Un gène régule la durée du sommeil

Des chercheurs ont trouvé une mutation génétique associée à un réveil précoce. Cette découverte constitue une étape importante dans la compréhension de la façon dont le corps contrôle le sommeil.

Il est clair que notre corps a besoin de sommeil. Le manque de sommeil affecte la façon dont nous pensons, nous nous comportons, nous formons des souvenirs et nous sommes performants au travail et à l’école. Les personnes qui dorment moins ont également des taux plus élevés d’obésité, de maladies cardiaques, d’hypertension artérielle et de diabète.

Le moment et la durée du sommeil varient selon les personnes. Ces tendances se retrouvent dans les familles, ce qui suggère qu’elles ont une base génétique. Bien que des gènes affectant la durée du sommeil aient été identifiés chez certains organismes, jusqu’à présent, aucun gène humain similaire n’a été trouvé.

Une équipe de recherche dirigée par le Dr Ying-Hui Fu de l’Université de Californie à San Francisco a recherché les gènes associés à une courte durée de sommeil chez les personnes. Les scientifiques ont séquencé l’ADN des gènes candidats dans des familles, à la recherche de liens génétiques avec des heures de réveil extrêmement précoces. Leur travail a été soutenu en partie par le National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) et le National Institute of Mental Health (NIMH) du NIH.

Dans le numéro de Science du 14 août 2009, ils ont rapporté avoir trouvé une mutation dans un gène appelé hDEC2 dans une famille avec 2 lève-tôt extrêmement précoces. Un seul changement de séquence d’ADN provoque un passage de la proline à l’arginine dans le 385e acide aminé de la protéine DEC2. Les membres de la famille porteurs de cette mutation dormaient en moyenne 6,25 heures, alors que les non porteurs de la famille dormaient en moyenne plus de 8 heures. Les porteurs se réveillaient naturellement plus tôt que les non porteurs, même s’ils s’endormaient à peu près à la même heure.

Les souris possèdent un gène équivalent, mDec2, connu pour être un composant de l’horloge circadienne, le système qui coordonne les rythmes de notre corps avec les périodes de jour et de nuit. Les chercheurs ont découvert que les souris, ainsi que d’autres mammifères, ont normalement une proline à cette position.

Pour confirmer que la mutation DEC2 entraîne une durée de sommeil plus courte, les chercheurs ont créé des souris transgéniques qui portaient des gènes hDEC2 au lieu de leur propre mDec2. Ils ont constaté que les souris porteuses de la version arginine restaient éveillées environ 8 % plus longtemps pendant leur période de lumière (moment où les souris dorment habituellement) que celles porteuses de la version proline. Les chercheurs ont observé un effet similaire chez les mouches à fruits lorsqu’ils leur ont donné le gène mutant.

Ces souris constituent désormais un modèle pour sonder les effets du sommeil sur la santé physique et mentale. Cette recherche pourrait permettre de mieux comprendre pourquoi certaines personnes ont besoin de dormir plus longtemps que d’autres. En fin de compte, elle pourrait donner un aperçu de nouvelles thérapies potentielles pour les troubles du sommeil.

-par Harrison Wein, Ph.D.