Polykystinen munuaistauti

PkD:llä on kaksi perinnöllistä muotoa:

• Autosomaalisesti dominoiva (tai aikuisten) PKD on yleisin muoto. Oireet kehittyvät yleensä 30-40 vuoden iässä, mutta ne voivat alkaa jo lapsuudessa. Tässä tautimuodossa, jos jompikumpi vanhemmista kantaa tautigeeniä, lapsella on 50/50 mahdollisuus periä tauti.

• Autosomaalisesti resessiivinen PKD on harvinainen muoto. Oireet alkavat lapsuudessa ja jopa kohdussa (ennen syntymää).

Autosomaalisesti dominoivan PKD:n oireet

Taudin alkuvaiheessa ihmisillä on vain vähän – tai ei lainkaan – oireita ja verrattain normaalit veri- ja virtsakokeet, joten tauti saattaa jäädä huomaamatta ennen kuin se on edennyt. Mahdollisia oireita ovat mm:

• selkäkipu ja kylkikipu

• virtsatieinfektiot

• .

  Verta virtsassa (hematuria)

• Maksa- ja/tai haimakystat

• Sydänläppä poikkeavuudet

• korkea verenpaine

• munuaiskivet

• aivoaneurysmat

Diagnostiikka

Autosomaalinen dominantti PKD diagnosoidaan yleensä munuaisten ultraäänitutkimuksella, tietokonetomografialla ja magneettikuvauksella. Kystien määrä ja koko lisääntyvät iän myötä. Näin ollen jo kaksi kystaa kummassakin munuaisessa 30-vuotiaalla potilaalla, jolla on myös suvussa tautia, on vahva indikaattori. Geneettinen testi mutaatioiden havaitsemiseksi on yleensä varmistava, mutta se ei aina ole tarpeen, kun oireet ovat kehittyneet.

Hoito

Autosomaalisesti hallitsevaan PKD:hen ei ole parannuskeinoa. Hoitoon kuuluu oireiden (kipu, päänsärky, korkea verenpaine, virtsatieinfektiot) hoito ja komplikaatioiden ehkäisy sekä taudin etenemisen hidastaminen. Loppuvaiheen munuaissairaus ja munuaisten vajaatoiminta edellyttävät dialyysihoitoa ja elinsiirtoa.

Autosomaalisesti resessiivisen PKD:n oireet

Tätäkin tautimuotoa sairastavalla lapsella oireet ilmenevät jo hyvin varhain, jopa ennen syntymää. Lapsella on 25 prosentin riski sairastua tähän tautiin, jos molemmat vanhemmat kantavat tautigeeniä. Lapsen on perittävä kaksi viallista kopiota geenistä. Usein tätä sairautta sairastavat lapset sairastuvat munuaisten vajaatoimintaan ennen aikuisikää. Vaikeimmissa tapauksissa vastasyntyneet voivat kuolla tunteja syntymän jälkeen hengitysvajaukseen. Lievemmissä tapauksissa oireet kehittyvät myöhemmin lapsuudessa ja varhaisaikuisuudessa. Maksan arpeutuminen on yleistä näissä tapauksissa.

Oireisiin kuuluvat:

• Korkea verenpaine

• Virtsatieinfektiot

• Maksan arpeutuminen

• Matalat verisolut. solujen määrä

• Varikoidut suonet

• Kasvun hidastuminen

Diagnostiikka

Sikiön ultraäänitutkimuksessa voi näkyä laajentuneet munuaiset. Myös maksan kuvantamista suositellaan, sillä tauti arpeuttaa maksan.

Hoito

Tälle taudille ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy komplikaatioiden ehkäisyyn ja oireiden lievittämiseen. Lääkkeitä käytetään korkean verenpaineen hallintaan ja virtsatieinfektioiden hoitoon. Kasvuhormonia voidaan käyttää kasvun parantamiseksi. Dialyysi ja elinsiirto ovat tarpeen, kun munuaisten vajaatoiminta kehittyy.

Milloin soittaa apua

Jos epäilet lapsellasi olevan PKD:tä ja sinulla on PKD:tä sairastavia perheenjäseniä, keskustele lääkärisi kanssa.