Rare Disease Database

Vaikka tutkijat ovatkin pystyneet määrittelemään selkeän oireyhtymän, jolla on tyypilliset tai ”keskeiset” oireet, KAT6A-oireyhtymästä ei ole vielä paljon tietoa. Useat tekijät, kuten tunnistettujen tapausten vähäinen määrä, laajojen kliinisten tutkimusten puute ja se, että häiriöön mahdollisesti vaikuttaa muitakin geenejä, ympäristötekijöitä tai muita tekijöitä, ovat estäneet lääkäreitä kehittämästä täydellistä kuvaa liitännäisoireista ja ennusteesta.

Mahdolliset oireet, jotka liittyvät KAT6A-geenin variaatioon, ovat lukuisat ja hyvin vaihtelevat. Geneettisissä häiriöissä tietynlainen variaatio (esim. mutaatiotyyppi tai sijainti geenissä) voi liittyä useammin tiettyihin oireisiin. Tätä kutsutaan genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatioksi. Tutkijat yrittävät edelleen selvittää, onko KAT6A-oireyhtymässä erityisiä genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatioita. On tärkeää huomata, että jokainen lapsi on ainutlaatuinen ja että sairastuneilla henkilöillä ei välttämättä ole kaikkia jäljempänä käsiteltyjä oireita. Se, miten häiriö vaikuttaa yhteen lapseen, voi olla hyvin erilainen kuin se, miten se vaikuttaa toiseen lapseen.

Lähes kaikilla KAT6A-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on älyllinen kehitysvamma. Älyllinen kehitysvammaisuus voi vaihdella lievästä vaikeaan. Älyllisen kehitysvammaisuuden astetta voi olla aluksi vaikea määrittää, koska muut oireet voivat vaikeuttaa arviointia. Useimmilla lapsilla on viiveitä kehityksen virstanpylväiden saavuttamisessa, kuten istumaan nousemisessa tai ryömimisessä. Myös puheen viivästyminen on yleistä, ja se voi olla merkittävää. Useimmilla lapsilla on paremmat reseptiiviset kielelliset taidot, mikä tarkoittaa, että he ymmärtävät enemmän heille puhuttua tietoa kuin mitä he pystyvät itse puhumaan (ekspressiiviset kielelliset taidot). Joillakin lapsilla tilanne paranee, ja heille voi kehittyä normaali kielitaito, mutta toiset lapset voivat pysyä suhteellisen sanattomina aikuisikään asti.

Häiriöihin sairastuneilla lapsilla voi olla mikrokefalia, tila, jossa pään ympärysmitta on pienempi kuin ikään ja sukupuoleen perustuen muutoin voisi olettaa. Harvemmin sairastuneilla lapsilla on kraniosynostoosi, joka on yleisnimitys kallon luiden virheelliselle kehitykselle, mikä voi johtaa epänormaaliin pään muotoon sairastuneilla henkilöillä. Kraniosynostoosi tarkoittaa tiettyjen kallon luiden välisten kuituliitosten (ompeleiden) ennenaikaista sulautumista. Primaarisen kraniosynostoosin vaikeusaste voi vaihdella henkilöittäin.

Kun sairastuneet pikkulapset ikääntyvät, heillä voi esiintyä vaikeuksia syömisessä kasvojen lihasten liikkeiden ongelmien vuoksi (oromotorinen toimintahäiriö). Joillakin lapsilla on nielemisvaikeuksia (dysfagia), ja voi olla vaara, että ruokaa, nestettä tai muuta vierasta ainetta joutuu vahingossa keuhkoihin (aspiraatio). Imeväisikäisillä voi olla muitakin ruoansulatuskanavaan liittyviä oireita, kuten mahalaukun sisällön takaisinvirtaus ruokatorveen (gastroesofageaalinen refluksi), ummetus ja suoliston epänormaali kiertyminen tai kiertyminen (suolen malrotaatio), mikä voi aiheuttaa kipua ja suolen tukkeutumista.

