’Moderni perhe’-tähden terveys- ja vartalosyrjintäongelmat

Sarah Hyland, joka näyttelee vanhinta tytärtä Haley Dunphya palkitussa komediasarjassa ’Moderni perhe’, paljasti juuri Self-lehden artikkelissa, että hänelle tehtiin toinen munuaisensiirto viime vuonna. 28-vuotias Hyland syntyi synnynnäisellä munuaisten toimintahäiriöllä, joka oli niin vakava, että hän tarvitsi munuaisensiirron vuonna 2012. Luovuttaja oli hänen isänsä.

Lokakuussa 2016 Hylandin elimistö alkoi valitettavasti hylkiä siirrettyä munuaista. Hän koki voimakasta väsymystä, usein kuumeilua ja infektioita, ja hänen seerumin kreatiniininsa nousi korkeammaksi kuin se oli ennen siirtoa. Useista sairaalahoitokäynneistä ja hoidoista huolimatta munuaista ei pystytty pelastamaan, ja helmikuussa 2017 hän aloitti dialyysin. Koska Hyland oli sidottu dialyysilaitteeseen neljäksi tunniksi per istunto, kolmena päivänä viikossa, hän valitsi dialyysiaseman läheltä Moderni perhe -elokuvan kuvauspaikkaa, jotta hän pystyi järjestämään kuvausaikataulunsa hoitojensa ympärille.

Hänen kehonsa koki dramaattisen muodonmuutoksen. Hän laihtui paljon, mutta hänen kasvonsa turposivat immunosuppressiivisten lääkkeiden vuoksi. Toukokuussa 2017 hän joutui bodyshamereiden uhriksi, jotka syyttivät häntä anoreksian edistämisestä. Sarah kuitenkin taisteli vastaan twiittaamalla:

”Minulle on sanottu, etten voi treenata. Mikä on minulle hyvin järkyttävää. Rakastan olla VAHVA (käytän tuota sanaa paljon). Voima on kaikki kaikessa. Vahvana oleminen on saanut minut sinne missä olen. Sekä henkisesti että fyysisesti. En pidä ”laihuudesta”… Minua ei haittaa, jos sanotte, että näytän raskaana olevalta. Tai lihava. Koska tiedän, että kasvoni ovat turvonneet lääkkeistäni, jotka pelastavat henkeni. Prednisonia käyttäville tiedän, mitä käytte läpi, ja kiitän teitä siitä, että olette sinnitelleet, kuten minä olen tehnyt.”

Lopussa samassa kuussa hänen siirretty munuainen poistettiin, ja toisen siirron mahdollisti hänen veljensä Ian, 23, luovuttajana. Siitä huolimatta Sarah masentui: ”Kun perheenjäsen antaa sinulle toisen mahdollisuuden elämään ja se epäonnistuu, tuntuu melkein siltä, että se on sinun vikasi. Se ei ole. Mutta se on. Pitkään harkitsin itsemurhaa, koska en halunnut tuottaa pikkuveljelleni samanlaista pettymystä kuin isälleni.”

Ajatuksistaan puhuminen auttoi Sarahia, ja hän kannustaa muitakin tekemään samoin. ”Se ei ole häpeällistä”, hän sanoo. ”Kenelle tahansa, joka haluaa tavoittaa jonkun, mutta ei oikein tiedä miten, koska on liian ylpeä tai ajattelee, että häntä pidetään heikkona, se ei ole häpeällistä. Se ei ole häpeällinen asia jakaa.”

Neille tehtiin toinen munuaisensiirto syyskuussa 2017. Hän pärjää hyvin immunosuppressiivisella lääkekuurillaan. Hyland kärsii myös endometrioosista ja hänelle on tehty viimeisten 16 kuukauden aikana kuusi leikkausta sen hoitamiseksi.

Yhteenvetona hän kertoo Selfille: ”Nimeni on Sarah, minulla on kaksi maailman upeinta koiraa. Minulla on paras poikaystävä ikinä… Minulla on mahtavin perhe, mitä kukaan voi toivoa. Olen ohjelmassa, joka on aivan uskomaton ja surrealistinen.”

