Le lien entre les anomalies chromosomiques et les fausses couches

Toute femme qui a été enceinte comprend qu’en début de grossesse, la peur de perdre sa grossesse est bien réelle. C’est la raison pour laquelle les couples attendent avant d’en parler à leur famille, à leurs amis et à leurs collègues de travail. C’est la raison pour laquelle chaque mal, chaque douleur ou chaque sensation bizarre fait l’objet d’une recherche pour savoir s’il est « normal ». La fin de ces 12 premières semaines de grossesse ne peut pas arriver assez tôt.

La vérité est qu’une grossesse sur 5 se terminera par une perte de grossesse et plus de 50% d’entre elles sont dues à des anomalies chromosomiques.

Comment les chromosomes jouent un rôle

Les chromosomes sont le matériel génétique à l’intérieur du noyau de chaque cellule du corps. Il y a généralement 46 chromosomes dans une cellule humaine, qui s’assemblent comme des pièces de puzzle pour former 2 paires de 23. Une paire est héritée de la mère et l’autre du père.

Parfois cependant, l’appariement des chromosomes ne se fait pas toujours sans heurts. Les anomalies structurelles peuvent être héritées ou « de novo » (nouvelles pour l’individu) et se produisent comme suit :

Monosomie-un des chromosomes d’une paire est totalement ou partiellement supprimé. Le syndrome de Turner est un exemple de monosomie.

Trisomie- duplication complète ou partielle d’un des chromosomes d’une paire, créant un excès de matériel génétique. Le syndrome de Down est un exemple de trisomie.

Translocation- tout ou partie d’un chromosome se détache et est transféré à un autre chromosome. Cela peut donner lieu à une translocation réciproque, dans laquelle deux chromosomes échangent des parties cassées, ou à une translocation robertsonienne, dans laquelle un chromosome complet s’attache à une autre paire complète. Environ 1 personne sur 500 aura une translocation.

Dans une translocation déséquilibrée, il y a trop ou trop peu de matériel génétique. Cela peut entraîner soit une perte de grossesse, soit des troubles du développement chez l’enfant.

Dans une translocation réciproque, ou équilibrée, il n’y a pas de matériel génétique supplémentaire ou manquant. Il n’y a généralement pas de signes extérieurs d’une translocation équilibrée.

Les personnes ayant une translocation équilibrée sont considérées comme des porteurs et peuvent transmettre la translocation à leurs enfants. Les porteurs de translocation équilibrée peuvent avoir des enfants avec une translocation déséquilibrée si le chromosome hérité a trop ou trop peu de matériel génétique.

Inversion- une partie du chromosome se sépare, s’inverse et se rattache.

Anneau- une partie d’un chromosome se détache et forme un anneau.

Si vous soupçonnez des anomalies chromosomiques chez vous ou votre partenaire, ou si vous avez subi plusieurs fausses couches, vous devriez envisager un test génétique. Vous pouvez également choisir de subir une FIV afin que le test génétique préimplantatoire pour l’aneuploïdie (nombre anormal de chromosomes) (PGT-A) puisse être effectué sur les embryons pour vérifier qu’ils sont chromosomiquement normaux avant d’être transférés dans l’utérus.

Le Dr Taraneh Gharib Nazem est Senior Fellow en endocrinologie de la reproduction et en infertilité à l’Icahn School of Medicine at Mount Sinai/Reproductive Medicine Associates of New York. Elle est gynécologue-obstétricienne certifiée par le conseil d’administration. Le Dr Nazem a effectué sa résidence en obstétrique et gynécologie à la faculté de médecine de l’université de New York, où elle a été élue résidente en chef administrative et a reçu le Robert F. Porges Honor Resident Award, pour ses performances exceptionnelles.