Rare Disease Database

Tyyppiin liittyy monia sairauksia ja oireita. Oireet voivat vaihdella suuresti sairastuneilla henkilöillä.

Addisonin tauti on harvinainen sairaus, jolle on ominaista lisämunuaisen ulomman kerroksen (lisämunuaiskuori) krooninen ja riittämätön toiminta. Addisonin tautia sairastavilla potilailla on puutos lisämunuaisen valmistamien glukokortikoidihormonien tuotannossa. Nämä hormonit (erityisesti kortisoli ja aldosteroni) osallistuvat hiilihydraattien, rasvojen ja proteiinien aineenvaihduntaan, hiilihydraattien ja verensokerin varastointiin sekä torjuvat tulehduksia ja tukahduttavat immuunivastetta. Glukokortikoidin puutos aiheuttaa lisääntynyttä natriumin vapautumista ja vähentynyttä kaliumin vapautumista virtsassa, hiessä, syljessä, vatsassa ja suolistossa. Nämä muutokset voivat aiheuttaa matalaa verenpainetta ja lisääntynyttä vedeneritystä, joka voi johtaa vakavaan nestehukkaan. (Lisätietoja tästä häiriöstä saat valitsemalla hakusanaksi ”Addisonin tauti” harvinaisten sairauksien tietokannassa).

Kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta) on häiriö, joka voi olla perinnöllinen tai hankittu ja joka voi esiintyä yksinään tai jonkin muun sairauden oireena. Tärkeimpiä oireita voivat olla suurentuneen kilpirauhasen kehittyminen kaulaan, tylsä ilme kasvoilla, turvotus ja turvotus silmien ympärillä, roikkuvat silmäluomet, hiusten harveneminen, jotka ovat karheat ja kuivat, ja huono muisti. Kilpirauhasen vajaatoiminta voi johtua aivojen hypotalamuksen tai aivolisäkekeskusten häiriöistä, kilpirauhashormonin hallintaan vaikuttavista häiriöistä, kilpirauhasen tai jodin kuljetuksen aineenvaihduntaprosessin tukkeutumisesta kilpirauhasessa itsessään tai Hashimoton kilpirauhastulehdukseksi kutsutun perinnöllisen häiriön seurauksena. Hashimoton kilpirauhastulehdus on autoimmuunisairaus, jossa elimistön luonnollinen puolustusjärjestelmä tunkeutuvia organismeja vastaan (eli vasta-aineet, lymfosyytit jne.) alkaa yhtäkkiä hyökätä tervettä kudosta vastaan. (Lisätietoja näistä häiriöistä saat valitsemalla hakusanoiksi ”Hypotyreoosi” ja ”Hashimoto” harvinaisten sairauksien tietokannassa).

Joitakin (mutta ei kaikkia) seuraavista lisälöydöksistä voi esiintyä potilailla, joilla on autoimmuunipolyendokriininen tyyppi II :

Diabetes mellitus: Tämä diabetestyyppi alkaa yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa. Syömiemme ruokien sisältämät tärkkelykset ja sokerit (hiilihydraatit) prosessoidaan normaalisti ruoansulatuskanavan mehuissa glukoosiksi. Glukoosi kiertää veressä elimistön toimintojen pääasiallisena energianlähteenä. Haiman tuottama hormoni (insuliini) säätelee elimistön glukoosin käyttöä. Diabetes mellituksessa haima ei tuota oikeaa määrää insuliinia, jota tarvitaan sokerin aineenvaihduntaan. Tämän vuoksi potilas tarvitsee päivittäin insuliinipistoksia verensokerin säätelyyn. Tämän sairauden oireita voivat olla tiheä virtsaaminen, äärimmäinen jano, jatkuva nälkä, laihtuminen, ihon kutina, näkökyvyn muutokset, viiltohaavojen ja mustelmien hidas paraneminen, ja lapsilla kasvu ja kehitys ei tapahdu normaalisti. (Lisätietoja tästä häiriöstä saat valitsemalla hakusanaksi ”Insulin-Dependent Diabetes” Harvinaiset sairaudet -tietokannassa).

Hypoparatyreoosi: Tämä häiriö aiheuttaa normaalia alhaisemmat kalsiumpitoisuudet veressä lisäkilpirauhashormonien riittämättömän määrän vuoksi. Tämä tila voi olla perinnöllinen, liittyä muihin sairauksiin tai olla seurausta niskavammasta. Hypoparatyreoosin oireita voivat olla heikkous, lihaskrampit, epänormaalit tuntemukset käsissä, kuten polttelu ja puutuminen, liiallinen hermostuneisuus, muistin menetys, päänsärky, ranteiden ja jalkojen kouristukset sekä kasvojen lihasten kouristukset. (Lisätietoja tästä sairaudesta saat valitsemalla hakusanaksi ”Hypoparathyroidism” Harvinaiset sairaudet -tietokannassa).

