Miten geenit ja ympäristö vaikuttavat toisiinsa?

Useimmat yleissairaudet johtuvat sekä geeneistä että ympäristöstä. Ympäristösi voi sisältää henkilökohtaisia valintoja, kuten mitä ruokaa syöt ja kuinka paljon harrastat liikuntaa, sekä ulkoisia tekijöitä, kuten stressi, puhdas vesi ja ilmanlaatu. Vain pieni osa sairauksista johtuu vain yhdestä geenimutaatiosta. Esimerkkejä näistä yhden geenin sairauksista ovat Huntingtonin tauti ja Tay Sachsin tauti. Useimmat sairaudet, erityisesti yleissairaudet, ovat geneettisen riskin ja ympäristön yhdistelmä. Sairauksia on yhä vaikeampi ryhmitellä joko puhtaasti ”geneettisiin” tai ”ympäristöön liittyviin” sairauksiin, koska useimmat sairaudet ovat vähän molempia. Esimerkiksi keuhkolaajentuma voi johtua sekä tupakoinnista että alfa-1-AT-puutokseksi kutsutusta häiriöstä. Geenien ja ympäristön vuorovaikutusta (GxE) tutkiva tutkimusala on kasvussa.

Miten geenit ja ympäristö ovat vuorovaikutuksessa?

On tärkeää ymmärtää, että useimmiten geenit eivät määrää terveyttäsi. Pienet erot geeniperimässäsi tarkoittavat, että kaksi ihmistä voi reagoida eri tavalla samaan ympäristöaltistukseen. Seuraavassa on joitakin tapoja, joilla geenisi ja ympäristösi voivat olla vuorovaikutuksessa:

• Mutageenit – Mutageenit ovat ympäristössä olevia epäpuhtauksia, jotka pääsevät elimistöön ja muuttavat suoraan DNA-sekvenssiäsi. Esim: Tupakansavun kemikaalit voivat aiheuttaa syöpää.
• Geenien väliset vuorovaikutukset – Geenien väliset vuorovaikutukset syntyvät, kun ympäristössä olevat saasteet eivät muuta DNA-sekvenssiäsi, vaan aiheuttavat ketjureaktion, joka vaikuttaa yhden geenin toimintaan, joka sitten vaikuttaa toisen geenin toimintaan. Esimerkki: Säännöllinen alkoholin liikakäyttö voi aiheuttaa sen, että tietty geeni, TACE, ei tuota riittävästi proteiinia. TACE-proteiinin on tarkoitus auttaa MTHFR-geeniä tuottamaan riittävästi proteiinia. Liian vähäinen MTHFR-proteiinin määrä muuttaa veren folaattitasoa (toinen proteiini), ja alhainen folaattitaso voi aiheuttaa masennusta.
• Transkriptiotekijät – Ympäristön epäpuhtaudet voivat epäsuorasti vaikuttaa DNA-sekvenssiin muuttamalla transkriptiotekijöitä, jotka ovat vastuussa siitä, että geenien avulla käynnistyy prosessi, jossa valmistetaan proteiineja, joita tarvitaan elimistön eri toimintoihin. Esimerkki: Stressi voi muuttaa immuunijärjestelmään osallistuvien geenien tuottamien proteiinien määrää, ja siksi saatat sairastua helpommin, kun olet stressaantunut.
• Epigenetiikka – Ympäristö voi muuttaa terveyttäsi vaikuttamalla proteiineihin, jotka kytkevät geenit päälle tai pois päältä. Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja epigenetiikasta. Esimerkki: Puolet perinnöllistä tai perinnöllistä syöpää aiheuttavista geeneistä kytkeytyy pois päältä, kun ympäristön epäpuhtaudet vaikuttavat näihin proteiineihin. Koska nämä geenit ovat kytkeytyneet pois päältä, ne eivät voi estää kasvainten muodostumista tai korjata DNA:ta.

Epigenetiikka

Epigenomi on geenien ja ympäristön vuorovaikutusten ensisijainen sijaintipaikka, ja ympäristö voi muuttaa sitä sekä suoraan että välillisesti. Se tarkoittaa kirjaimellisesti ”genetiikan päällä tai lisäksi” eli periaatteessa geenisekvenssin ulkopuolisia tekijöitä. Epigeneettiset tekijät (joista tunnetuimmat ovat histonimodifikaatio ja DNA-metylaatio) voivat kytkeä geenejä päälle tai pois päältä ja määrittää, mitä proteiineja kirjoitetaan. Ne osallistuvat moniin normaaleihin soluprosesseihin, ja epigeneettiset muutokset ovat luonnollinen osa ihmisen kehitystä. Jotkin muutokset voivat kuitenkin johtaa sairauksiin. Jotkin näistä epänormaaleista muutoksista voivat johtaa esimerkiksi seuraaviin sairauksiin:

• Syöpä
• Henkinen jälkeenjääneisyys
• Neurologiset kehityshäiriöt
• Sydän- ja verisuonitaudit
• Tyypin-2 diabetes
• Lihavuus
• Hedelmättömyys

Epigenetiikka ja ympäristö

Jotkut ympäristöaltisteet ja ravintotekijät voivat johtaa epänormaaleihin muutoksiin epigeneettisissä reiteissä. Koska epigeneettiset muutokset ovat hienovaraisia ja kumulatiivisia, on vaikea tietää todellista syy-yhteyttä epigenetiikan ja ympäristön välillä. Joitakin tekijöitä, jotka voivat johtaa epigeneettisiin muutoksiin, ovat –

• Raskasmetallit, kuten kadmium
• Vinklotsoliini, laajalti käytetty torjunta-aine
• Folaatin ja metioniinin puutokset
• Savukkeen savu