Retard de croissance intra-utérin Fœtus avec mosaïque de trisomie 16

Abstract

La trisomie 16 fœtale est considérée comme uniformément létale au début de la gestation. Elle a été rapportée comme étant associée à la variabilité des caractéristiques cliniqueset des résultats. La trisomie 16 mosaïque entraîne un risque élevé d’anomalie dans les cas prénataux. Le retard de croissance intra-utérin (RCIU) est une conséquence fréquente de la trisomie 16 mosaïque. Nous rapportons ici le cas d’un fœtus thaïlandais de sexe masculin présentant un RCIU avec une trisomie 16 en mosaïque. Le corps du fœtus était trop petit. L’examen post-mortem du placenta a révélé une anomalie, notamment un petit placenta avec une insertion furcinée du cordon et une seule artère du cordon ombilical. L’étude cytogénétique a mis en évidence une trisomie 16 présente à 100 % dans le placenta et à seulement 16 % dans le cœur du fœtus, tandis que les autres organes présentaient un caryotype normal. En outre, l’examen du cœur et des autres organes internes a révélé une morphologie normale.

1. Introduction

La trisomie 16 est la trisomie la plus fréquemment observée dans les avortements spontanés, représentant plus de 30% des trisomies autosomiques . La mosaïque de la trisomie 16 diagnostiquée après la naissance a rarement été rapportée lors de l’amniocentèse et est encore plus exceptionnellement observée chez les enfants nés vivants. La trisomie 16 complète n’a jamais été diagnostiquée sans équivoque à la naissance. La principale cause de la trisomie 16 est une erreur au cours du mécanisme de nondisjonction mitotique ou de retard d’anaphase et de réduction à la disomie. Comme pour de nombreux conceptus trisomiques, certains embryons présentant une trisomie 16 complète peuvent être sauvés, avec le risque de mosaïcisme résiduel et de disomie uniparentale (UPD) pour le chromosome 16 chez le fœtus survivant. L’UPD peut avoir un effet négatif sur le développement du fœtus par le biais des gènes imprimés, et le mosaïcisme placentaire peut être une cause d’insuffisance placentaire, ce qui peut perturber le développement du fœtus .

La trisomie 16 en mosaïque est associée à un risque élevé d’issue anormale, les cas présentant couramment un retard de croissance intra-utérin (RCIU), une mort fœtale in-utero, une pré-éclampsie, un accouchement prématuré, une mort néonatale, un retard de développement, une malformation cardiaque congénitale et d’autres anomalies mineures . Néanmoins, des rapports plus récents peuvent suggérer qu’une proportion significative de patients atteints de trisomie 16 en mosaïque et détectés avant la naissance présentent un phénotype léger et une bonne évolution . Cette étude de cas donne un compte rendu détaillé de la détection de la trisomie 16 en mosaïque par laquelle plusieurs tissus de divers organes ont été examinés et envoyés pour une analyse cytogénétique.

2. Présentation du cas

Une femme thaïlandaise de 36 ans avait la maladie sous-jacente de l’hypertension. La gestation précédente a duré 4 ans et son premier enfant était la femelle qui est née par césarienne en raison de la prééclampsie. Elle a reçu les premiers soins prénatals à 5 semaines d’âge gestationnel. Les résultats des investigations ont montré que la mère était atteinte de bêta-thalassémie hétérozygote (le père avait une HbE hétérozygote). L’examen échographique effectué à 18 semaines a révélé de multiples anomalies, notamment un retard de croissance intra-utérin, une seule artère du cordon ombilical et un hypospadias. En raison de l’étude échographique anormale, une analyse cytogénétique a été réalisée à partir du liquide amniotique. Le caryotype fœtal était mos 47,, +16/46, (30%/70%). L’examen échographique effectué à 29 semaines a confirmé un retard de croissance intra-utérin (la longueur fémorale était de 39 mm, conformément à un AG de 22 semaines). À ce stade, compte tenu des résultats combinés des études cytogénétiques et échographiques, la prédiction du pronostic fœtal était mauvaise et les futurs parents en ont été informés. Les parents ont choisi d’interrompre la grossesse. La procédure a été effectuée à 30 semaines et suivie d’une autopsie et d’études cytogénétiques.