Gonadien vajaatoiminta: Tällä tarkoitetaan sukupuolisoluja tuottavan elimen (sukurauhaset eli kivekset miehillä ja munasarjat naisilla) toimintahäiriötä, joka aiheuttaa toissijaisten sukupuoliominaisuuksien puuttumisen.

Pernisioosi anemia: Tämä on verisairaus, joka johtuu B-12-vitamiinin heikentyneestä imeytymisestä. Tätä vitamiinia käytetään punasolujen tuotannossa. Terveet henkilöt imevät normaalista ruokavaliostaan riittävät määrät B-12-vitamiinia vatsan erittämän aineen, niin sanotun intrinsic factorin, avulla. Perniöanemiaa sairastavilta potilailta puuttuu yleensä intrinsic factor, eivätkä he pysty imeytymään riittäviin määriin B-12-vitamiinia. B-12-vitamiinin puutoksen oireet ilmenevät yleensä vuosia sen jälkeen, kun vitamiinin imeytyminen on loppunut, koska B-12:ta varastoituu suuria määriä maksaan. Tämän häiriön oireita voivat olla hengenahdistus, väsymys, heikkous, sydämen tiheälyöntisyys, angina pectoris, ruokahaluttomuus, vatsakipu, ruoansulatushäiriöt ja mahdollisesti ajoittainen ummetus ja ripuli. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse hakusanaksi ”Pernicious Anemia” (Pernisioosin anemia) Harvinaisten sairauksien tietokannassa).

Vitiligo: Tämä on ihosairaus, jossa pigmenttiä tuottavien solujen (melanosyyttien) puuttuminen aiheuttaa ihon vähentynyttä pigmentoitumista. Näitä ”valkoisia läiskiä” iholla esiintyy useimmiten kasvoilla, kaulalla, käsissä, vatsalla ja reisissä, vaikka niitä voi esiintyä kaikissa ihon osissa. Vitiligo on joskus perinnöllistä, mutta tarkkaa periytymistapaa ei vielä tunneta. (Lisätietoja tästä sairaudesta saa valitsemalla hakusanaksi ”Vitiligo” harvinaisten sairauksien tietokannassa).

Keliakia sprue: Tämä krooninen perinnöllinen suoliston imeytymishäiriö johtuu gluteeniyliherkkyydestä. Tämän häiriön yleisimpiä oireita ovat laihtuminen, krooninen ripuli, vatsan kouristelu ja turvotus, suolistokaasut ja vatsan turvotus sekä lihasten kuihtuminen. Keliakia on perinnöllinen synnynnäinen häiriö. Gluteeni on proteiini, jota on vehnässä, kaurassa, ohrassa, rukiissa ja todennäköisesti hirsissä. Keliakiaa sairastavat potilaat eivät pysty kunnolla imeytymään gluteenin gliadiiniksi kutsuttuun osaan. Tämä aiheuttaa suoliston poikkeavuuksia sekä fysiologisia puutoksia. Vaikka sairaus alkaa jo lapsena, se diagnosoidaan joskus vasta aikuisiässä. (Lisätietoja tästä häiriöstä saat valitsemalla hakusanaksi ”Celiac Sprue” harvinaisten sairauksien tietokannassa).

Myasthenia gravis: Joskus tämä häiriö voi liittyä tyypin II autoimmuunipolyendokriiniseen oireyhtymään. Myasthenia gravis on krooninen neuromuskulaarinen sairaus, jolle on ominaista tahdonalaisten lihasten heikkous ja epänormaalin nopea väsyminen, joka paranee levon jälkeen. Mikä tahansa lihasryhmä voi sairastua, mutta silmien ympärillä olevat lihakset ja nielemisessä käytettävät lihakset ovat yleisimmin kyseessä. (Lisätietoja tästä sairaudesta saat valitsemalla hakusanaksi ”Myasthenia Gravis” harvinaisten sairauksien tietokannassa).

Graven tauti: Tämä on häiriö, joka vaikuttaa kilpirauhaseen. Sen uskotaan johtuvan immuunijärjestelmän epätasapainosta. Tämä häiriö aiheuttaa lisääntynyttä kilpirauhasen eritystä (kilpirauhasen liikatoimintaa), kilpirauhasen laajentumista ja silmämunien ulkonemista. Tämän häiriön tarkkaa syytä ei tunneta. Sen uskotaan periytyvän autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena. (Lisätietoja tästä häiriöstä saat valitsemalla hakusanaksi ”Gravesin tauti harvinaisten sairauksien tietokannassa).