Tahdotko tietää, onko se luonto vai kasvatus? Katso kaksosia

Kun astronautti Scott Kelly lähti Maasta maaliskuussa 2015 vuodeksi kansainväliselle avaruusasemalle (ISS), hän jätti jälkeensä arvokkaan tutkimustyökalun – kaksoisveljensä Markin.

Siinä aikana, kun ensimmäinen ihmiskosmonautti lähti avaruuteen vuonna 1961, tiedemiehet ovat etsineet keinoja ymmärtää paremmin avaruusmatkailun vaikutusta ihmiskehoon. Kellyn veljekset, jotka molemmat ovat astronautteja, tarjosivat ainutlaatuisen ja jännittävän tutkimusmahdollisuuden. He ovat identtisiä kaksosia, joten heidän DNA:nsa on niin samanlainen kuin kahden ihmisen DNA voi olla. Vertailemalla Scottin ja Markin biologiaa – mukaan lukien heidän DNA:nsa – ennen Scottin lähtöä ISS:lle ja sen vuoden aikana, jolloin hän oli poissa, tutkijat pystyivät määrittelemään tarkasti biologiset muutokset, joita avaruudessa eläminen voi aiheuttaa.

Kellyt ovat malliesimerkki siitä, miten kaksostutkimukset voivat nopeuttaa tieteellistä ymmärrystä ihmisen DNA:n ja yksilöllisen ympäristön välisestä suhteesta ja siitä, miten tämä suhde vaikuttaa terveyteen, ikääntymiseen, käyttäytymiseen ja sairauksiin. Identtiset kaksoset aloittavat elämänsä lähes identtisellä DNA:lla, joten heidän välillään havaitut erot johtuvat todennäköisesti heidän ympäristöstään – eli yksilöllisistä elämäntapatekijöistä, kuten ruokavaliosta, liikunnasta, stressistä, ihmissuhteista ja asuinpaikasta. Näin kävi Kellyn kaksosille Scottin avaruusvuoden aikana. Toisaalta myös veljeskaksoset aloittavat elämänsä identtisessä ympäristössä, mutta jakavat vain noin 50 prosenttia DNA:sta (kuten muutkin kuin kaksoset). Niinpä mahdolliset erot heidän välillään johtuvat monimutkaisemmasta genetiikan ja ympäristön yhdistelmästä.

Kaksostutkimuksista saadut tieteelliset havainnot – mukaan lukien parempi ymmärrys ihmisten tiettyjen käyttäytymismallien ja sairauksien syistä – voivat johtaa parempaan sairauksien ennaltaehkäisyyn liittyvään ohjaukseen sekä uusiin hoitomuotoihin, jotka hyödyttävät niin kaksosia kuin muitakin kuin kaksoisveljiä.

Luettelo kaksosien avusta

Charles Darwinin sukulaismiehistä Francis Galtonista tuli vuonna 1875 ensimmäinen tiedetty tieteentekijä, joka alkoi käyttämään tutkimuksissa kaksosia. Galton loi sanonnan ”nature vs. nurture” (luonto vs. kasvatus) ja tutki kaksosia yrittäessään selvittää kummankin vaikutusta.

Vuonna 1955 yhdysvaltalainen kansallinen tiedeakatemia ja kansallinen tutkimusneuvosto (National Academy of Sciences-National Research Council, NAS-NRC) alkoivat luoda vapaaehtoista rekisteriä identtisistä ja veljeskaksosista. Kohderyhmänä olivat Yhdysvaltain asevoimien veteraanit – koska heidän osoitteensa ja kuolleisuustietonsa olivat helposti saatavilla – ja rekisteri kasvoi lopulta noin 20 000 henkilöön. Se on tarjonnut kaksoskoehenkilöitä moniin tärkeisiin terveys- ja lääketieteellisiin tutkimuksiin viimeisten 65 vuoden aikana.

Näihin kuuluu muun muassa NHLBI:n (National Heart Lung and Blood Institute) vuonna 1977 tekemä uraauurtava tutkimus, jossa arvioitiin NAS/NRC-rekisteristä peräisin olevien kaksosparien osajoukkoa sen selvittämiseksi, miten perimä ja ympäristö vaikuttavat tiettyihin sydän- ja verisuonitautien riskitekijöihin. NHLBI:n yhteistyössä SRI Internationalin terveystieteiden keskuksen (Center for Health Sciences) tutkijoiden kanssa vuonna 1992 tekemässä tutkimuksessa käytettiin samaa kaksosryhmää tutkimaan perimän vaikutusta tupakointikäyttäytymiseen. Muut kaksostutkimukset ovat antaneet tärkeää tietoa sellaisten sairauksien kuin nivelrikko, kaihi ja anoreksia nervosa geneettisestä perustasta.

