Définition médicale de l’achromatopsie

Achromatopsie : Trouble héréditaire de la vue dû à une absence de vision à cônes – ce type de vision assuré par les photorécepteurs à cônes de la rétine. Dans l’œil normal, il y a environ 6 millions de photorécepteurs à cônes ; ils sont situés en grande partie au centre de la rétine. En l’absence de cônes, les personnes atteintes d’achromatopsie doivent compter sur leurs photorécepteurs à bâtonnets. Il existe environ 100 millions de photorécepteurs à bâtonnets qui sont situés principalement à la périphérie de la rétine. Les bâtonnets saturent à des niveaux d’éclairement plus élevés et ne permettent pas une vision des couleurs ou une bonne vision des détails.

Les achromates (personnes atteintes d’achromatopsie) sont les plus sévèrement daltoniens et ont une acuité visuelle très faible. Leurs yeux ne s’adaptent pas normalement à des niveaux d’éclairement plus élevés et sont très sensibles à la lumière (photophobes). Il existe de nombreux degrés de sévérité des symptômes chez les achromates. De tous les achromates, ceux qui sont des monochromes à bâtonnets complets ont la vision la plus sévèrement altérée. Il existe également des monochromates à bâtonnets incomplets et des monochromates à cônes bleus qui sont moins sévèrement affectés.

À des niveaux d’éclairement élevés, la vision des achromates diminue, à moins qu’ils ne fassent usage de verres teintés. Dans les espaces intérieurs modérément lumineux ou à l’extérieur juste après l’aube ou juste avant le crépuscule, certains achromates s’adaptent à leur niveau réduit de fonctionnement visuel sans recourir à des lentilles teintées en utilisant des stratégies visuelles telles que le clignement des yeux, le plissement des yeux ou le positionnement par rapport à la source lumineuse. D’autres portent systématiquement des lentilles moyennement teintées dans de telles situations. En plein soleil à l’extérieur ou dans des espaces intérieurs très lumineux, presque tous les achromates doivent utiliser des lentilles teintées très foncées pour avoir une vision raisonnable, car leurs rétines ne possèdent pas les photorécepteurs nécessaires pour bien voir dans de tels environnements.

L’achromatopsie est le sujet d’un livre brillant « L’île des daltoniens » du neurologue/écrivain Oliver Sacks (Alfred Knopf/Vintage Press). Le Dr Sacks a réalisé un documentaire télévisé portant le même titre sur le peuple pingélapais de l’est des îles Caroline, dans le Pacifique, qui est atteint d’achromatopsie de type 3 (ACHM3), également appelée daltonisme pingalais, daltonisme total avec myopie et achromatopsie avec myopie. De 4 à 10 % des Pingalais présentent une anomalie oculaire sévère qui se manifeste par un nystagmus horizontal (mouvements récurrents de vacillement des yeux d’avant en arrière), une photophobie, une amaurose (diminution de la vision), un daltonisme, une myopie sévère et une cataracte qui se développe progressivement. Cette maladie est due à l’hérédité récessive d’un gène (qui a été localisé sur le chromosome 8q21-q22). Exactement le même gène a été identifié chez les Irlandais, ce qui a conduit à suggérer que des marins d’origine anglaise/irlandaise auraient introduit le gène ACHM3 dans l’île de Pingelap, dans le Pacifique Sud. La fréquence élevée du gène ACHM3 chez les Pingalais a été attribuée à la réduction drastique de la population pingalaise par un typhon vers 1780. On pense que seuls 9 mâles ont survécu à cette grande tempête. C’est d’eux que descend le peuple pingalais. Ce phénomène est appelé effet fondateur, c’est-à-dire la croissance d’une population à partir d’un nombre relativement minime de pères (et de mères) fondateurs.

SLIDESHOW

Tests de dépistage de santé dont chaque femme a besoin Voir le diaporama.