Une duplication rare au sein du chromosome 15 donne un coup relativement léger

Les enfants qui ont une copie supplémentaire rare d’un segment du chromosome 15 ont de meilleures capacités cognitives et de meilleures aptitudes à la vie quotidienne que ceux qui ont une duplication qui forme un chromosome supplémentaire, suggère une nouvelle étude.

Avec 60 enfants âgés de 3 à 18 ans, l’étude est la plus importante à ce jour pour comparer les deux types de mutations. Les chercheurs ont présenté ces travaux inédits hier lors de la réunion scientifique 2018 de l’Angelman Syndrome Foundation et de la Dup15q Alliance à Chapel Hill, en Caroline du Nord.

La région dite 15q11-13 est le site le plus courant des mutations liées à l’autisme. La nouvelle étude compare les caractéristiques des personnes présentant la duplication rare, appelée  » duplication interstitielle « , avec celles qui présentent la  » duplication isodicentrique « , plus courante.

L’étude des personnes présentant des duplications interstitielles a été difficile, en partie parce que certaines d’entre elles présentent des caractéristiques si légères qu’elles ne font jamais l’objet d’une évaluation clinique. Les méthodes utilisées pour identifier les duplications dans la région 15q11-13 ont le plus souvent échoué à attraper la forme interstitielle.

Pour cette raison, « nous n’avons aucune idée du nombre de personnes qui sont là avec une duplication interstitielle de 15q », dit Charlotte DiStefano, un instructeur clinique dans le laboratoire de Shafali Jeste à l’Université de Californie, Los Angeles, qui a présenté le travail.

« Si vous regardez dans la littérature, vous verrez des études de cas de deux ou trois , » dit DiStefano. « Pour une comparaison tête à tête des deux types de duplication, il s’agit d’un très grand échantillon. »

Effets de l’épilepsie :

DiStefano et ses collègues ont recruté 16 enfants avec une duplication interstitielle et 44 avec une duplication isodicentrique par le biais d’une clinique spécialisée en Californie et lors de conférences de parents 15q.

Ils ont évalué les capacités intellectuelles, les capacités motrices et les capacités de communication sociale des enfants à l’aide de tests tels que les échelles d’apprentissage précoce de Mullen et le programme d’observation du diagnostic de l’autisme (ADOS). Les parents ont rempli plusieurs questionnaires, notamment les Vineland Adaptive Behavior Scales, qui évaluent les aptitudes à la vie quotidienne, le Social Communication Questionnaire, qui mesure les capacités de communication, et l’Aberrant Behavior Checklist.

Les deux groupes ne diffèrent pas dans leurs scores de communication sociale sur l’ADOS. Cependant, les enfants porteurs d’une mutation isodicentrique ont des capacités motrices et une intelligence non verbale plus faibles que ceux porteurs d’une mutation interstitielle. Les rapports des parents suggèrent que ces enfants ont également des capacités de communication sociale plus limitées et sont plus susceptibles d’être hyperactifs et retirés socialement.

La moitié des enfants avec une duplication isodicentrique ont également une épilepsie, contre seulement deux dans le groupe interstitiel. Ceux qui sont épileptiques présentent des caractéristiques plus sévères « dans l’ensemble », dit DiStefano.

On ne sait pas exactement pourquoi les enfants avec une duplication isodicentrique sont plus enclins aux crises et si les crises modifient la trajectoire de développement de l’enfant, dit DiStefano.

Les chercheurs devraient se pencher sur les enfants qui ont à la fois une duplication interstitielle et une épilepsie – une combinaison rare qui, selon elle, a reçu peu d’attention scientifique.

Pour plus de rapports de la réunion scientifique 2018 de la Fondation du syndrome d’Angelman et de l’Alliance Dup15q, veuillez cliquer ici.