Duke Embryology – Développement cranio-facial

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I. Appareil pharyngé

• Les arcs pharyngés sont des structures paires associées au pharynx qui contribuent grandement à la formation du visage, de la mâchoire, de l’oreille et du cou
• le 1er arc pharyngé apparaît vers le début de la 4e semaine et d’autres sont ajoutés plus caudalement par la suite de sorte qu’il y a finalement 5 arcs à la fin de la 4e semaine ; le 5e arc ne se forme pas, les arcs sont donc numérotés 1, 2, 3, 4 et 6.
• l’ensemble de l’appareil est constitué d’arcs pharyngés appariés, de poches pharyngées, de fentes (ou sillons) pharyngées et de membranes pharyngées (voir schéma).
• chaque arc pharyngé est constitué d’un noyau de mésoderme somatique et de mésenchyme de crête neurale
• le mésoderme somatique contribue à l’artère de l’arc (c’est-à-dire les arcs aortiques 1-6) ainsi qu’au tissu musculaire squelettique dans chaque arc
• le mésenchyme de crête neurale se développe en os, cartilage, et/ou tissu conjonctif dans chaque arc.
• à chaque arc pharyngé est associé un nerf crânien :
• arche 1 : CN V (trijumeau)
• arche 2 : CN VII (facial)
• arch 3 : CN IX (glossopharyngien)
• arch 4 : CN X (branche laryngée supérieure du vagus)
• arch 6 : CN X (branche laryngée récurrente du vagus)
• l’intérieur de l’appareil pharyngé est tapissé par l’endoderme qui forme des plis ou des poches entre les arcs ; comme il y a 5 arcs pharyngés, il y a 4 poches pharyngées, dont le devenir est discuté ci-dessous.
• l’extérieur de l’appareil pharyngé est recouvert d’ectoderme qui forme des fentes (ou sillons) pharyngées externes ; comme pour les poches, il y a initialement 4 fentes pharyngées, dont le devenir est discuté ci-dessous.

A. Sort des fentes pharyngiennes

Les fentes pharyngiennes sont des évidements tapissés d’ectoderme qui apparaissent à l’EXTERIEUR du pharynx entre les arcs ; la fente 1 est entre l’arc 1 et 2, la fente 2 est entre les arcs 2 et 3, etc.

1. Fente pharyngée 1 : se développe en méat auditif externe (la 1ère poche pharyngée correspondante se développe en trompe auditive (ou eustacienne), et la membrane intermédiaire se développe en membrane tympanique).

Les défauts de développement de la fente pharyngée 1 peuvent entraîner des kystes et/ou des fistules préauriculaires (c’est-à-dire en avant du pavillon de l’oreille).

2. Les fentes pharyngées 2, 3 et 4 sont surdimensionnées par l’expansion du 2e arc pharyngé et généralement oblitérées

Les condamnations des fentes pharyngées 2-4 peuvent apparaître sous la forme de kystes cervicaux ou de fistules trouvés le long du bord antérieur du muscle sterno-cléido-mastoïdien.

B. Sortes des arcs pharyngiens

1. Arc pharyngé 1 (arc mandibulaire)

• associé au 1er arc aortique, qui se développe en une partie de l’artère maxillaire
• innervé par le CN V (nerf trijumeau)
• se divise en une proéminence maxillaire supérieure et une proéminence mandibulaire inférieure
• les dérivées du 1er arc sont :

2. Arc pharyngé 2 (arc hyoïde)

• associé au 2e arc aortique, qui se développe en artère stapédienne
• innervé par le CN VII (nerf facial)
• les dérivés du 2e arc sont:

3. Arc pharyngé 3

• associé à l’arc aortique 3, qui contribue à l’artère carotide commune et au segment proximal de l’artère carotide interne
• innervé par le CN IX (nerf glossopharyngien)
• les dérivés du 3ème arc sont:

4. Arc pharyngé 4

• associé à l’arc aortique 4, qui contribue au segment proximal de l’artère sous-clavière droite et à l’arc de l’aorte
• innervé par le CN X (branche laryngée supérieure du nerf vague)
• les dérivés du 4ème arc sont:

5. Arc pharyngé 6

• associé à l’arc aortique 6, qui contribue aux segments proximaux des artères pulmonaires et du canal artériel (qui devient le ligamentum arteriosum chez l’adulte)
• innervé par le CN X (branche laryngée récurrente du nerf vague)
• les dérivés du 6ème arc sont :

Les destins des arcs pharyngés et de leurs structures dérivées peuvent être résumés par les deux figures ci-dessous :

