Miksi autismi lisääntyy niin paljon? | The PLAY Project

Kirjoittanut: Richard Solomon, MD

Olette luultavasti nähneet Autism Speaks -mainoksia: ”Joka toinen sekunti lapsella diagnosoidaan autismi”. Tätä kirjoittaessani CDC on todennut, että yhdellä 54:stä ihmisestä eli 2 prosentilla miehistä on autismikirjon häiriö (ASD)!1Sitä lähtien, kun Bob Wrightista, NBC:n entisestä toimitusjohtajasta, tuli autistisen lapsen isoisä ja hän perusti Autism Speaks -järjestön, tietoisuus autismikirjon häiriöstä ja sen tutkiminen on lisääntynyt huimasti. Kun otetaan huomioon tämä yleisyys, tunnet todennäköisesti jonkun, jolla on ASD-lapsi.

Tervetuloa maailmaani. Olen kehitys- ja käyttäytymispediatri, joka on viimeisten 30 vuoden aikana erikoistunut hoitamaan, diagnosoimaan ja auttamaan kirjaimellisesti tuhansia lapsia ja nuoria, joilla on ASD.

Tänä aikana potilaani ja heidän perheensä ovat opettaneet minulle niin paljon siitä, mitä tarkoittaa sekä kamppaileminen että kasvaminen ja sen hyväksyminen, mitä ei voi muuttaa. Olen oppinut näkemään ”erilaisten” ja heidän perheidensä silmin. Olen ollut todistamassa sitä ihmeellistä potentiaalia, joka on monissa näistä lapsista ja nuorista, joista tulee täysin toimintakykyisiä ja jopa erottamattomia ikätovereistaan (klikkaa tästä nähdäksesi Ben Gretchkon valmistujaispuheen lukioluokalleen). Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että autistinen lapsi, joka saa intensiivistä varhaiskuntoutusta, voi ”kasvaa ulos” diagnoosistaan.2 Käytännössäni on ollut monia lapsia, jotka ajan mittaan eivät enää täyttäneet autismikirjon häiriön virallisia (DSM 5) kriteerejä.

Andrew Solomon (joka ei ole sukua minulle) keskustelee ihmeellisessä, syvällisessä ja olennaisen tärkeässä kirjassaan ”Kaukana puusta” (Far From the Tree) sairauden ja identiteetin välisestä erosta. Haastateltuaan satoja perheitä, joilla oli lapsi, jolla oli selvä sairaus tai vamma, hän havaitsi seuraavaa: ”Erilaisuus yhdistää meitä. Vaikka kukin näistä kokemuksista voi eristää ne, joita asia koskee, yhdessä ne muodostavat miljoonien ihmisten kokonaisuuden, jonka kamppailut yhdistävät heitä syvästi.” Olen täysin samaa mieltä. Meidän on hyväksyttävä erilaisuutemme.”

Uudessa blogisarjassani aion tutkia tätä teemaa: vammaisuus vs. identiteetti, ”autistisena oleminen” vs. autismi, ”tilan” korjaaminen vs. potentiaalin edistäminen, toisto/riippuvuus vs. luovuus ja eristäytyminen vs. yhteenkuuluvuus. Erilaisuuden hyväksyminen. Haluaisin aloittaa tämän tutkimuksen yrittämällä vastata arvoitukselliseen kysymykseen, joka on kaikkien mielessä: Miksi autismi lisääntyy niin paljon? Vastaukseni saattaa yllättää teidät, kuten se yllätti minutkin.

Vuoden 1980 jälkeen autismi on lisääntynyt 20-kertaiseksi! Kuten Autism Speaks -järjestön upouusi kaavio (alla) osoittaa, dramaattinen ja huolestuttava kasvu on jatkunut ja kolminkertaistunut viimeisten 15 vuoden aikana.

