Base de données des maladies rares

Dans certains cas, le diagnostic de chromosome 13, monosomie partielle 13q peut être déterminé avant la naissance (en période prénatale) par des examens spécialisés tels que l’échographie, l’amniocentèse et/ou le prélèvement de villosités choriales (PVC). Les études échographiques peuvent révéler des résultats caractéristiques qui suggèrent un trouble chromosomique ou d’autres anomalies de développement chez le fœtus. Au cours de l’amniocentèse, un échantillon du liquide qui entoure le fœtus en développement est prélevé et étudié. Lors du prélèvement de villosités choriales, un échantillon de tissu est prélevé sur une partie du placenta. Les études chromosomiques réalisées sur cet échantillon de fluide ou de tissu peuvent indiquer une monosomie partielle du chromosome 13q.

Le diagnostic de chromosome 13, monosomie partielle 13q peut être confirmé après la naissance (postnatale) sur la base d’une évaluation clinique approfondie, de constatations physiques caractéristiques, d’études chromosomiques et, dans certains cas, de tests enzymatiques spécialisés (dosage). Selon la littérature médicale, si les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, des retards de croissance et/ou un rétinoblastome en association avec des anomalies craniofaciales et/ou digitales, un diagnostic de chromosome 13, monosomie partielle 13q doit être envisagé.

Dans certains cas, les individus affectés par le rétinoblastome peuvent présenter une activité réduite d’une certaine enzyme (estérase D) en raison de délétions impliquant la bande q14 sur le chromosome 13. Les chercheurs ont déterminé que les gènes du rétinoblastome et de l’estérase D sont très proches (proximaux) sur la bande chromosomique 13q14 (c’est-à-dire que le gène du rétinoblastome se situe en 13q14.1-q14.2, tandis que le gène de l’estérase D se situe en 13q14.11). Par conséquent, les deux gènes peuvent être supprimés chez certains individus atteints de monosomie partielle 13q. Par conséquent, une étude enzymatique (dosage) qui mesure les niveaux d’estérase D peut être réalisée comme test de dépistage chez les personnes ayant reçu un diagnostic de chromosome 13, monosomie partielle 13q, afin d’aider à prédire le développement éventuel d’un rétinoblastome. Si un tel test révèle des niveaux anormalement bas de l’enzyme estérase D, un individu affecté doit être soigneusement, régulièrement suivi pour le développement possible de la tumeur.

Le rétinoblastome peut être détecté sur la base de résultats cliniques caractéristiques et de tests d’imagerie spécialisés. Les signes de présentation les plus courants indiquant un rétinoblastome sont l’apparition d’une masse blanchâtre dans la zone de la pupille derrière le cristallin (leukokorie ou « réflexe de l’œil du chat ») et une déviation anormale de l’œil (strabisme). Les examens d’imagerie spécialisés utilisés pour confirmer le rétinoblastome et/ou caractériser la tumeur peuvent inclure des examens radiologiques réguliers, l’utilisation d’un instrument spécial pour examiner l’intérieur de l’œil (ophtalmoscopie), la tomographie assistée par ordinateur (CT), l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et/ou l’échographie. Pendant l’IRM, un champ magnétique et des ondes radio sont utilisés pour créer des images en coupe de l’œil. Au cours de la tomographie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de la structure des tissus de l’œil. Dans l’ultrasonographie, des ondes sonores réfléchies sont utilisées pour créer des images. D’autres tests spécialisés peuvent également être effectués pour caractériser davantage la nature de la tumeur maligne et aider à déterminer les traitements potentiels et appropriés.

Le diagnostic de certaines malformations cardiaques congénitales (par exemple, les déficiences septales auriculaires ou ventriculaires) survenant en association avec le chromosome 13, la monosomie partielle 13q peut être confirmé par un examen clinique approfondi et des tests spécialisés qui permettent aux médecins d’évaluer la structure et la fonction du cœur. Ces tests peuvent inclure des études radiologiques, un électrocardiogramme (ECG), un échocardiogramme et un cathétérisme cardiaque. Les examens radiologiques peuvent révéler une hypertrophie anormale du cœur (cardiomégalie) ou une malformation d’autres structures cardiaques. L’électrocardiogramme, qui enregistre les impulsions électriques du cœur, peut révéler des schémas électriques anormaux. Au cours d’une échocardiographie, des ondes ultrasonores sont dirigées vers le cœur, ce qui permet aux médecins d’étudier la fonction et le mouvement cardiaques. Au cours du cathétérisme cardiaque, un petit tube creux (cathéter) est inséré dans une grosse veine et enfilé dans les vaisseaux sanguins menant au cœur. Cette procédure permet aux médecins de déterminer le débit sanguin dans le cœur, de mesurer la pression à l’intérieur du cœur et/ou d’identifier minutieusement les anomalies anatomiques.

La maladie de Hirschsprung peut être diagnostiquée par un lavement baryté, procédure au cours de laquelle un produit de contraste spécial est perfusé dans le rectum et des radiographies de la zone sont ensuite prises. L’examen microscopique d’un petit échantillon de tissu prélevé sur les muqueuses qui tapissent le rectum (biopsie) peut confirmer l’absence de fibres nerveuses (ganglions).