6. Les muqueuses de la tête et du cou

BRANCHIOMÈRES (c’est-à-dire dans les arcs branchiaux – alias arcs pharyngés)

• Sont issues du mésoderme paraxial non segmenté (c’est-à-dire des somitomères) qui migrent vers le haut. somitomères) qui migre dans les arcs 1-3:
• Arche 1 : muscles de la mastication, tenseur tympanique, tenseur veli palantini, ventre antérieur du digastrique (CN-V)
• Arche 2 : muscles de l’expression faciale, stapédien, stylohyoïde, ventre postérieur du digastrique (CN-VII)
• Arche 3 : stylopharyngeus (CN-IX)
• Sortent du mésoderme paraxial egmenté (somitique) qui migre dans les arcs 4 et 6:
• Arc 4 : constricteurs du pharynx, levator veli palatini (branche laryngée supérieure du CN-X)
• Arche 6 : muscles laryngés intrinsèques (branche laryngée récurrente du CN-X)

SOMATIQUE (c’est-à-dire.e. PAS dans les arcs pharyngés)

• Arrivent du mésoderme paraxial non segmenté qui ne migre PAS dans les arcs:
• Muscles extra-oculaires (CN-III, -IV, -VI)
• Arrivent du mésoderme paraxial somitique qui migre dans la langue après sa formation :
• Muscles intrinsèques et extrinsèques de la langue (CN-XII)

OCCIPITAL (issu du mésoderme de la plaque latérale occipitale mais innervé par un nerf crânien)

• Sortent du MESODERME DE LA PLAQUE LATÉRALE occipitale* adjacent aux somites 1-3 (Development 2010 137 : 2961-2971) :
• Trapezius et sternocleidomastoïde (CN-XI

C. Sortes des poches pharyngées

Les poches pharyngées sont des poches tapissées d’endoderme qui se forment à l’INTÉRIEUR du pharynx entre les arcs ; la poche 1 se forme entre l’arc 1 et l’arc 2, la poche 2 se forme entre l’arc 2 et l’arc 3, etc.

1. Poche pharyngée 1 -se développe en tube auditif et cavité de l’oreille moyenne

2. Poche pharyngée 2 -forme de nombreux plis qui deviennent les cryptes de l’amygdale palatine ; plus tard, les lymphocytes (du thymus et de la moelle osseuse) infiltrent la lamina propria sous-jacente pour établir l’amygdale palatine définitive.

3. Poche pharyngée 3 -se divise en une portion supérieure (ou dorsale) et inférieure (ou ventrale):

Portion dorsale de la poche 3 : forme les glandes parathyroïdes inférieures -les cellules chef (ou principales) et oxyphiles sont dérivées de la doublure endodermique de la poche
Portion ventrale de la poche 3 : forme le thymus -les cellules réticulaires épithéliales (y compris celles qui constituent les corpuscules thymiques ou de Hassall) sont dérivées du revêtement endodermique de la poche. Les progéniteurs des cellules T de la moelle osseuse infiltrent le cortex pour établir le thymus définitif.

4. Poche pharyngée 4 -se divise également en une partie supérieure (ou dorsale) et inférieure (ou ventrale) :

Partie dorsale de la poche 4 : forme les glandes parathyroïdes supérieures -les cellules chefs (ou principales) et oxyphiles sont dérivées du revêtement endodermique de la poche

Partie ventrale de la poche 4 : forme un diverticule appelé corps ultimobranchial, dont les cellules migrent dans la glande thyroïde et se différencient en cellules parafolliculaires (C) de la glande thyroïde.

Un développement anormal des dérivés des poches 3 et/ou 4 peut entraîner un tissu thyroïdien parathyroïdien, thymique ou parafolliculaire ectopique ou absent. La maladie la plus courante dans laquelle cela se produit est le syndrome de DiGeorge, causé par une délétion dans le bras long (ou « q ») du chromosome 22, entraînant une hypoplasie des 3e et 4e arcs pharyngés et des poches pharyngées associées. Les symptômes et les signes de DiGeorge comprennent souvent :

• hypoplasie de l’hyoïde
• hypoplasie thymique (immunodéficience due à un manque de cellules T)
• hypoparathyroïdie (glandes parathyroïdes inférieures manquantes ou hypoplasiques)
• défauts des voies d’écoulement (la crête neurale dans cette région contribue également aux coussins conotronculaires des voies d’écoulement).

