Guevedoces’ : Une condition médicale rare cache le sexe de l’enfant jusqu’à 12 ans

Certains enfants atteints d’une condition génétique rare semblent être de sexe féminin à la naissance, mais développent plus tard un pénis et des testicules à peu près au moment où la puberté commence. Mais qu’est-ce qui provoque ce phénomène ?

Un nouvel article de BBC Magazine raconte l’histoire de certains enfants de la République dominicaine atteints de cette condition, connus dans le pays sous le nom de Guevedoces, ce qui se traduit grossièrement par « pénis à 12 ans ». Un enfant nommé Johnny a été élevé comme une fille, mais quand il a mûri et approché de la puberté, il a poussé un pénis et ses testicules sont descendus, selon la BBC.

Les enfants atteints de cette condition sont génétiquement masculins, ce qui signifie qu’ils ont un chromosome X et un chromosome Y. Cependant, lors de leur développement dans l’utérus, une mutation génétique empêche leur corps de convertir l’hormone mâle testostérone en une hormone appelée dihydrotestostérone, ou DHT. Parce que la DHT est responsable du développement des organes sexuels masculins, le manque de DHT signifie que les organes masculins ne se développent pas correctement, selon les National Institutes of Health.

Lorsque les enfants atteints de cette condition naissent, leurs organes génitaux externes ont l’air féminin, ou dans certains cas, semblent ambigus, dit le NIH. Mais pendant la puberté, les Guevedoces, comme les hommes typiques, connaissent une augmentation de la testostérone. Le corps semble répondre à ces niveaux plus élevés de testostérone – le pénis et le scrotum deviennent plus grands, et des caractéristiques sexuelles secondaires – telles qu’une masse musculaire accrue et une voix grave – peuvent également apparaître.

Les hommes atteints de cette condition, officiellement appelée déficit en 5-alpha réductase, sont généralement infertiles et ne développent souvent pas beaucoup de poils faciaux ou corporels. Bien que la plupart des enfants atteints de cette condition soient élevés comme des filles, environ la moitié s’identifient comme des hommes après la puberté, indique le NIH.

Johnny a déclaré à la BBC qu’il ne s’est jamais senti à l’aise pour faire des « choses de fille »

« Je n’ai jamais aimé m’habiller en fille, et quand on m’achetait des jouets pour les filles, je ne prenais pas la peine de jouer avec eux – quand je voyais un groupe de garçons, je m’arrêtais pour jouer au ballon avec eux », a déclaré Johnny à la BBC.

(Les personnes atteintes d’un déficit en 5-alpha réductase qui ont été élevées comme des femmes mais s’identifient comme des hommes ne sont pas transgenres, car dans ce cas, elles s’identifient à leur sexe biologique. Les personnes transgenres s’identifient à un genre différent de leur sexe biologique.)

En plus de la République dominicaine, des cas de déficit en 5-alpha réductase ont été découverts en Papouasie-Nouvelle-Guinée, en Turquie et en Égypte, selon le NIH.

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