PMC

Keskustelu

Poissaolokohtaukset ovat yleisemmin idiopaattisiin yleistyneisiin epilepsioihin luokiteltuja lapsuusiän kohtauksia. Poissaolokohtausten merkittävät kliiniset piirteet korreloivat avoimesti EEG-aktiivisuuden kanssa. Tyypillinen poissaolokohtaus alkaa äkillisesti, kestää 10-30 sekuntia, ja siihen liittyy äkillinen tajunnan menetys, johon liittyy joskus vähäisiä motorisia oireita, kuten räpyttelyä ja huulten nykimistä. Kohtauksilla ei ole auraa eikä niiden jälkeisiä postictal-oireita. Piikki- ja aaltomuotoinen EEG-kuvio vaikuttaa samanaikaisesti kaikkiin aivojen alueisiin, ja taustatoiminta on normaalia ennen ja jälkeen kohtauksen. Lapsuusiän poissaolokohtauksissa voi esiintyä hyvin lyhyt 3 Hz:n bilateraalisesti synkroninen symmetrinen piikki – hidas aalto -aktiivisuus ilman selviä kliinisiä oireita.

Nonkonvulsiivinen tila on tila, johon liittyy psyykkisen tilan muutos, epänormaali käyttäytyminen, ymmärtämiskyvyn heikkeneminen ja tajunnan menetys. Nonkonvulsiivisessa tilassa yli 30 minuuttia kestävä tai toistuva kohtausaktiivisuus voidaan osoittaa EEG:ssä. Sairauksia, joissa ei-konvulsiivinen status voi ilmetä, ovat muun muassa idiopaattinen yleistynyt epilepsia, hypoksis-anoksinen enkefalopatia, syöpä, lääkkeet (psykotrooppiset lääkkeet, masennuslääkkeet), autoimmuunisairaudet, Creutzfeldt-Jacobin tauti, vatsakalvodialyysi, eräät infektiot, aivovamma ja aivohamartooma.

Kohtaustilaa tarkastellaan ei-konvulsiivisen statuksen yhteydessä. ASE:n keskeinen oire on muuttunut tajunnan sisältö. Siksi poissaoleva SE diagnosoidaan usein virheellisesti fokaaliseksi status epilepticukseksi, sekavaksi ei-epileptiseksi tilaksi tai epileptiseksi prodromaksi. Useimmilla ASE-potilailla on idiopaattinen yleistynyt epilepsia, mutta ASE voi ilmaantua myös de novo. Erityisesti aikuisiässä alkavan ”de novo” (myöhään alkavan) ASE:n etiologia olisi tutkittava. Sitä voi esiintyä useiden epileptisten oireyhtymien yhteydessä, aineenvaihdunnan häiriöissä ja joidenkin lääkkeiden käytön seurauksena. Toisaalta ASE:tä esiintyy usein harkitsemattoman epilepsialääkehoidon, kuten karbamatsepiinin, okskarbatsepiinin, tiagabiinin, vigabatriinin, gabapentiinin ja pregabaliinin, vuoksi. Thomas ym. havaitsivat myöhään alkanutta poissaolotilaa koskevissa tapaussarjoissaan, että bentsodiatsepiinien äkillinen keskeyttäminen oli yleisin syy poissaolotilaan. He kertoivat, että muita syitä olivat psykotrooppisten lääkkeiden käyttö, hypokalsemia, hyponatremia ja krooninen alkoholismi. Koska tilan diagnosointi on vaikeaa, kiireellinen EEG-seuranta voi olla tarpeen. Statuksen EEG-kuvioihin kuuluvat yleistyneet hitaat piikkiaalto- tai moninkertaiset piikkiaaltoparoksyymit. ASE:n hoidossa suositellaan bentsodiatsepiineja, valproiinihappoa tai yhdistelmähoitoja.

Nuorten poissaoloepilepsiat (JAE) muodostavat 10,2 % idiopaattisista yleistyneistä epilepsioista ja 13,3 % poissaolotapauksista. Esiintymisikä on 7-16 vuoden välillä, ja taudin huippu on 10-12 vuoden iässä. Se on yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla. Kohtaukset voivat toistua 1-10 kertaa päivässä ja kestävät yleensä 4-30 sekuntia. JAE-potilaista 80 %:lla esiintyy GTC-kohtauksia ja 15-25 %:lla myoklonisia nykäyksiä. GTC-kohtaukset ilmenevät pääasiassa heräämisen jälkeen. Ne ovat yleisiä alkoholinkäytön ja uupumuksen jälkeen. Myokloniset nykäykset ovat yleensä lieviä ja epäsäännöllisesti hajallaan päivän aikana. Valproaatti on ensisijainen hoitomuoto JAE:n hoidossa, johon liittyy GTC-kohtauksia. Se sisältää kaikki kohtaukset 70-80 prosentilla potilaista. Jos potilas ei reagoi kunnolla valproaattihoitoon, suositellaan lamotrigiinin tai etosukkimidin lisäämistä (erityisesti silloin, kun poissaolokohtaukset ovat resistenttejä). Hoitoa on jatkettava koko eliniän ajan. Lääkkeiden lopettaminen voi johtaa kohtausten ilmaantumiseen uudelleen tapauksissa, joiden kohtaukset ovat olleet hallinnassa vuosia. Lisäksi hyperventilaatio voi aiheuttaa tällaisilla potilailla yleistyneitä piikkikohtauksia JAE:n hoidon jälkeenkin. Tapauksessamme seuranta-EEG:t aktivointimenetelmillä (erityisesti hyperventilaatio) eivät koskaan aiheuttaneet poikkeavia vasteita VPA-hoidon aloittamisen jälkeen, kuten joissakin tapauksissa on raportoitu.

Tapauksessamme etiologiset tutkimukset viittasivat JAE:hen poissaolotilan syynä. Status hoidettiin valproiinihapolla, eikä haittavaikutuksia havaittu. Tässä tapausselostuksessa käsiteltiin ASE:tä kirjallisuuden valossa. Etiologiset tekijät, jotka voivat aiheuttaa poissaolostatuksen aikuisiässä, tulisi tutkia laajasti, ja idiopaattiset yleistyneet epilepsiat, joita ei ole diagnosoitu, tulisi ottaa huomioon.