Kun puhun yleisölle intensiivisen, varhaisen puuttumisen merkityksestä autismikirjon lasten kohdalla, tämä kysymys – Miksi autismin valtava lisääntyminen – on yleisin. Viime vuosikymmenen aikana tutkimuksissa on löydetty useita palasia tähän arvoitukselliseen kysymykseen, mutta palasia puuttuu edelleen. Viime vuosien aikana, kun tapasin toimistossani satoja autistisia lapsia, aloin huomata perhehistoriassa mallin, joka sai minut arvailemaan autismin nopean lisääntymisen syitä. Aloitan siitä, mitä tiede tietää autismin voimakkaan lisääntymisen vakiintuneista syistä, ja lopuksi kerron hypoteesini puuttuvista palapelin palasista.

Yksi, autismi lisääntyy, koska diagnosoimme lievempiä muotoja. Tämä näkyy termissä autismin kirjon häiriöt, koska se sisältää niin laajan kirjon lapsia, joita me lääketieteen ammattilaiset emme olisi koskaan aiemmin ottaneet mukaan. Aluksi diagnoosin saivat vain lapset, joilla oli ”klassinen autismi” – ei sanoja, jotka elivät omassa maailmassaan ja keskittyivät vain toistuvaan käyttäytymiseen. Sitten otimme mukaan lapset, joilla oli jonkin verran kieltä, mutta joilla oli vakavia ongelmia sosiaalisessa kanssakäymisessä ja joiden erityiset mielenkiinnon kohteet – autot, junat, pyörät, Toy Story, LEGOt, YouTube – veivät heidät sosiaalisen vuorovaikutuksen ulkopuolelle. Nyt olemme laajentaneet kirjoa niihin, joilla on normaali kieli, mutta joilla on vaikeuksia toimia koulussa, jotka eivät pysty solmimaan tai pitämään ystävyyssuhteita ja joilla on hallitsevia älyllisiä kiinnostuksen kohteita, kuten Tigersin kaikkien urheilutilastojen tai B&O:n juna-aikataulujen tunteminen. Ei ole epäilystäkään siitä, että laajennettu diagnostiikka on tärkeä palapelin pala, joka selittää autismin yleistymisen.

Toiseksi, metsästys on käynnissä. Yhteiskuntamme on herkistynyt. Tiedotusvälineet tekevät äideistä hypertietoisia siitä, että heidän lapsillaan saattaa olla autismin oireita. Arvioin äskettäin vain 6 kuukauden ikäisen pikkulapsen, koska hänen äitinsä oli lukenut artikkelin autismin oireista, joita hänen lapsellaan oli (Hänellä diagnosoitiin lopulta lievä autismi!). Kahden viime vuoden aikana American Academy of Pediatrics alkoi suositella, että kaikki lastenlääkärit tekisivät ASD-seulan 18 ja 24 kuukauden iässä2 , mikä on erittäin hyvä asia, kun otetaan huomioon, miten tehokasta intensiivinen varhainen puuttuminen voi olla. Joidenkin tutkimusten mukaan autismi voidaan diagnosoida luotettavasti jo 14 kuukauden ikäisillä lapsilla. Tämä palapelin palanen sopii yhteen. Kun etsimme entistä kehittyneemmillä seulontatyökaluilla ja teemme diagnoosin aikaisemmin, lisäämme niiden hyvin pienten lasten määrää, joilla tämä sairaus on todettu.

Kolmanneksi, kun autismin esiintyvyys on kasvanut niin voimakkaasti ja jatkuvasti, useimmat meistä alan asiantuntijoista epäilivät, että ympäristötekijöiden oli oltava yksi suurista palasista. Viimeaikaisissa laajamittaisissa tutkimuksissa on kuitenkin todettu, että ympäristön osuus autismin lisääntymisestä on vain noin 20 prosenttia ja genetiikan osuus autismin pääasiallisena syynä 80 prosenttia.3 Aluksi epäiltiin rokotuksia ja/tai rokotuksissa olevaa elohopeaa, mutta yli 20 laajamittaista ja hyvin tehtyä tutkimusta on kumonnut tämän syyn4. Ravitsemukselliset syyt on suurelta osin kumottu5. Epäiltyjen ympäristösyiden luettelo kasvaa, ja siihen sisältyy muun muassa hyvin ennenaikaisten vauvojen eloonjääminen, vanhempien vanhempien ja erityisesti vanhempien isien vanhemmuus, altistuminen ympäristömyrkyille, kuten torjunta-aineille ja/tai masennuslääkkeille, raskauden aikana sekä äidin liikalihavuus. Ehkä jokin muu ympäristösyy selittää enemmän palapelistä, mutta toistaiseksi ei. On mielenkiintoista, että monet näistä ympäristötekijöistä liittyvät pitkälle kehittyneeseen yhteiskuntaan.