Il est intéressant de noter que l’hypoplasie des 3e et 4e arcs peut également perturber les 1er et/ou 2e arcs, entraînant les constatations supplémentaires suivantes :

• micrognathie (mâchoire réduite)
• fente palatine
• perte d’audition (soit due à une malformation des ocssicules de l’oreille moyenne, soit secondaire à des infections de l’oreille causées par une immunodéficience)

II. Développement de la langue

A. Les 2/3 antérieurs de la langue :

1. Formation : les 2/3 antérieurs de la langue sont issus de bourgeons linguaux médians et latéraux qui naissent du plancher du 1er arc pharyngé et se développent ensuite de façon rostrale. Les bourgeons de la langue sont ensuite envahis par des myoblastes occipitaux qui forment les muscles intrinsèques de la langue.

2. Innervation des 2/3 antérieurs de la langue :

• l’innervation sensorielle de la muqueuse se fait par la branche linguale du nerf trijumeau
• l’innervation gustative se fait par la branche chorda tympani du nerf facial, à l’exception des bourgeons gustatifs dans toute papille circonvallée qui peut être présente dans la partie la plus postérieure des 2/3 antérieurs de la langue -ceux-ci sont innervés par le nerf glossopharyngien.
• L’innervation motrice des muscles squelettiques intrinsèques se fait par le nerf hypoglosse

B. 1/3 postérieur de la langue:

1. Formation : les renflements du plancher des 3e et 4e arcs pharyngés surmontent le 2e arc et fusionnent avec les 2/3 antérieurs de la langue. Ainsi, le 1/3 postérieur de la langue est dérivé des 3e et 4e arcs et il n’y a AUCUNE contribution du 2e arc pharyngé dans la langue adulte. La musculature intrinsèque est également dérivée des myoblastes occipitaux. La ligne de fusion des 2/3 antérieurs et du 1/3 postérieur de la langue est indiquée par le sulcus terminal.

2. Innervation du 1/3 postérieur de la langue :

• l’innervation sensorielle de la muqueuse se fait principalement par le nerf glossopharyngien (et un peu de nerf vague)
• l’innervation gustative se fait principalement par le nerf glossopharyngien (et un peu de nerf vague)
• l’innervation motrice des muscles squelettiques intrinsèques se fait par le nerf hypoglosse

III. Développement de la glande thyroïde

• n’est PAS dérivée d’une des poches pharyngées
• est issue d’un diverticule thyroïdien médian qui se forme à partir de l’endoderme dans le plancher du pharynx juste caudal au 1er arc pharyngé ; ces cellules endodermiques se différencient en cellules folliculaires de la glande thyroïde.
• Les cellules endodermiques du corps ultimobranchial migrent dans la glande et donnent naissance aux cellules parafolliculaires (alias cellules C) de la thyroïde.
• avec la croissance différentielle de l’embryon, le diverticule s’allonge, mais reste relié à la langue en formation par un canal thyroglosse qui s’oblitère par la suite ; le site de l’ouverture du canal thyroglosse est le foramen cecum qui se trouve sur la ligne médiane au niveau du sulcus terminal de la langue.

Les anomalies du développement de la thyroïde peuvent entraîner la présence de tissu thyroïdien ectopique et/ou de kystes présents le long du parcours du canal thyroglosse, qui est une structure médiane (par opposition aux kystes cervicaux, qui sont des vestiges des fentes pharyngées 2-4 et se trouvent latéralement aux muscles sterno-cléido-mastoïdiens).

IV. Développement du crâne

• les parties antérieures (viscérocrâne) sont dérivées principalement du mésenchyme de la crête neurale qui se développe en os par ossification membranaire
• des os dans les planchers des fosses crâniennes, alias le « chondrocranium » (plaque cribriforme, sphénoïde, temporal pétreux et clivus de l’occipital), sont dérivés du mésoderme paraxial (somitique) qui se développent en os via une ossification endochondrale
• les os plats de la voûte crânienne, alias le « neurocranium » (par ex.
• les os plats de la voûte crânienne, alias « neurocranium » (par exemple pariétal et occipital postérieur), sont dérivés du mésoderme paraxial (somitique) qui se développe en os via une ossification membraneuse.
• l’os hyoïde est dérivé de la crête neurale associée aux arcs pharyngés II et III.
• les cartilages laryngés sont dérivés de la crête neurale associée aux arcs pharyngés IV et VI.
• les os du crâne ne fusionnent pas avant la naissance (pour permettre le couronnement de la tête pendant l’accouchement et la croissance du cerveau postnatale), laissant des sutures et des fontanelles qui se ferment généralement à différents moments postnatals :
• la confluence des sutures lambdoïde et sagittale à l’arrière du crâne marque le site de la fontanelle postérieure, qui se ferme généralement vers 3-6 mois postnatals
• la confluence des sutures sagittale, coronale et frontale au sommet, à l’avant du crâne marque le site de la fontanelle antérieure, qui se ferme généralement vers 1.5-2 ans après la naissance.