Joskus sairastuneilla henkilöillä on syntymästä lähtien esiintyviä sydänvikoja (synnynnäiset sydänviat). Näitä voivat olla eteis- ja kammioväliseinäviat. Septiovioista on kyse silloin, kun sydämen kahta alempaa kammiota (kammiot) erottavassa kalvossa (väliseinä) tai sydämen kahta ylempää kammiota (eteiset) erottavassa kalvossa on ”reikä”. Näiden ”reikien” koko ratkaisee, esiintyykö oireita ja kuinka vaikeita ne voivat olla. Muita synnynnäisiä sydänvikoja voivat olla muun muassa epänormaali aukko keuhkojen päävaltimon (keuhkovaltimon) ja aortan välillä (patent ductus arteriosus) sekä patent ductus ovale, jossa kahden eteisen välinen normaali reikä, jonka kautta veri pääsee ohittamaan sikiön keuhkot, ei sulkeudu niin kuin sen normaalisti pitäisi sulkeutua.

Joillakin imeväisikäisillä lapsilla ja pikkulapsilla on erikoiset kasvonpiirteet. Näihin voi kuulua leveä nenän kärki, joka voi korostua lapsen kasvaessa. Muita piirteitä ovat ohut ylähuuli, matalat korvat, ulkoneva nenäsilta ja kallon sivut ja tyven muodostavien ohimoluun kapeus. Muita piirteitä ovat roikkuvat silmäluomet (ptoosi), alaspäin kääntyneet suukulmat ja epänormaalin pieni leuka (mikrognatia). Silmät voivat olla väärässä asennossa (karsastus), ja joskus näkö voi heikentyä, koska silmä ja aivot eivät toimi kunnolla yhdessä (amblyopia). Harvemmin voi esiintyä muita silmäoireita, kuten likinäköisyyttä (myopia), kaukonäköisyyttä (hypermetropia) ja nopeita, tahattomia silmänliikkeitä (nystagmus). Hampaiden poikkeavuudet ovat yleisiä, ja niihin kuuluvat tapinmuotoiset hampaat, epänormaalin pienet hampaat, ylimääräiset (ylimääräiset) hampaat ja hampaiden ahtaus.

KAT6A-oireyhtymässä esiintyy usein käyttäytymisongelmia. Joillakin lapsilla esiintyy joitakin merkkejä ja oireita, joita nähdään autismin kirjon lapsilla. Tällaisia käyttäytymisongelmia voivat olla kiukkukohtaukset, käsien räpyttely ja muu toistuva käyttäytyminen, sopimaton nauraminen, turhautuminen ja ahdistuneisuus. KAT6A-säätiön ja lääketieteellisen kirjallisuuden mukaan monet vanhemmat ovat kertoneet, että heidän lapsensa ovat iloisia, sosiaalisia ja hyväluonteisia.

Monilla sairastuneilla on univaikeuksia, kuten vaikeuksia nukahtaa ja pysyä unessa. Muutamille henkilöille on kehittynyt obstruktiivinen uniapnea. Uniapnea on tila, jolle on ominaista tilapäiset, toistuvat hengityskatkokset unen aikana. Oireita ovat usein toistuvat unen keskeytykset yöllä ja liiallinen uneliaisuus päivällä. Muita oireita, joita on myös raportoitu, ovat suulakihalkio ja keuhkoputkien seinämien heikentynyt rusto (bronkomalasia). Joillakin henkilöillä esiintyy toistuvia infektioita, kuten toistuvia välikorvatulehduksia (välikorvatulehdus) tai hengitystieinfektioita. Joillekin henkilöille on kehittynyt kouristuksia, monimutkaisia liikehäiriöitä tai liiallinen säikähdysreaktio.

On myös muutamia lapsia, joiden pikkusormet ovat kiinnittyneet tai ”lukkiutuneet” taivutettuun tai kaarevaan asentoon (klinodaktylia) tai epänormaalin lyhyet sormet (brakydaktylia). Pojilla kivesten laskeutuminen kivespussiin voi olla viivästynyt tai epäonnistunut (kryptorchidismi).

On olemassa useita erilaisia oireita, jotka on todettu vain yhdellä tai muutamalla yksilöllä. Tutkijat eivät ole vielä varmoja siitä, ovatko nämä mahdollisia KAT6A-oireyhtymän oireita vai sattumanvaraisia löydöksiä, jotka johtuvat jostain muusta syystä. Tällaisia oireita ovat esimerkiksi ruoka-aineallergia tai -intoleranssi, lyhytkasvuisuus ja aivolisäkkeeseen liittyvät poikkeavuudet. Joillakin henkilöillä on epäilty immuunijärjestelmän vajaatoimintaa tai poikkeavuutta, joka voi vaikuttaa toistuviin infektioihin, mutta sitä ei ole todistettu.