PMC

Tapausraportti

18-kuukautinen tyttö ohjattiin lapsen kehitysohjelmaan hypotonisen CP:n tapauksena lisäarviointia, monialaista arviointia ja hoitoa varten. Tyttö oli syntynyt hätäkeisarileikkauksella sikiövaikeuksien vuoksi. Hänen Apgar-pisteensä olivat 5 ja 7 yhden ja viiden minuutin kohdalla, ja hän tarvitsi jatkuvaa hengitysteiden ylipaineistusta (CPAP) tunnin ajan. Syntymätutkimuksessa todettiin, että hänellä oli yleistynyt hypotonia, mutta ei muita selviä poikkeavuuksia. Hän sai 24 tunnin iässä toonisen kouristuskohtauksen, jonka vuoksi häntä hoidettiin viikon ajan suun kautta otettavalla fenobarbitonilla. Aivojen magneettikuvaus 10 päivän iässä osoitti minimaalista T2-hyperintensiteetin liioittelua otsan valkeassa aineessa molemmin puolin. Anamneesissa esiintyneen sikiövaivan, hypotonian ja radiologisten löydösten perusteella tehtiin diagnoosi hypotonisesta CP:stä. Kahden kuukauden iässä hänet otettiin sairaalaan vaikean hengityksen, syanoottisten kohtausten ja epänormaalien silmien kiertoliikkeiden vuoksi. Kaikki tutkimukset, mukaan lukien septinen seulontatutkimus, sydänarviointi, unen EEG ja bariumtutkimus, olivat kaikki normaaleja. Silmälääkärin arvio osoitti kortikaalista näköhäiriötä. Lisäksi todettiin, että hän oli hypotoninen ja kehityksessä viivästynyt. Kuuden kuukauden iässä tehdyssä magneettikuvauksessa todettiin samat aiemmat löydökset. Tutkimuksessa 18 kuukauden iässä hänen painonsa oli 13 kg (95. senttiili), pituutensa 83 cm (50-75. senttiili) ja pään ympärysmitta 51 cm (yli 95. senttiili iän mukaan). Hänellä oli selvä otsapoimu ja epänormaalit silmien kiertoliikkeet (oculomotorinen apraxia). Neurologinen tutkimus osoitti huonoa pään hallintaa ja yleistynyttä hypotoniaa sekä löysiä niveliä, mutta ei epämuodostumia tai kontraktuuria eikä polydaktylia. Syvät jännerefleksit olivat olemassa. Muu tutkimus oli merkityksetön. Hänen kehitysarvionsa (18 kuukauden iässä), joka perustui kasvutaitojen arviointiin, osoitti viivästyneitä liikkumistaitoja, jotka vastasivat 10 kuukauden ikää, manipulatiivisia taitoja, näkö-, kuulo- ja kielellisiä taitoja, jotka vastasivat 8 kuukauden ikää, vuorovaikutuksellisia sosiaalisia taitoja, jotka vastasivat 10 kuukauden ikää, sosiaalisia taitoja, jotka vastasivat 12 kuukauden ikää, ja hänen yleisiä kognitiivisia taitojaan, jotka vastasivat 8 kuukauden ikää. Perhehistoria osoitti, että vanhemmat ovat toisen asteen sukulaisia. Yhdellä tutkittavan serkuista on positiivinen kehityshistoria kehitysviiveestä. Ottaen huomioon hypotonian, kehitysviiveen, suuren pään, aiemmat hengitysvaikeudet ja positiivisen sukuhistorian, harkittiin Joubertin oireyhtymän diagnoosia. Toistuva aivojen magneettikuvaus osoitti neljännen kammion laajentuman, jossa näkyi ”lepakon siipien” merkki (kuva 1). Ylempi vermis oli pieni, alempaa vermistä ei näkynyt, ja keskiaivoissa näkyi ”molaarihammas” (kuva 2). Molemmat sivukammiot korostuivat, periventrikulaarisen valkean aineen paksuus väheni lievästi ja aivojen akvedukti laajeni. Kaikki aiemmat löydökset vastasivat Joubertin oireyhtymää. Vatsan ultraäänitutkimuksessa maksan, pernan ja molempien munuaisten ulkonäkö oli normaali. Täydellinen verenkuva, munuaisten toiminta, mukaan lukien veren urea, typpi ja seerumin kreatiniini, maksan toiminta, mukaan lukien alaniinitransaminaasi ja aspartaattiaminotransferaasi, veren glukoosi ja seerumin elektrolyytit olivat kaikki normaalit. Hänet ohjattiin geneettiseen arviointiin ja neuvontaan. Hän aloitti kuntoutushoito-ohjelman, johon osallistui fysioterapiaa, toimintaterapiaa, puheterapiaa ja ortoosipalveluja. Hoitosuunnitelmassa keskityttiin lapsen karkea- ja hienomotoristen taitojen, kielen, kognitiivisten taitojen sekä kirjoitustaidon ja sosiaalisten taitojen parantamiseen. Jatkotarkastelussa, 4 kuukautta kuntoutuksen jälkeen, hän osoitti kohtuullista edistymistä kaikilla kehityksensä osa-alueilla, mutta oli edelleen ikäisekseen viivästynyt.

Aksiaaliset T1W-aivojen magneettitutkimusleikkaukset, joissa näkyy neljännen kammion ”lepakon siiven” näköinen halkio ja täydellinen keskiviivan halkeama pikkuaivojen aivojen aivojen puolipuolikkaiden välillä.

Aksiaalinen T2W-leikkaus, jossa näkyy keskiaivojen ”molaarihammas”-ilmiö, joka johtuu ylempien pikkuaivopotentiaalien ja pienten keskiaivojen pitenemisestä, paksuuntumisesta ja vaakasuorasta suuntautumisesta. Huomaa lisääntynyt syvyys ja leveyden lisääntynyt välimatka.