SRI:n kaksostutkimusrekisteri

Vuonna 1995 SRI:n tutkijat alkoivat rekrytoida kaksosia uuteen Pohjois-Kaliforniassa sijaitsevaan rekisteriin. Näillä tutkijoilla oli kokemusta tärkeistä kaksosia hyödyntävistä terveystutkimuksista, mukaan lukien NHLBI:n tutkimus, joka johti New England Journal of Medicine -lehdessä julkaistuun artikkeliin, jossa kuvattiin tupakoinnin geneettisiä vaikutuksia. Tämän tutkimuksen jatkotoimena tohtori Gary Swan ja SRI:n kollegat halusivat luoda oman rekisterin aikuisista kaksosista tukeakseen syvällisempää tutkimusta tekijöistä, jotka vaikuttavat nikotiiniriippuvuuteen ja aineenvaihduntaan ihmisillä.

SRI:n tutkimusryhmä käynnisti mainoskampanjan löytääkseen kaksosia, jotka olivat kiinnostuneita osallistumaan uuteen SRI:n kaksostutkimusrekisteriin (Twin Research Registry, TRR). Ryhmä rekisteröi 2,5 vuoden aikana yli 1 000 aikuista kaksosta. Lopulta TRR:n jäsenmäärä kasvoi yli 6 200 kaksoselle. Tähän mennessä se on ainoa kaksosrekisteri Pohjois-Kaliforniassa.

Kutsu esiin: ”Sitoutumisemme SRI:n kaksosrekisteriin on meille tapa antaa takaisin. Pidämme kaksosuuttamme lahjana, ja jos hoitoja voidaan kehittää ja parantaa tämän lahjan avulla, meidän on annettava takaisin.” Sandi ja Shelli, identtiset kaksoset ja kaksostutkimusrekisterin jäsenet

Viimeisten 25 vuoden aikana TRR:ään ilmoittautuneet kaksoset ovat osallistuneet moniin terveyteen liittyviin tutkimuksiin, joissa on tutkittu kaikkea nikotiiniriippuvuudesta opioidien rooliin kipuvasteessa ja siihen, miten immuunijärjestelmä reagoi ympäristötekijöihin, kuten passiiviseen tupakointiin. Kaiken kaikkiaan TRR:n mahdollistamat tutkimukset ovat antaneet tärkeää ja vaikuttavaa uutta tietoa genetiikan ja ympäristötekijöiden merkityksestä ihmisen terveydelle ja sairauksille.

Eräässä erityisessä ja ajankohtaisessa esimerkissä Stanfordin yliopiston immuniteetti-, transplantaatio- ja infektioinstituutin tutkijat käyttivät TRR:ää tutkiakseen, miten genetiikka vaikuttaa yksilöiden vasteeseen kausi-influenssarokotteelle. Tutkijat ottivat verta identtisiltä ja veljeskaksosilta, antoivat heille rokotteen ja ottivat sen jälkeen uudelleen verta selvittääkseen, miten kaksosten immuunijärjestelmä reagoi. He havaitsivat, että monet rokotevasteen indikaattorit johtuivat ympäristövaikutuksista – ja että tämä suuntaus korostui iän myötä. Lisäksi kolme-neljä viikkoa sen jälkeen, kun heidät oli rokotettu, kaksosten rokotevasteet eivät eronneet niiden ihmisten rokotevasteista, jotka eivät olleet sukua toisilleen. Tämä kertoi tutkijoille, että ympäristötekijät, ei niinkään genetiikka, vaikuttavat yksilöiden vasteisiin influenssarokotteille. Laajemmin se havainnollisti, miten ihmisen immuunijärjestelmä on adaptiivinen, mikä tarkoittaa, että se, miten yksilö reagoi rokotukseen tai infektioon, määräytyy enemmän sen mukaan, mille hän on aiemmin altistunut, kuin geneettisten tekijöiden mukaan.

Lähes vuoden 2019 lopussa SRI siirsi TRR-rekisterin hallinnan Stanfordin yliopistolle, joka suunnittelee käyttävänsä rekisteriä edistääkseen uraauurtavia tutkimuksia, joissa selvitetään sitä, miten ihmisen immuunijärjestelmä myötävaikuttaa tautien syntyyn, sekä yhteistyökumppaneina toisten tutkijoiden kanssa monenlaisissa tieteellisissä tutkimuksissa. Rekisteriin jo kuuluvat kaksoset – tai siihen liittymisestä kiinnostuneet – voivat tutustua rekisteriin tarkemmin Stanfordin kaksosrekisterin uuden verkkosivuston kautta. Se on myös loistava resurssi kaikille, jotka ovat kiinnostuneita kaksostutkimusten jatkuvasta tarinasta ja siitä, miten ne edelleen edistävät ymmärrystämme siitä, mikä ohjaa ihmisten terveyttä.