Déficit en 5α-Réductase

Les individus avec 5-ARD naissent avec des gonades masculines, y compris des testicules et des structures de Wolff. Ils peuvent avoir des organes génitaux externes masculins normaux, des organes génitaux ambigus ou des organes génitaux externes d’apparence féminine, mais tendent généralement vers une apparence féminine.

Le développement du tissu tubulaire génital (qui, à la semaine 9 de la gestation du fœtus, devient soit un clitoris, soit un pénis) tend vers une taille le qualifiant de macroclitoris/micropénis ambigu (grand clitoris/petit pénis), et l’urètre peut s’attacher au phallus.

Si l’affection n’a pas déjà été diagnostiquée, elle se manifeste généralement à la puberté vers l’âge de douze ans par une aménorrhée primaire et une virilisation. Cela peut inclure la descente des testicules, l’hirsutisme (pilosité faciale/corporelle considérée comme normale chez les hommes – à ne pas confondre avec l’hypertrichose), l’approfondissement de la voix et l’élargissement du clitoris en ce qui serait alors classé comme un pénis.

À l’âge adulte, les individus ne présentent pas de calvitie masculine. Comme la dihydrotestostérone (DHT) est un androgène beaucoup plus puissant que la testostérone seule, la virilisation chez ceux qui manquent de DHT peut être absente ou réduite par rapport aux mâles avec 5-AR fonctionnel. On suppose que l’augmentation des niveaux de testostérone au début de la puberté est capable de générer des niveaux suffisants de DHT soit par l’action de la 5α-réductase de type I (active dans le foie adulte, la peau non génitale et certaines zones du cerveau), soit par l’expression de faibles niveaux de 5α-réductase de type II dans les testicules.

La 5-ARD est associée à un risque accru de cryptorchidie et de cancer des testicules.

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Puisque le tissu gonadique se développe en testicules plutôt qu’en ovaires, ils sont donc incapables de créer des ovules mais peuvent être capables de créer des spermatozoïdes. La fertilité masculine peut encore être possible si des spermatozoïdes viables sont présents dans les testicules et peuvent être extraits. En général, les individus atteints de 5-ARD sont capables de produire des spermatozoïdes viables.

Bien que les organes génitaux externes puissent parfois être complètement féminins, le vagin n’est constitué que des deux tiers inférieurs d’un vagin normal, créant une poche vaginale à extrémité aveugle. En raison de l’action normale du facteur d’inhibition müllérien produit par les testicules in utero, les personnes atteintes de 5-ARD sont dépourvues d’utérus et de trompes de Fallope. Ainsi, elles ne seraient de toute façon pas physiquement capables de porter une grossesse. Même avec des traitements tels que la gestation pour autrui, l’infertilité féminine est causée par l’absence de tout ovule à implanter dans une mère porteuse.

Chez les individus ayant un organe génital ambigu entraînant un macroclitoris/micropénis, l’organe génital peut être capable d’éjaculations ainsi que d’érections, mais peut être de taille insuffisante pour des rapports sexuels avec pénétration.

La fertilité est encore plus compromise par le sous-développement des vésicules séminales et de la prostate.