Parce que le cerveau continue de croître en taille jusqu’à l’âge de 6-7 ans, la fusion prématurée des sutures ou des fontanelles entraînera un modelage anormal de la tête car le cerveau provoquera le déplacement des os qui ne sont pas fusionnés.

V. Développement de la face

• initialement formée par 5 renflements mésenchymateux (alias processus ou proéminences) :
• 2 proéminences mandibulaires (droite et gauche, à partir du mésenchyme de la crête neurale du 1er arc)
• 2 proéminences maxillaires (droite et gauche, à partir du mésenchyme de la crête neurale du 1er arc)
• proéminence frontonasale (structure médiane, à partir du mésenchyme de la crête neurale crânienne)

• deux fosses nasales se développent dans les aspects ventrolatéraux des proéminences frontonasales, formant ainsi 2 proéminences nasales latérales et médianes
• le développement de la face se fait par la croissance et la fusion de ces proéminences :
• les proéminences mandibulaires grandissent ensemble pour former une seule mandibule
• Les proéminences maxillaires (représentées en orange ci-dessous) grandissent vers la ligne médiane et fusionnent avec les proéminences nasales latérales (en bleu). Un profond sillon appelé sillon nasolacrimal se forme entre les proéminences nasales maxillaires et latérales, de part et d’autre du nez en développement. La plus grande partie du sillon est oblitérée avec la fusion des proéminences nasales maxillaires et latérales, mais une petite partie persiste sous la forme du canal nasolacrimal et du sac lacrymal.
• La croissance vers l’intérieur des proéminences maxillaires entraîne également leur fusion avec les proéminences nasales médianes (jaune). La croissance continue des proéminences maxillaires combinée à la régression de la proéminence frontonasale pousse les deux proéminences nasales médianes ensemble de sorte que les proéminences médianes finissent par fusionner pour former la ligne médiane du nez et le philtrum de la lèvre supérieure -la partie supérieure de la proéminence frontonasale croît et s’étend pour former le front alors que la partie inférieure ne croît pas beaucoup, permettant ainsi aux processus nasaux médians de fusionner dans la ligne médiane.

Voici un résumé des contributions des proéminences au visage adulte :

La perturbation du développement de l’une des proéminences faciales peut entraîner une variété d’anomalies faciales, telles que (de gauche à droite dans les figures ci-dessous) :

• lèvre commune (défaut bilatéral de fusion des proéminences nasales maxillaire et médiale)
• fente faciale oblique (défaut unilatéral de fusion des proéminences nasales maxillaire, médiale, et latérales)
• macrostome (fusion latérale incomplète des processus maxillaire et mandibulaire)
• fente médiane des lèvres (fusion incomplète des proéminences nasales médianes)
• dysplasie frontonasale (hyperplasie de la proéminence frontonasale inférieure, empêchant ainsi la fusion des proéminences nasales médianes)

VI. Développement du palais

A. Le palais primaire

• se forme par la fusion des deux proéminences nasales médianes sur la ligne médiane (bien sûr, cette fusion médiane est conduite par la croissance des proéminences maxillaires qui poussent les proéminences nasales vers le milieu)
• constitué du segment prémaxillaire du maxillaire, qui contient les quatre incisives et le canal incisif

B. Le palais secondaire

• se forme par des excroissances des proéminences maxillaires appelées tablettes palatines
• initialement, les tablettes palatines se projettent de part et d’autre de la langue. Avec la croissance et l’expansion de la mandibule, la langue se déplace vers le bas, permettant aux tablettes palatines de croître vers la ligne médiane et de fusionner pour former le palais secondaire, qui se compose du segment palatin du maxillaire et de l’os palatin. La perturbation de la croissance de la langue et/ou de la mandibule peut donc provoquer secondairement une fente palatine secondaire.

La fusion complète du palais primaire et secondaire est un processus complexe impliquant la croissance des tissus composants, la transformation épithéliale en mésenchyme, la migration cellulaire et la mort cellulaire programmée au niveau des sites de fusion -la perturbation de n’importe quelle partie de ce processus peut entraîner une fente palatine. Compte tenu de l’implication des proéminences maxillaires et nasales, la fente palatine est souvent (mais PAS toujours) accompagnée d’une fente labiale.

