Recherche et traitements

Recherche et traitements sur les maladies de Batten

La BDSRA a financé 7 millions de dollars en recherche scientifique sur toutes les formes de la maladie de Batten, qui ont permis d’obtenir des millions de plus en subventions de recherche financées par le gouvernement fédéral. Chaque année, les projets financés sont annoncés lors de notre conférence familiale et publiés sur notre site web. Pour voir l’orientation de la recherche de cette année et pour connaître nos efforts de recherche plus en détail, visitez la section de notre site Web.

On ne connaît aucun traitement spécifique qui puisse inverser les symptômes de toute forme de maladie de Batten. Pour la plupart des formes, il n’y a pas de traitements disponibles qui peuvent ralentir ou arrêter la progression de la maladie. Cependant, en 2017, la FDA a approuvé un traitement enzymatique substitutif pour la maladie de CLN2 (déficit en TTP1) appelé cerliponase alfa (Brineura) qui s’est avéré ralentir ou arrêter la progression des symptômes.

Les crises peuvent parfois être réduites ou contrôlées avec des médicaments anticonvulsivants. D’autres médicaments sont disponibles pour traiter l’anxiété, la dépression, le parkinsonisme et la spasticité. D’autres problèmes médicaux peuvent être traités de manière appropriée lorsqu’ils surviennent. La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent aider les personnes atteintes de la maladie à conserver leurs fonctions le plus longtemps possible. Des groupes de soutien peuvent aider les enfants, les adultes et les familles touchés à partager des préoccupations et des expériences communes, et à faire face aux symptômes graves de la maladie.

BDSRA est impliquée dans de nombreux autres aspects que le financement de la recherche. Nous facilitons les progrès dans les domaines de la recherche scientifique et du plaidoyer en collaborant dans la communauté mondiale de la maladie de Batten pour créer les blocs de construction qui rendent les essais cliniques possibles et nous servons souvent de défenseur et de voix du patient dans le processus de développement des médicaments.

Nous sommes toujours heureux de parler à quiconque a des questions sur le processus ou si vous souhaitez faire une contribution à notre programme pour financer la recherche, veuillez nous contacter à [email protected] à tout moment.