FIV – Fécondation In Vitro

Pour qu’un embryon conduise à une naissance vivante et saine, il doit avoir le nombre approprié de chromosomes. Comme le montre le tableau ci-dessous, un pourcentage relativement faible d’embryons développés au cours d’une FIV se qualifie de « chromosomiquement normal » ou « euploïde ». Comme vous pouvez le voir, ce phénomène coïncide avec, et explique, pourquoi les taux de réussite de la FIV diminuent avec l’âge.

Il existe de multiples tests pour examiner la génétique d’un embryon, mais dans cette leçon, nous nous concentrerons uniquement sur ceux utilisés pour prédire le nombre de chromosomes, ce que l’on appelle le dépistage génétique préimplantatoire des aneuploïdies.

Le dépistage génétique préimplantatoire des aneuploïdies (également appelé PGT-A, ou historiquement connu sous le nom de PGS ou CCS) est un outil de diagnostic permettant d’indiquer à votre médecin de fertilité quels embryons sont susceptibles d’être chromosomiquement normaux et donc lesquels transférer.

Les avantages du PGT-A (ou PGS)

Au plan positif, l’utilisation du PGT-A permet d’éviter les transferts avec des embryons qui ont soit peu de chances de fonctionner – ce qui signifie que cela réduit le nombre de transferts ratés et de fausses couches – ou les transferts qui conduiraient à la naissance d’un bébé malsain. Le PGT-A contribue également à promouvoir le transfert d’un seul embryon, ce qui réduit les risques pour la porteuse et sa progéniture. Enfin, le PGT-A peut aider à la planification familiale et révéler si les embryons congelés d’une personne sont chromosomiquement anormaux, ne fonctionneront pas, et donc un autre cycle de FIV a du sens plus tôt que plus tard s’ils veulent plus d’enfants.

Par contre, le PGT-A coûte aux patients 3 000 à 5 000 dollars supplémentaires par cycle de FIV et il ne change pas la qualité sous-jacente des embryons d’un patient. En d’autres termes, le test PGT-A n’augmente probablement pas les chances de réussite d’un cycle de FIV. En outre, les médecins craignent que les imprécisions du test ne confondent un bon embryon avec un mauvais, ce qui signifie que certains patients recommenceront inutilement un cycle ou, dans des circonstances plus désespérées, utiliseront des ovules donnés ou abandonneront complètement la FIV.

Le processus PGT-A

Durant le processus PGT-A, le laboratoire de la clinique de fertilité va « biopsier » ou prélever 5 à 7 cellules d’un embryon « blastocyste » et envoyer ces cellules à un « laboratoire de référence ». Le laboratoire de référence mettra les cellules dans une machine pour prédire le nombre de chromosomes de chaque embryon, puis renverra un rapport à la clinique de fertilité indiquant si l’embryon est « euploïde » (nombre correct de chromosomes), « aneuploïde » (nombre incorrect de chromosomes) ou « mosaïque » (ambiguïté quant à savoir si l’embryon est « euploïde » ou « aneuploïde »). La clinique partagera ensuite les résultats avec la patiente et utilisera ces informations pour décider s’il y a des embryons qui valent la peine d’être transférés et si oui lesquels.

Hiérarchie des transferts

Le PGT-A est un outil qui aide les médecins à décider quel(s) embryon(s) transférer en fonction de la probabilité que chaque embryon conduise à une naissance vivante. Les embryons euploïdes sont les plus susceptibles de mener à une naissance vivante et doivent être transférés en premier. Les embryons en mosaïque peuvent toujours mener à une naissance vivante, mais selon le type, ils le font moins souvent et comportent un certain risque. Les embryons aneuploïdes ne conduisent presque jamais à une naissance vivante et, s’ils le font, ils comportent un risque majeur que l’enfant soit en mauvaise santé. Pour ces raisons, si un patient décide de transférer un embryon mosaïque ou aneuploïde, il doit discuter des implications avec un conseiller génétique.

Nous devons souligner que de nombreuses cliniques de fertilité demandent au laboratoire de référence de ne pas ventiler les embryons « mosaïques » comme une catégorie distincte. En conséquence, beaucoup de ces embryons sont à tort mis dans le même sac que les embryons « aneuploïdes », qui ont des perspectives nettement plus mauvaises que les embryons mosaïques. Nous pensons que les patients doivent insister avant de s’inscrire au PGT-A pour que leurs embryons mosaïques soient comptabilisés séparément et distinctement des embryons euploïdes et aneuploïdes.