PMC

Rapport de cas

Une fillette de 18 mois a été adressée au programme de développement de l’enfant comme un cas de PC hypotonique pour une évaluation plus approfondie, une évaluation multidisciplinaire et une thérapie. Elle est née par césarienne d’urgence en raison d’une détresse fœtale. Ses scores d’Apgar étaient de 5 et 7 à une et 5 minutes et elle a eu besoin d’une ventilation par pression positive continue (PPC) pendant une heure. À l’examen de la naissance, on a constaté qu’elle présentait une hypotonie généralisée, mais aucune autre anomalie évidente. À l’âge de 24 heures, elle a développé une convulsion tonique pour laquelle elle a été traitée avec de la phénobarbitone orale pendant une semaine. L’IRM cérébrale réalisée à l’âge de 10 jours a montré une exagération minime de l’hyperintensité T2 de la substance blanche frontale de manière bilatérale. Sur la base des antécédents de détresse fœtale, d’hypotonie et des résultats radiologiques, un diagnostic de PC hypotonique a été posé. À l’âge de 2 mois, elle a été admise à l’hôpital avec une respiration laborieuse, des crises de cyanose et des mouvements oculaires rotatoires anormaux. Toutes les investigations, y compris le bilan de l’écran septique, l’évaluation cardiaque, l’EEG du sommeil et l’étude barytée, étaient toutes normales. Une évaluation ophtalmologique a montré une déficience de la vision corticale. On a également noté qu’elle était hypotonique et qu’elle présentait un retard de développement. Une IRM effectuée à l’âge de 6 mois a donné les mêmes résultats que précédemment. À l’examen effectué à l’âge de 18 mois, son poids était de 13 kg (95e centile), sa longueur de 83 cm (50-75e centile) et son périmètre crânien de 51 cm (supérieur au 95e pour son âge). Elle présentait un bossage frontal marqué et des mouvements oculaires rotatifs anormaux (apraxie oculomotrice). Son examen neurologique a révélé un mauvais contrôle de la tête et une hypotonie généralisée avec des articulations laxes, mais sans déformation ni contracture et sans polydactylie. Les réflexes profonds des tendons étaient présents. Le reste de l’examen était sans particularité. Son évaluation du développement (à l’âge de 18 mois) basée sur le Schedule of Growing Skills a montré un retard des aptitudes locomotrices équivalent à 10 mois, des aptitudes de manipulation, visuelles, auditives et linguistiques équivalent à 8 mois, des aptitudes sociales interactives équivalent à 10 mois, des aptitudes sociales d’auto-soins équivalent à 12 mois, et ses aptitudes cognitives globales équivalent à 8 mois. L’histoire familiale a montré que les parents sont des parents au second degré. L’un des cousins du sujet a des antécédents positifs de retard de développement. Compte tenu de son hypotonie, de son retard de développement, de sa grosse tête, de ses antécédents de difficultés respiratoires et de ses antécédents familiaux positifs, le diagnostic de syndrome de Joubert a été envisagé. Une nouvelle IRM cérébrale a montré une dilatation du quatrième ventricule avec un aspect en forme d’ailes de chauve-souris (figure 1). Il y avait un petit vermis supérieur, aucun vermis inférieur n’était visible et un aspect de  » dent de molaire  » du mésencéphale (Figure 2). La proéminence des deux ventricules latéraux a été notée avec une légère réduction de l’épaisseur de la substance blanche périventriculaire et un élargissement de l’aqueduc cérébral. Tous les résultats précédents étaient compatibles avec le syndrome de Joubert. L’examen échographique de l’abdomen a révélé un aspect normal du foie, de la rate et des deux reins. Son hémogramme complet, sa fonction rénale (urée sanguine, azote et créatinine sérique), sa fonction hépatique (alanine transaminase et aspartate aminotransférase), sa glycémie et ses électrolytes sériques étaient tous normaux. Elle a été orientée vers une évaluation et un conseil génétique. Elle a commencé un programme de traitement de réadaptation avec la participation de services de physiothérapie, d’ergothérapie, d’orthophonie et d’orthèses. Le plan de traitement était axé sur l’amélioration de la motricité globale et fine de l’enfant, du langage, de la cognition, de la préécriture et des aptitudes sociales. Lors d’un examen plus approfondi, 4 mois après la rééducation, elle a montré une amélioration passable dans tous les domaines de son développement, mais a continué à être retardée pour son âge.

Sections de résonance magnétique cérébrale T1W axiales montrant l’aspect « aile de chauve-souris » du quatrième ventricule et une fente médiane complète des hémisphères cérébelleux.

Coupe axiale T2W montrant l’aspect « dent de molaire » du mésencéphale dû à l’allongement, l’épaississement et l’orientation horizontale des pédoncules cérébelleux supérieurs et du petit mésencéphale. Notez la profondeur et la largeur accrues de la distance inter-pédiculaire.

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