Des études d’imagerie spécialisées et/ou des tests supplémentaires peuvent également être utilisés pour révéler d’autres anomalies oculaires (oculaires) ; certaines malformations génitales, squelettiques, rénales (rénales) et/ou cérébrales ; et/ou des anomalies physiques supplémentaires potentiellement associées au chromosome 13, monosomie partielle 13q.

Le traitement du chromosome 13, monosomie partielle 13q est orienté vers les symptômes spécifiques qui sont apparents chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d’une équipe de spécialistes. Les pédiatres, les chirurgiens, les ophtalmologistes, les médecins qui traitent les tumeurs malignes (oncologues), les radiologues, les cardiologues, les neurologues, les médecins spécialisés dans le diagnostic et le traitement des anomalies du squelette (orthopédistes), et/ou d’autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier de manière systématique et complète le traitement d’un enfant affecté.

Dans certains cas, le traitement peut inclure la réparation chirurgicale de certaines malformations. Par exemple, une intervention chirurgicale peut être réalisée pour corriger certaines malformations craniofaciales, oculaires, génitales, squelettiques, cardiaques et/ou autres qui peuvent être associées à ce trouble. Les procédures chirurgicales réalisées dépendront de la gravité des anomalies anatomiques et des symptômes qui leur sont associés.

Chez les enfants atteints de rétinoblastome, les traitements utilisés peuvent dépendre de l’atteinte d’un ou des deux yeux et/ou de la possibilité de préserver et/ou de restaurer la vision. Si un œil est affecté (rétinoblastome unilatéral), l’œil peut être enlevé chirurgicalement (énucléation) ainsi qu’une partie du nerf optique. Une radiothérapie et/ou une chimiothérapie peuvent ensuite être effectuées. Si la tumeur est très petite, la radiothérapie seule peut être utilisée dans certains cas. Si les deux yeux sont touchés (rétinoblastome bilatéral), l’œil le plus atteint peut être enlevé chirurgicalement tandis que l’autre œil peut être traité par antibiotiques, radiothérapie, chimiothérapie, une procédure utilisant le froid extrême pour détruire les tissus (cryothérapie) et/ou une procédure utilisant une lumière intense et focalisée (par exemple, la thérapie au laser) pour chauffer et détruire les tissus (photocoagulation). Des verres correcteurs et/ou d’autres mesures peuvent être utilisés pour aider à améliorer la vision après le traitement du rétinoblastome.

Dans certains cas, les enfants atteints de monosomie 13q partielle peuvent avoir des problèmes visuels résultant d’anomalies oculaires supplémentaires (par exemple, colobomes, microphtalmie, cataractes). Des lunettes correctrices, des lentilles de contact, une intervention chirurgicale et/ou d’autres mesures peuvent également être utilisées dans ces cas pour aider à améliorer les anomalies visuelles.

Chez les enfants atteints de craniosynostose et de trigonocéphalie, une intervention chirurgicale peut être réalisée pour corriger la fermeture prématurée des os du crâne. Chez ceux qui souffrent d’hydrocéphalie, des dérivations peuvent être implantées pour drainer l’excès de liquide céphalo-rachidien hors du cerveau, soulageant ainsi la pression.

Dans de nombreux cas, les déficiences septales auriculaires ou ventriculaires peuvent être corrigées chirurgicalement. Avant la chirurgie, la prise en charge médicale peut inclure le traitement des symptômes liés à l’insuffisance cardiaque congestive. Des médicaments tels que la digoxine peuvent aider à prévenir les battements cardiaques irréguliers et les battements cardiaques excessivement rapides (tachycardie). La restriction du sel dans le régime alimentaire, les médicaments qui aident à éliminer l’excès de liquide dans l’organisme (diurétiques) et/ou le repos au lit peuvent également être des traitements efficaces de l’insuffisance cardiaque congestive. Dans certains cas, la chirurgie n’est pas indiquée pour les nourrissons présentant de petites déformations septales ventriculaires qui peuvent se fermer d’elles-mêmes ou devenir moins importantes au fur et à mesure que l’enfant grandit. Le traitement conservateur peut inclure une surveillance attentive des symptômes et de la fonction cardiaque.

En outre, les considérations nutritionnelles peuvent être importantes chez les nourrissons présentant des déficiences septales auriculaires ou ventriculaires. Les infections respiratoires doivent être traitées vigoureusement et précocement. En raison du risque d’infection bactérienne de la paroi du cœur (endocardite) et des valves cardiaques, les personnes atteintes de déficiences septales auriculaires ou ventriculaires peuvent recevoir des médicaments antibiotiques avant toute intervention chirurgicale, y compris les interventions dentaires telles que les extractions de dents.

Chez les individus atteints de monosomie partielle 13q qui présentent également la maladie de Hirschsprung, la condition peut souvent être corrigée chirurgicalement pendant la petite enfance.

Les autres traitements du chromosome 13, monosomie partielle 13q sont symptomatiques et de soutien. Une approche d’équipe peut être utile pour s’assurer que les personnes affectées atteignent leur plein potentiel. Une telle approche d’équipe peut inclure une éducation spéciale de rattrapage, une thérapie physique et d’autres services médicaux, sociaux ou professionnels. Le conseil génétique sera utile aux familles d’enfants atteints du chromosome 13, monosomie partielle 13q. Des études chromosomiques sont nécessaires pour déterminer si un réarrangement chromosomique est présent chez l’un des parents.