Rare Disease Database

Joissakin tapauksissa kromosomi 13, osittainen monosomia 13q -diagnoosi voidaan määrittää ennen syntymää (synnytystä edeltävästi) erikoistuneilla testeillä, kuten ultraäänitutkimuksella, lapsivesipunktiolla ja/tai korionkylvynäytteenotolla (CVS). Ultraäänitutkimukset voivat paljastaa tyypillisiä löydöksiä, jotka viittaavat kromosomihäiriöön tai muihin sikiön kehityshäiriöihin. Lapsivesipunktiossa poistetaan ja tutkitaan näyte kehittyvää sikiötä ympäröivästä nesteestä. Suonikalvonäytteenotossa otetaan kudosnäyte istukan osasta. Tästä neste- tai kudosnäytteestä tehdyt kromosomitutkimukset voivat viitata kromosomi 13q:n osittaiseen monosomiaan.

Kromosomi 13, osittainen monosomia 13q -diagnoosi voidaan vahvistaa syntymän jälkeen (postnataalisesti) perusteellisen kliinisen arvioinnin, tyypillisten fyysisten löydösten, kromosomitutkimusten ja joissakin tapauksissa erikoistuneiden entsyymitestien (assay) perusteella. Lääketieteellisen kirjallisuuden mukaan, jos sairastuneilla henkilöillä on älyllinen kehitysvammaisuus, kasvun viivästyminen ja/tai retinoblastooma yhdessä kraniofaskiaalisten ja/tai digitaalisten poikkeavuuksien kanssa, kromosoma 13, osittainen monosomia 13q -diagnoosia olisi harkittava.

Joskus retinoblastoomaan sairastuneilla henkilöillä voi esiintyä tietyn entsyymin (esteraasi D) alentunutta aktiivisuutta, joka johtuu deleetioista, joihin liittyy kaistalehti q14:llä kromosomissa 13. Tutkijat ovat todenneet, että retinoblastooman ja esteraasi D:n geenit sijaitsevat hyvin lähellä toisiaan (proksimaalisesti) kromosomikaistalla 13q14 (eli retinoblastoomageeni karttuu kohtaan 13q14.1-q14.2, kun taas esteraasi D -geeni karttuu kohtaan 13q14.11). Näin ollen molemmat geenit voivat olla poistettu joillakin henkilöillä, joilla on osittainen monosomia 13q. Tämän seurauksena entsyymitutkimus (määritys), joka mittaa esteraasi D:n tasoja, voidaan tehdä seulontatutkimuksena henkilöille, joilla on diagnosoitu kromosomi 13, osittainen monosomia 13q, jotta voidaan ennustaa retinoblastooman mahdollista kehittymistä. Jos tällainen määritys paljastaa esteraasi D -entsyymin epätavallisen alhaiset tasot, sairastunutta henkilöä on seurattava huolellisesti ja säännöllisesti kasvaimen mahdollisen kehittymisen varalta.

Retinoblastooma voidaan havaita tyypillisten kliinisten löydösten ja erikoistuneiden kuvantamistutkimusten perusteella. Yleisimpiä retinoblastoomaan viittaavia oireita ovat valkean massan näkyminen pupillin alueella silmän linssin takana (leukokoria tai ”kissansilmärefleksi”) ja silmän epänormaali poikkeavuus (karsastus). Retinoblastooman vahvistamiseksi ja/tai kasvaimen luonnehtimiseksi käytettäviä erikoistuneita kuvantamistutkimuksia voivat olla säännölliset röntgentutkimukset, silmän sisäosien tutkiminen erityisellä välineellä (oftalmoskopia), tietokoneavusteinen tomografia (CT), magneettikuvaus (MRI) ja/tai ultraäänitutkimus. Magneettikuvauksessa magneettikentän ja radioaaltojen avulla luodaan poikkileikkauskuvia silmästä. Tietokonetomografiassa tietokonetta ja röntgensäteitä käytetään luomaan filmi, joka näyttää poikkileikkauskuvia silmän kudosrakenteesta. Ultraäänitutkimuksessa kuvien luomiseen käytetään heijastuneita ääniaaltoja. Lisäksi voidaan tehdä muita erikoistuneita testejä pahanlaatuisen kasvaimen luonteen tarkemmaksi luonnehtimiseksi ja mahdollisten asianmukaisten hoitojen määrittämiseksi.