Le corps était le fœtus masculin thaïlandais de 30 semaines. Son corps était symétrique petit pour l’âge gestationnel et ressemble pour le poids du fœtus à GA 25-26 semaines. L’aspect extérieur ne présentait aucune caractéristique dysmorphique. Cependant, on a détecté une contracture des mains et des pieds à bascule. Une hypoplasie génitale et un petit placenta avec insertion furcative du cordon et une seule artère ombilicale ont été remarqués (figure 1). Les autres organes internes ne présentaient aucune malformation. L’examen microscopique du placenta a révélé un dépôt de fibrine périvasculaire sous-chorionique représentant environ 10 à 15 % de la surface du placenta. Le parenchyme restant présentait une architecture villositaire normale.

Figure 1

Description anatomique brute : le corps du mâle thaïlandais était symétriquement petit pour l’âge gestationnel. L’aspect extérieur ne présentait aucune caractéristique dysmorphique. On remarquait une contracture des mains et des pieds à bascule, une hypoplasie génitale et un petit placenta avec une insertion furcale du cordon et une seule artère ombilicale.

Des spécimens pour le caryotype ont été obtenus à partir des tissus fœtaux et placentaires. Les caryotypes ont démontré 47,,+16 pour 100% dans 50 métaphases du placenta, mais seulement 16% (10/119) dans le cœur. Cependant, d’autres spécimens du sang du cordon, du sang du cœur, du poumon, du foie, de l’intestin, du cerveau et du rein avaient un caryotype normal, 46, (tableau 1).

3. Discussion

Le nombre de rapports de mosaïcisme de trisomie 16 en fin de grossesse ou à la naissance est actuellement trop faible pour définir un phénotype caractéristique. Cependant, le RCIU, la coarctation aortique, la malformation cardiaque congénitale, l’atrésie intestinale, les dysmorphismes cranio-faciaux et diverses anomalies ont été rapportés.

Selon notre cas, l’examen post-mortem du placenta a révélé les anomalies, y compris un petit placenta avec une insertion furcated du cordon et une seule artère du cordon ombilical, comme précédemment détecté dans l’échographie prénatale. Les anomalies du placenta pourraient être les séquelles de la trisomie 16 confinée dans cet organe. Par conséquent, combinée à l’histoire de la prééclampsie maternelle, l’insuffisance utéroplacentaire a été considérée comme la principale cause du RCIU dans ce cas.

Le corps du fœtus a également été examiné. Le poids corporel était trop petit pour l’âge gestationnel et ressemble au fœtus de 25-26 semaines. La trisomie 16 mosaïque pourrait causer le peu d’effet au foetus parce qu’ils ont été identifiés en petite proportion et confinés au coeur seulement. En outre, l’examen cardiaque post-mortem a révélé une morphologie cardiaque normale. Par conséquent, ce RCIU symétrique pourrait être décrit par l’insuffisance utéroplacentaire comme discuté précédemment.

En conclusion, notre étude a révélé que ce fœtus mâle de 30 semaines avait une trisomie 16, de type mosaïque. La trisomie 16 était confinée dans le placenta à 100% et seulement 16% dans le cœur du fœtus. Les autres organes ont révélé un caryotype normal. Les caractéristiques phénotypiques étaient un petit placenta avec une insertion furcative du cordon et une seule artère du cordon ombilical. Le corps fœtal présentait un petit âge gestationnel symétrique sans malformation des organes internes.

Conflit d’intérêts

Les auteurs déclarent qu’il n’y a pas de conflit d’intérêts concernant la publication de cet article.