Base de données des maladies rares

De nombreuses affections et symptômes sont associés à cette maladie. Les symptômes peuvent varier fortement entre les personnes touchées.

La maladie d’Addison est une maladie rare caractérisée par un fonctionnement chronique et insuffisant de la couche externe de la glande surrénale (cortex surrénalien). Les patients atteints de la maladie d’Addison présentent une déficience dans la production des hormones glucocorticoïdes qui sont fabriquées par la glande surrénale. Ces hormones (en particulier le cortisol et l’aldostérone) interviennent dans le métabolisme des glucides, des graisses et des protéines, le stockage des glucides et de la glycémie, et elles combattent l’inflammation et suppriment la réponse immunitaire. La carence en glucocorticoïde entraîne une libération accrue de sodium et une diminution de la libération de potassium dans l’urine, la sueur, la salive, l’estomac et les intestins. Ces changements peuvent entraîner une baisse de la pression artérielle et une augmentation de l’excrétion d’eau pouvant conduire à une déshydratation sévère. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « maladie d’Addison » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares).

L’hypothyroïdie (thyroïde insuffisamment active) est un trouble qui peut être génétique ou acquis et qui peut survenir seul ou comme symptôme d’une autre maladie. Les principaux symptômes peuvent inclure le développement d’une glande thyroïde hypertrophiée dans le cou, une expression faciale terne, des poches et des gonflements autour des yeux, des paupières tombantes, des cheveux clairsemés qui sont grossiers et secs, et une mauvaise mémoire. L’hypothyroïdie peut être causée par des troubles de l’hypothalamus ou des centres hypophysaires du cerveau, des troubles qui affectent le contrôle de l’hormone thyroïdienne, un blocage du processus métabolique de transport de la thyroïde ou de l’iode dans la glande thyroïde elle-même, ou le résultat d’une maladie héréditaire appelée thyroïdite de Hashimoto. La thyroïdite de Hashimoto est un trouble auto-immun dans lequel les défenses naturelles de l’organisme contre les organismes envahisseurs (c’est-à-dire les anticorps, les lymphocytes, etc.) commencent soudainement à attaquer les tissus sains. (Pour plus d’informations sur ces troubles, choisissez « Hypothyroïdie » et « Hashimoto » comme termes de recherche dans la base de données des maladies rares).

Certains (mais pas tous) des résultats supplémentaires suivants peuvent être présents chez les patients atteints du type II polyendocrinien auto-immun :

Diabète sucré : Ce type de diabète débute généralement pendant l’enfance ou l’adolescence. Les amidons et les sucres (glucides) contenus dans les aliments que nous mangeons sont normalement transformés en glucose par les sucs digestifs. Le glucose circule dans le sang et constitue une source d’énergie importante pour les fonctions corporelles. Une hormone produite par le pancréas (l’insuline) régule l’utilisation du glucose par l’organisme. Dans le cas du diabète sucré, le pancréas ne fabrique pas la quantité correcte d’insuline nécessaire pour métaboliser le sucre. Par conséquent, le patient a besoin d’injections quotidiennes d’insuline pour réguler le taux de sucre dans le sang. Les symptômes de cette maladie peuvent être des mictions fréquentes, une soif extrême, une faim constante, une perte de poids, des démangeaisons de la peau, des changements de la vision, une cicatrisation lente des coupures et des contusions et, chez les enfants, un retard de croissance et de développement. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Diabète insulino-dépendant » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares).

Hypoparathyroïdie : Ce trouble entraîne des taux de calcium dans le sang inférieurs à la normale en raison de niveaux insuffisants d’hormones parathyroïdiennes. Cette affection peut être héréditaire, associée à d’autres troubles ou résulter d’une blessure au cou. Les symptômes de l’hypoparathyroïdie peuvent être une faiblesse, des crampes musculaires, des sensations anormales dans les mains telles que brûlures et engourdissements, une nervosité excessive, des pertes de mémoire, des maux de tête, des crampes dans les poignets et les pieds et des spasmes dans les muscles du visage. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Hypoparathyroïdie » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares).

Insuffisance gonadique : Il s’agit de l’incapacité de l’organe qui produit les cellules sexuelles (gonades – ou testicules chez l’homme, et ovaires chez la femme) à fonctionner correctement, entraînant une absence de caractéristiques sexuelles secondaires.

Anémie pernicieuse : Il s’agit d’un trouble sanguin résultant d’un défaut d’absorption de la vitamine B-12. Cette vitamine est utilisée dans la production des globules rouges. Les personnes en bonne santé absorbent des quantités suffisantes de vitamine B-12 dans leur alimentation normale grâce à une substance sécrétée par l’estomac appelée facteur intrinsèque. Les patients atteints d’anémie pernicieuse sont généralement dépourvus de facteur intrinsèque et ne peuvent pas absorber des quantités suffisantes de vitamine B-12. Les symptômes de la carence en vitamine B-12 apparaissent généralement des années après que l’absorption de la vitamine a cessé, car la B-12 est stockée en grande quantité dans le foie. Les symptômes de cette maladie peuvent être un essoufflement, une fatigue, une faiblesse, un rythme cardiaque rapide, une angine, une anorexie, des douleurs abdominales, une indigestion et éventuellement une constipation et une diarrhée intermittentes. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Anémie pernicieuse » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares).

Vitiligo : Il s’agit d’une affection cutanée dans laquelle il y a une absence de cellules productrices de pigments (mélanocytes) entraînant une diminution de la pigmentation de la peau. Ces « taches blanches » sur la peau apparaissent le plus souvent sur le visage, le cou, les mains, l’abdomen et les cuisses bien qu’elles puissent apparaître sur toutes les parties de la peau. Le vitiligo est parfois familial, mais le mode d’hérédité exact n’est pas encore compris. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Vitiligo » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares).

Spue cœliaque : Ce trouble chronique héréditaire de malabsorption intestinale est causé par une intolérance au gluten. Les symptômes les plus courants de ce trouble sont une perte de poids, une diarrhée chronique, des crampes et des ballonnements abdominaux, des gaz intestinaux et une distension abdominale, ainsi qu’une fonte musculaire. La sprue cœliaque est une maladie héréditaire congénitale. Le gluten est une protéine présente dans le blé, l’avoine, l’orge, le seigle et probablement le millet. Les patients atteints de sprue cœliaque ne peuvent pas absorber correctement une partie du gluten appelée gliadine. Cela entraîne des anomalies intestinales ainsi que des déficiences physiologiques. Bien que le trouble commence dans l’enfance, il n’est parfois pas diagnostiqué avant que le patient n’atteigne l’âge adulte. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Sprue cœliaque » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares).

Myasthénie grave : parfois, ce trouble peut être associé au syndrome polyendocrinien auto-immun de type II. La myasthénie grave est une maladie neuromusculaire chronique caractérisée par une faiblesse et une fatigue anormalement rapide des muscles volontaires, avec une amélioration après le repos. N’importe quel groupe de muscles peut être affecté, mais ceux qui entourent les yeux et les muscles utilisés pour la déglutition sont les plus fréquemment touchés. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Myasthenia Gravis » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares).

Maladie de Grave : Il s’agit d’un trouble qui affecte la glande thyroïde. On pense qu’elle survient à la suite d’un déséquilibre du système immunitaire. Ce trouble provoque une augmentation de la sécrétion de la thyroïde (hyperthyroïdie), une hypertrophie de la glande thyroïde et une protrusion des globes oculaires. La cause exacte de ce trouble n’est pas connue. On pense qu’elle est héritée d’un trait autosomique récessif. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Maladie de Graves » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares).