The skin in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome

Huomautus: Seuraava teksti ei voi eikä saa korvata potilaan terveydenhuollon ammattilaisen (ammattilaisten) antamia neuvoja. Jokaisen henkilön, joka kokee oireita tai tuntee, että jokin voi olla vialla, tulisi hakeutua yksilölliseen, ammatilliseen apuun arviointia ja/tai hoitoa varten. Nämä tiedot ovat vain ohjeellisia, eikä niiden tarkoituksena ole antaa yksilöllistä lääketieteellistä neuvontaa.

Esittely

Ehlers-Danlosin oireyhtymien (EDS) ihon (cutaneous) tunnusmerkit vaihtelevat alatyypistä riippuen. Hypermobilisessa EDS:ssä (hEDS) ihomuutokset ovat yleensä vähemmän selviä kuin klassisessa EDS:ssä (cEDS), vaikka ne voivat olla päällekkäisiä cEDS:n lievempien muotojen kanssa.

Pehmeä iho

Iholla on pehmeä, samettinen koostumus, mutta tämä on subjektiivinen piirre. Se on helpommin havaittavissa kyynärvarressa, vaikka muutoksia esiintyy missä tahansa kohdassa.

Ihon hauraus

Haitoista kärsivät lapset kaatuilevat helpommin nivelten ja lihasten huonon hallinnan vuoksi, joka liittyy nivelten löysyyteen. Pienet atrofiset (ohentuneet) arvet voivat seurata traumoja esimerkiksi otsassa, leuassa, kyynärpäissä, polvissa ja säärissä. Merkittävä tai vaikea arpeutuminen ei kuitenkaan ole hEDS:n piirre.

Kudoksen venyvyys (hyperextensibility)

Kudoksen hyperextensibility tarkoittaa kykyä venyttää ihoa normaalia enemmän. Kun ihoa venytetään, se vapautuessaan palautuu takaisin alkuperäiseen muotoonsa, koska ihon kimmoisuus säilyy. Kuten ihon pehmeyttä, myös ylivenyvyyttä voi olla vaikea arvioida imeväisillä ihonalaisen rasvan suhteellisen lisääntymisen vuoksi.

Se arvioidaan tarkimmin vetämällä ihoa varovasti kyynärvarren tai ranteen volaarisesta (karvattomasta) osasta, kunnes vastusta ilmenee. On parasta välttää testausta nivelten ojentajapinnoilta (ulkopuolelta), joissa on usein ylimääräistä ihoa. Jos ihoa voidaan venyttää yli 1,5 senttimetriä, tämä viittaa ylivenyvyyteen.

Vaikka ihon ylivenyvyys on tyypillistä kaikille EDS-tyypeille (lukuun ottamatta vaskulaarista EDS:ää (vEDS), jossa iho on selvästi läpikuultava ja jossa suonet ovat näkyvissä), sen esiintyminen ja vaikeusaste vaihtelevat suuresti hEDS:ssä.

Verenvuodot (hematoomat)

Helppo mustelma traumakohdissa liittyy useimpiin EDS:n muotoihin, myös hEDS:ään. Tämä johtuu pikemminkin ihon verikapillaarien lisääntyneestä hauraudesta ja ihon huonosta rakenteellisesta eheydestä kuin hyytymishäiriöstä.

Muut harvinaisemmat iho-ominaisuudet

Piezogenic papules

Nämä pienet (alle 1 cm) ja pehmeät ihonväriset kyhmyt näkyvät kantapään sivuilla seistessä ja häviävät, kun jalka nostetaan ylös. Vaikka ne ovat yleensä oireettomia, ne voivat joskus olla kivuliaita. Niitä voi esiintyä ilman EDS:ää, ja ne johtuvat alla olevan rasvan palautuvasta tyrähtämisestä dermikseen.

Elastoma perforans serpiginosa (Meischerin elastooma)

Tälle harvinaiselle ihottumalle on tyypillistä, että se muodostuu ympyränmuotoisena, jossa on kohollaan olevat karheat reunat ja selkeä keskus. Se sijoittuu yleensä kaulalle ja flexures. Mikroskooppisessa tutkimuksessa nähdään rikkoutuneiden elastisten kuitujen purkautumista (dermiksestä) epidermiksen läpi. Se on yleisempi vEDS:ssä, mutta sitä voi esiintyä myös hEDS:ssä sekä muissa sidekudostiloissa, kuten Marfanin oireyhtymässä, pseudoxanthoma elasticumissa ja osteogenesis imperfecta:ssa.

Eriittämätön vaste paikallispuudutteeseen

Ensimmäinen julkaisu, jossa osoitettiin, että jotkin EDS:ää sairastavista henkilöistä (erityisesti hypermobilisoitua tyyppiä sairastavista henkilöistä) eivät saa riittävää vastetta paikallispuudutteeseen, julkaistiin vuonna 1990. Jopa lähes 60 % henkilöistä, joilla on hypermobiliteetti, voi havaita huonomman vasteen paikallispuudutteeseen. Ei ole harvinaista, että kyseiset henkilöt tarvitsevat suurempia anestesia-annoksia, joiden vaikutuksen alkaminen voi kestää kauemmin. Pieni tutkimus osoitti, että ongelma ei todennäköisesti johdu puudutusaineen nopeasta hajoamisesta EDS-ihossa, eikä syytä paikallispuudutuksen epäonnistumiseen vielä tiedetä. Asianomaisilla henkilöillä ei ole ongelmia yleisanesteettien kanssa.

Ihon hoito

EDS:ään ei ole tällä hetkellä olemassa erityistä hoitoa, mutta varotoimenpiteet vähentävät huomattavasti tapaturmaisten vammojen, arpeutumisen tai mustelmien mahdollisuutta. Yksinkertaiset toimenpiteet, kuten huonekalujen terävien reunojen peittäminen ja kodin tekeminen turvalliseksi kaatumisten estämiseksi, ovat helposti toteutettavissa. Suojapehmusteita ihoa vasten ei yleensä tarvita, koska iho ei ole erityisen herkkä. On kuitenkin tärkeää varoittaa kirurgian erikoislääkäreitä hEDS-diagnoosista ennen leikkauksia, jotta he voivat ottaa sen huomioon suunnitellessaan ja suorittaessaan leikkauksia.

Ihonkirurgia

Kuten muissakin EDS-tyypeissä kaikki haavat on suljettava jännittämättä, mieluiten kahdessa kerroksessa. Syviä ompeleita on käytettävä runsaasti. Pinnalliset ompeleet olisi jätettävä paikalleen kaksi kertaa tavallista pidemmäksi ajaksi, ja viereisen ihon lisäkiinnitys leveällä teipillä (steristrips) voi auttaa estämään arven venymistä.

Vertaisarvioinnin suoritti: Dr Hanadi Kazkaz, konsultoiva reumatologi, University College London Hospital

Viimeisimmän tarkistuksen päivämäärä: 01/04/2016

Seuraavan tarkastuksen päivämäärä: 01/04/2016

Seuraavan tarkastuksen päivämäärä: 01/04/2019