”Niin, ja lisäksi synnyin väärin. Fyysisesti. Sellaisella tavalla, joka ei ole hyväksi keholle jatkaa. Niin, ja lisäksi minulla on endometrioosi. Ai niin, ja lisäksi minulla on munuaisten vajaatoiminta. Olen myös saanut kaksi kertaa munuaisen. Ai niin, ja lisäksi minulla oli melkein vuoden ajan helvetinmoinen tyrä, joka jäi huomaamatta.”

”Tuo lista ei lopu kesken…”. Mutta se lista ei pidättele minua mistään. En anna sen tapahtua.”

Mitä on munuaisdysplasia?

Yhdysvaltojen kansallisen diabetes- ja ruoansulatus- ja munuaissairauksien instituutin (NIDDK) mukaan munuaisten ja virtsateiden synnynnäiset poikkeavuudet (CAKUT) muodostavat noin 20-30 % kaikista synnytystä edeltävällä kaudella todetuista poikkeavuuksista. Vauriot voivat olla molemminpuolisia tai yksipuolisia, ja yksittäisellä lapsella voi esiintyä samanaikaisesti muita munuaisvaurioita. CAKUT:lla on syy-yhteys 30-50 %:ssa lasten loppuvaiheen munuaistautitapauksista.

Vaikka munuaisten dysplasia voi liittyä useisiin geneettisiin häiriöihin, yleisemmin se esiintyy sporadisena epämuodostumana. Kystinen munuaisten dysplasia on munuaisparenkyymin epämuodostuma, jossa sikiön munuaisessa on primitiivisiä kanavia ja kystia. Myös muuta kuin munuaiskudosta, kuten rasvaa, rustoa ja hematopoieettista kudosta, voi esiintyä.

Munuaisten dysplasia on suhteellisen yleinen tila. Tutkijat arvioivat, että munuaisten dysplasiaa esiintyy noin yhdellä 4000 vauvasta. Tämä arvio voi olla alhainen, koska joillakin munuaisten dysplasiaa sairastavilla ei koskaan diagnosoida munuaisten dysplasiaa. Noin puolella vauvoista, joilla diagnosoidaan tämä tila, on muita virtsateiden vikoja.

Multikystinen munuaisten dysplasia (MCDK) on munuaisten kystisen dysplasian vakavin muoto. Makroskooppisesti nähdään useita ei-yhteensopivia kystia, joita erottaa dysplastinen kudos. Jonkin verran toiminnallista munuaiskudosta voi olla läsnä, mutta sen määrä on yleensä minimaalinen. Virtsajohdin voi puuttua tai olla atretinen. Häiriö voi olla yksi- tai molemminpuolinen. Jos kontralateraalinen munuainen on normaali, kyseisessä munuaisessa on usein kompensoiva hyperplasia, joka alkaa kohdussa ja jatkuu useita vuosia. Toisessa munuaisessa voi olla muita virtsa- ja sukuelinten toimintahäiriöitä, kuten hypoplasia, vesikoureteraalinen refluksi (VUR), ureterokele, virtsa- ja lantioyhteyden (UPJ) tukkeuma ja niin edelleen. VUR on yleisin, ja sitä esiintyy noin 20 prosentilla sairastuneista. Myös ekstrarenaalisia epämuodostumia voi esiintyä, mukaan lukien sydänviat, myelomeningokele ja suolen tai ruokatorven atresia.

Mikä aiheuttaa munuaisten dysplasiaa?

MCDK:n syy on tällä hetkellä epäselvä. Hwangin ym. ja Caruanan ym. tutkimukset viittaavat taustalla olevaan geneettiseen alttiuteen joillakin potilailla. Hwang havaitsi, että MCKD oli yhteydessä mutaatioihin CHD1L-, ROBO2-, HNF1B- ja SALL1-geeneissä. Caruana löysi kopiomäärävaihtelua (CNV) 10 prosentilla heidän CAKUT-potilaistaan.

Ympäristötekijöillä, kuten vitamiinien puutteella ja teratogeeneillä, voi myös olla osuutta asiaan. Prenataalinen altistuminen ACE:n estäjille ja angiotensiini II -reseptorin salpaajille on yhdistetty sikiön munuaispoikkeavuuksiin. Eläinmalleissa on osoitettu, että A-vitamiinin puute liittyy urogenitaalisiin epämuodostumiin ja munuaisten hypoplasiaan.