Kromosomi 13, osittainen monosomia 13q:n yhteydessä esiintyvien tiettyjen synnynnäisten sydänvikojen (esim. eteis- tai kammioväliseinän viat) diagnoosi voidaan vahvistaa perusteellisella kliinisellä tutkimuksella ja erikoistuneilla testeillä, joiden avulla lääkärit voivat arvioida sydämen rakennetta ja toimintaa. Näihin testeihin voivat kuulua röntgentutkimukset, elektrokardiogrammi (EKG), kaikukardiogrammi ja sydänkatetrointi. Röntgentutkimukset voivat paljastaa sydämen epänormaalin suurentumisen (kardiomyegalia) tai muiden sydämen rakenteiden epämuodostumia. EKG, joka tallentaa sydämen sähköimpulsseja, voi paljastaa epänormaaleja sähköisiä kuvioita. Kaikututkimuksessa ultraääniaallot suunnataan sydämeen, jolloin lääkärit voivat tutkia sydämen toimintaa ja liikettä. Sydänkatetroinnin aikana pieni ontto putki (katetri) työnnetään suureen laskimoon ja kierretään sydämeen johtavien verisuonten läpi. Tämän toimenpiteen avulla lääkärit voivat määrittää sydämen läpi kulkevan veren virtausnopeuden, mitata sydämen sisäisen paineen ja/tai tunnistaa perusteellisesti anatomiset poikkeavuudet.

Hirschsprungin tauti voidaan diagnosoida bariumperäruiskeella, eli toimenpiteellä, jossa peräsuoleen infusoidaan erityistä kontrastiainetta, minkä jälkeen alueesta otetaan röntgenkuvia. Peräsuolta reunustavista limakalvoista otetun pienen kudosnäytteen (biopsia) mikroskooppinen tutkimus voi vahvistaa hermosäikeiden (ganglioiden) puuttumisen.

Erikoistuneita kuvantamistutkimuksia ja/tai lisäkokeita voidaan käyttää myös muiden silmä- (okulaari-) poikkeavuuksien, tiettyjen sukupuolielinten, luuston, munuaisten (munuaisten) ja/tai aivojen epämuodostumien ja/tai muiden fyysisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi, jotka voivat liittyä kromosomi 13:n, osittainen monosomia 13q:n, oireisiin.

Hoito, joka liittyy kromosomi 13:n, osittainen monosomia 13q:n, kohdistuu kullekin yksittäiselle henkilölle ominaisiin erityisinä oireina. Hoito voi vaatia asiantuntijaryhmän koordinoituja toimia. Lastenlääkäreiden, kirurgien, silmätautien erikoislääkäreiden, pahanlaatuisia kasvaimia hoitavien lääkäreiden (onkologien), radiologien, kardiologien, neurologien, luuston poikkeavuuksien diagnosointiin ja hoitoon erikoistuneiden lääkäreiden (ortopedien) ja/tai muiden terveydenhuollon ammattihenkilöiden saattaa olla tarpeen suunnitella systemaattisesti ja kokonaisvaltaisesti sairastuneen lapsen hoitoa.

Jossain tapauksissa hoitoon voi kuulua tiettyjen epämuodostumien kirurginen korjaus. Leikkaus voidaan esimerkiksi suorittaa tiettyjen kraniofaciaalisten, silmä-, genitaali-, luusto-, sydän- ja/tai muiden epämuodostumien korjaamiseksi, jotka voivat liittyä tähän häiriöön. Suoritettavat kirurgiset toimenpiteet riippuvat anatomisten poikkeavuuksien ja niihin liittyvien oireiden vakavuudesta.

