Maladie rénale polykystique

Il existe deux formes héréditaires de la PKD :

• La PKD autosomique dominante (ou adulte) est la forme la plus courante. Les symptômes se développent généralement entre 30 et 40 ans, mais ils peuvent commencer pendant l’enfance. Dans cette forme de la maladie, si l’un des parents est porteur du gène de la maladie, l’enfant a une chance sur deux d’hériter de la maladie.

• La PKD autosomique récessive est une forme rare. Les symptômes commencent dans l’enfance et même in utero (avant la naissance).

Symptômes de la PKD autosomique dominante

Au stade précoce de la maladie, les personnes présentent peu – voire pas – de symptômes et des analyses de sang et d’urine relativement normales, de sorte que la maladie peut passer inaperçue jusqu’à ce qu’elle ait progressé. Les symptômes possibles comprennent :

• Douleurs dorsales et douleurs sur les côtés

• Infections des voies urinaires

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  Sang dans les urines (hématurie)

• Kystes du foie et/ou du pancréas

• Valves cardiaques. anomalies des valves cardiaques

• Haute pression sanguine

• Calculs rénaux

• Anévrismes cérébraux

Diagnostic

La PKD autosomique dominante est généralement diagnostiquée par une échographie des reins, des scanners et des IRM. Le nombre et la taille des kystes augmentent avec l’âge. Ainsi, même seulement deux kystes dans chaque rein d’un patient de 30 ans qui a également des antécédents familiaux de la maladie est un indicateur fort. Un test génétique pour détecter les mutations est généralement de confirmation mais n’est pas toujours nécessaire une fois que les symptômes se développent.

Traitement

Il n’existe pas de traitement curatif de la PKD autosomique dominante. Le traitement consiste à gérer les symptômes (douleurs, maux de tête, hypertension artérielle, infections urinaires) et à prévenir les complications, ainsi qu’à ralentir la progression de la maladie. L’insuffisance rénale terminale et l’insuffisance rénale nécessitent une dialyse et une transplantation.

Symptômes de la PKD autosomique récessive

Un enfant atteint de cette forme de la maladie présente des symptômes très tôt dans sa vie, même avant la naissance. Un enfant a 25 % de risque de développer cette maladie si ses deux parents sont porteurs du gène de la maladie. Un enfant doit hériter de deux copies défectueuses du gène. Souvent, les enfants atteints de cette maladie développent une insuffisance rénale avant d’atteindre l’âge adulte. Dans les cas les plus graves, les nouveau-nés peuvent mourir quelques heures après leur naissance en raison d’une insuffisance respiratoire. Dans les cas plus légers, les symptômes apparaissent plus tard dans l’enfance et au début de l’âge adulte. Les cicatrices hépatiques sont fréquentes dans ces cas.

Les symptômes comprennent :

• Haute tension artérielle

• Infections des voies urinaires

• Cicatrices hépatiques

• Baisse du nombre de cellules sanguines.

• Varicosités

• Retard de croissance

Diagnostic

L’échographie du fœtus peut montrer une hypertrophie des reins. L’imagerie du foie est également recommandée car la maladie cicatrise le foie.

Traitement

Il n’existe pas de traitement curatif pour cette maladie. Le traitement se concentre sur la prévention des complications et le soulagement des symptômes. Des médicaments sont utilisés pour contrôler l’hypertension artérielle et pour traiter les infections des voies urinaires. L’hormone de croissance peut être utilisée pour améliorer la croissance. La dialyse et la transplantation sont nécessaires une fois que l’insuffisance rénale se développe.

Quand appeler à l’aide

Si vous pensez que votre enfant est atteint de PKD et que vous avez des membres de votre famille atteints de PKD, parlez-en à votre médecin.