Mitkä ovat munuaisten dysplasian merkit?

Monilla vauvoilla, joilla on yksipuolinen munuaisten dysplasia, ei ole mitään merkkejä tilasta. Joissakin tapauksissa sairastunut munuainen on syntyessään suurentunut ja tunnusteltavissa kylkimassana. Toisinaan se voi aiheuttaa kipua.

Mitkä ovat munuaisten dysplasian komplikaatiot?

Useimmissa MCDK-tapauksissa luonnollinen kulku on dysplastisen munuaisen involuutio. Munuaisten dysplasian komplikaatioita voivat kuitenkin olla:

• Toimivan munuaisen hydronefroosi, joka johtuu usein edellä mainituista poikkeavuuksista
• Krooninen munuaissairaus (CKD) ja munuaisten vajaatoiminta
• Virtsatieinfektio. Toistuvat virtsatietulehdukset voivat myös johtaa munuaisvaurioon
• Korkea verenpaine
• Hieman lisääntynyt mahdollisuus sairastua munuaissyöpään, lähinnä Wilmsin kasvaimeen

Miten munuaisten dysplasiaa hoidetaan?

Jos tila rajoittuu vain yhteen munuaiseen eikä muita munuaisten dysplasian merkkejä esiinny, mitään hoitoa ei välttämättä tarvita. Imeväisikäisen tulisi kuitenkin käydä säännöllisissä tarkastuksissa, joihin kuuluvat:

• verenpaineen tarkistaminen
• veren testaaminen munuaisten toiminnan mittaamiseksi
• virtsan testaaminen albumiinin varalta
• säännölliset ultraäänitutkimukset, joilla seurataan vaurioitunutta munuaista ja varmistetaan, että toimiva munuainen jatkaa kasvuaan ja säilyy terveenä

Mitkä ovat lapsen, jolla on munuaisten toimintahäiriö vain yhdessä munuaisessa, pitkäaikaiset näkymät?

Lapsen, jolla on vain yhteen munuaiseen vaikuttava munuaisten dysplasia, pitkän aikavälin näkymät ovat yleensä hyvät. Henkilö, jolla on vain yksi toimiva munuainen, eli niin sanottu yksinäinen munuainen, voi kasvaa normaalisti, ja hänellä voi olla vain vähän, jos lainkaan, terveysongelmia.

Vaurioitunut munuainen voi pienentyä lapsen kasvaessa. Kymmenen vuoden ikään mennessä vaurioitunut munuainen ei ehkä enää näy röntgen- tai ultraäänitutkimuksessa. Lasten ja aikuisten, joilla on vain yksi toimiva munuainen, tulisi käydä säännöllisissä tarkastuksissa korkean verenpaineen ja munuaisvaurioiden testaamiseksi. Lapsi, jolla on virtsatieongelmia, jotka johtavat toimivan munuaisen vajaatoimintaan, saattaa lopulta tarvita dialyysihoitoa tai munuaisensiirtoa.

Mitkä ovat lapsen, jolla on molempien munuaisten munuaisten dysplasia, pitkän aikavälin näkymät?

Lapsi, jolla on munuaisten dysplasia molemmissa munuaisissa

• on todennäköisemmin sairastunut CKD:hen
• tarvitsee tiivistä seurantaa lasten nefrologin kanssa
• voi lopulta tarvita dialyysihoitoa tai munuaisensiirtoa

Joitakin kliinisiä tutkimuksia MCKD:tä sairastavilla potilailla on saatavana, ja ne löytyvät osoitteesta ClinicalTrials.gov.

Michele R. Berman, MD, ja Mark S. Boguski, MD, PhD, ovat lääkäripariskunta, joka on kouluttautunut ja opettanut maan parhaissa lääketieteellisissä tiedekunnissa, kuten Harvardissa, Johns Hopkinsissa ja Washingtonin yliopistossa St. Louisissa. Heidän tehtävänään on sekä journalistinen että koulutuksellinen: raportoida tavallisista sairauksista, jotka vaikuttavat harvinaisiin ihmisiin, ja tehdä yhteenveto otsikoiden takana olevasta näyttöön perustuvasta lääketieteestä.