Retinoblastoomaan sairastuneilla lapsilla käytetyt hoidot voivat riippua siitä, onko toinen vai molemmat silmät sairastuneet ja/tai onko näköä mahdollista säilyttää ja/tai palauttaa. Jos kyseessä on toinen silmä (yksipuolinen retinoblastooma), silmä voidaan poistaa kirurgisesti (enukleaatio) yhdessä näköhermon osan kanssa. Tämän jälkeen voidaan tehdä sädehoitoa ja/tai kemoterapiaa. Jos kasvain on hyvin pieni, joissakin tapauksissa voidaan käyttää pelkkää säteilyä. Jos kyseessä ovat molemmat silmät (bilateraalinen retinoblastooma), enemmän vaurioitunut silmä voidaan poistaa kirurgisesti, kun taas toista silmää voidaan hoitaa antibiooteilla, sädehoidolla, solunsalpaajahoidolla, äärimmäistä kylmää kudosta tuhoavalla menetelmällä (kylmähoito) ja/tai menetelmällä, jossa käytetään voimakasta, fokusoitua valoa (esim. laserhoito) kudoksen lämmittämiseen ja tuhoamiseen (fotokoagulaatio). Korjaavia linssejä ja/tai muita toimenpiteitä voidaan käyttää näkökyvyn parantamiseksi retinoblastooman hoidon jälkeen.

Joskus lapsilla, joilla on osittainen monosomia 13q, voi olla näköongelmia, jotka johtuvat muista silmäpoikkeavuuksista (esim. koloboomista, mikrotalmista, kaihista). Näköhäiriöiden parantamiseksi voidaan näissä tapauksissa käyttää myös korjaavia laseja, piilolinssejä, leikkauksia ja/tai muita toimenpiteitä.

Kraniosynostoosia ja trigonosfaliaa sairastaville lapsille voidaan tehdä leikkaus kallon luiden ennenaikaisen sulkeutumisen korjaamiseksi. Niille, joilla on hydrokefalia, voidaan istuttaa shuntteja, jotka johtavat ylimääräisen aivo-selkäydinnesteen pois aivoista ja vähentävät painetta.

Monissa tapauksissa eteis- tai kammioväliseinämäviat voidaan korjata kirurgisesti. Ennen leikkausta lääketieteelliseen hoitoon voi kuulua sydämen vajaatoimintaan liittyvien oireiden hoito. Digoksiinin kaltaiset lääkkeet voivat auttaa ehkäisemään epäsäännöllisiä sydämenlyöntejä ja liian nopeita sydämenlyöntejä (takykardia). Suolan rajoittaminen ruokavaliossa, lääkkeet, jotka auttavat poistamaan liiallista nestettä elimistöstä (diureetit), ja/tai vuodelepo voivat myös olla tehokkaita hoitomuotoja sydämen vajaatoiminnan hoidossa. Joissakin tapauksissa leikkaus ei ehkä ole aiheellinen, jos lapsella on pieni kammioväliseinämävaurio, joka voi sulkeutua itsestään tai jonka merkitys vähenee lapsen kypsyessä ja kasvaessa. Konservatiiviseen hoitoon voi kuulua oireiden ja sydämen toiminnan huolellinen seuranta.

Lisäksi ravitsemukselliset näkökohdat voivat olla tärkeitä imeväisillä, joilla on eteis- tai kammioväliseinämävika. Hengitystieinfektioita on hoidettava voimakkaasti ja varhain. Sydämen limakalvon (endokardiitti) ja sydänläppien bakteeri-infektioriskin vuoksi henkilöille, joilla on eteis- tai kammioväliseinämävika, voidaan antaa antibioottilääkkeitä ennen kirurgisia toimenpiteitä, mukaan lukien hammastoimenpiteet, kuten hampaan poisto.

Henkilöillä, joilla on osittainen monosomia 13q ja joilla on myös Hirschsprungin tauti, tila voidaan usein korjata kirurgisesti varhaislapsuuden aikana.

Muut kromosomi 13:n, osittaisen monosomia 13q:n hoidot ovat oireenmukaisia ja tukevia. Tiimilähestymistavasta voi olla apua sen varmistamisessa, että sairastuneet henkilöt saavuttavat täyden potentiaalinsa. Tällaiseen tiimilähestymistapaan voi kuulua erityisopetusta, fysioterapiaa ja muita lääketieteellisiä, sosiaalisia tai ammatillisia palveluja. Geneettisestä neuvonnasta on hyötyä niiden lasten perheille, joilla on kromosomi 13, osittainen monosomia 13q. Kromosomitutkimukset ovat tarpeen sen selvittämiseksi, onko jommallakummalla vanhemmalla kromosomien uudelleenjärjestäytyminen.