Practice Questions

1. Dans le développement cranio-facial, le mésoderme paraxial contribue à quoi ?

A. l’os occipital
B. les muscles de la langue
C. les muscles extra-oculaires
D. AUCUN de ces éléments
E. TOUTES les réponses ci-dessus

ANSWER

2. Le défaut cranio-facial illustré dans la figure ci-dessous a été le plus probablement causé par lequel des éléments suivants ?

1. fusion prématurée de la suture crânienne sagittale
2. fusion prématurée de la suture crânienne coronale
3. surcroissance du processus frontonasal

.

4. fusion incomplète des processus frontonasal et maxillaire
5. migration et/ou différenciation incomplète des cellules de la crête neurale crânienne

ANSWER

3. La condition présentée dans la figure ci-dessous a été très probablement causée par :

A. l’échec de la fusion des processus nasaux médians et latéraux avec le processus maxillaire.
B. la fusion incomplète des processus maxillaire et mandibulaire.
C. la fusion incomplète des processus nasaux médians.
D. la croissance excessive du processus frontonasal.
E. la croissance incomplète du processus mandibulaire.

ANSWER

4. La glande thyroïde est dérivée principalement de :

A. 1ère poche pharyngée.
B. 2ème poche pharyngée.
C. partie ventrale de la 3ème poche pharyngée.
D. partie dorsale de la 4ème poche pharyngée.
E. foramen cecum à la base de la langue.

ANSWER

5. Lequel des résultats cliniques suivants est observé plus fréquemment en association avec le syndrome de DiGeorge mais pas habituellement dans le syndrome de Treacher Collins ?

A. Leucopénie des cellules T
B. Leucopénie des cellules B.
C. anomalies pharyngées et/ou palatines.
D. anomalies faciales.
E. anomalies de l’oreille externe.

ANSWER

6. L’analyse chromosomique d’un patient atteint du syndrome de DiGeorge montrerait probablement lequel des éléments suivants?

A. trisomie 21
B. 46, XO
C. une délétion de 22q
D. une délétion de 11q
E. une duplication de 17p

ANSWER

Les questions 7 à 10 font référence à la liste ci-dessous. Sélectionnez la structure la plus appropriée dans la liste pour chacune des déclarations ou descriptions suivantes (chaque structure étiquetée peut être utilisée une fois, plusieurs fois, en combinaison avec d’autres structures, ou pas du tout). Si une déclaration ou une description fait référence à une structure qui ne figure PAS dans la liste, alors la bonne réponse sera « AUCUNE de ces structures ».

A) arc pharyngé 1
B) arc pharyngé 2
C) arc pharyngé 3
D) arc pharyngé 4
E) arc pharyngé 5
F) arc pharyngé 6

7. donne naissance à l’étrier

ANSWER

8. donne naissance à la mandibule

ANSWER

9. ses dérivés sont innervés par le nerf crânien III

ANSWER

10. ses dérivés sont innervés par le nerf hypoglosse

ANSWER

Les questions 11 à 14 se réfèrent au schéma ci-dessous. Sélectionnez la structure la plus appropriée dans la liste pour chacune des déclarations ou descriptions suivantes (chaque structure étiquetée peut être utilisée une fois, plus d’une fois, en combinaison avec d’autres structures, ou pas du tout). Si un énoncé ou une description fait référence à une structure qui ne figure PAS dans la liste, la bonne réponse sera « AUCUNE de ces structures ».

11. innervé par le nerf facial

ANSWER

12. innervé par le nerf vague

ANSWER

13. innervé par le nerf crânien VIII

ANSWER

14. innervé par le nerf crânien V

ANSWER

Les questions 15 à 17 sont basées sur l’image ci-dessous montrant une femelle de 8 ans et son frère de 6 ans.

15. Sur la base de l’apparence de ces deux frères et sœurs, quel arc pharyngé semble être le plus affecté ?

A. arc pharyngé 1
B. arc pharyngé 2
C. arc pharyngé 3
D. arc pharyngé 4
E. arc pharyngé 6

ANSWER

16. Les syndromes craniofaciaux affectent souvent plus d’un arc pharyngé. Lequel des résultats cliniques suivants indiquerait l’implication de l’arc pharyngé 2 dans ce cas particulier ?

A. absence du marteau (déterminée par radiographie)
B. hypoplasie de l’hyoïde (déterminée par radiographie)
C. hypocalcémie
D. immunodéficience
E. hypothyroïdie

ANSWER

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