Loppujen lopuksi autismin tiedetään nyt olevan ensisijaisesti geneettinen sairaus6. Tutkijat ovat hiljattain analysoineet hyvin laajoja DNA-näytteitä perheistä, joissa on autistisia lapsia, ja tunnistaneet noin 100 ”autismigeeniä ”6. Nämä geenit koodaavat aivojen monenlaisia hermosolujen (aivosolujen) yhteyksiä, ja kun näissä geeneissä on epänormaaleja lisäyksiä tai poistoja, aivosolut eivät kytkeydy toisiinsa niin kuin niiden pitäisi, mikä johtaa autismin diagnostisiin oireisiin. Nyt tiedämme, että autismin syy on enimmäkseen geneettinen, ja siihen liittyy jonkin verran ympäristövaikutuksia, mutta ei ole olemassa muita ”geneettisiä” sairauksia, jotka lisääntyisivät samalla tavalla kuin autismikirjon häiriöt!”

Kerään kolmen sukupolven genogrammeja (sukupuita) kaikista perheistäni osana hyvää sairauskertomusta. Monien vuosien aikana aloin nähdä genogrammeissa kuvioita. Sen lisäksi, että autismi näkyi joissakin sukupolvissa sukupuussa, huomasin myös tiettyjä piirteitä esiintyvän: Ujous, sosiaalinen ahdistuneisuus, pakkomielteisyys/pakonomaisuus, perfektionismi, siisteyshullut, yksityiskohtiin suuntautuneet, jäykät ja/tai järjestelmälliset, keräilijät ja hamstraajat, pelaajat ja fanaatikot. Piirteet periytyvät. Se, miten sukulaiset ajattelevat, periytyy! Sitten aloin huomata tiettyjä ammatteja: kirjanpitäjät, insinöörit ja tietotekniikka-asiantuntijat, sähköasentajat, mekaanikot, hitsaajat ja työkalujen ja muottien tekijät, jotka kaikki ovat yksityiskohtaisesti suuntautuneita ammatteja. Sitten aloin huomata, että genogrammit osoittivat nämä piirteet ja ammatit suvun molemmilla puolilla. Se oli mielessäni niin paljon, että kirjoitin siitä jopa runon:

syreenistä. Viimeinen jälkeläinen.

Siten aloin ajatella, että parittelukuviot saattaisivat olla puuttuva palanen palapelistä. Huomasin, että ainakin omassa käytössäni, kun ’älykkäät ihmiset menivät naimisiin älykkäiden ihmisten kanssa’ (joilla oli ’autistisia piirteitä’ sukupuussaan), autismin riski kasvoi. Olin kuitenkin ymmälläni, koska tämän havaintoni tueksi ei ollut mitään tutkimusnäyttöä. Sitten, aivan äskettäin, tutkimus laittoi tämän palapelin palasen paikalleen. Erittäin laajamittaisessa, hyvin tehdyssä tutkimuksessa, joka koski Ruotsin armeijan miehiä, kävi ilmi, että mitä älykkäämpiä ja yksityiskohtaisemmin orientoituneita miehet olivat, sitä todennäköisemmin heillä oli autistinen lapsi7! Tälle hyvin nykyaikaiselle ilmiölle on olemassa geneettinen termi – positiivinen assortatiivinen pariutuminen, joka on määritelty seksuaalisen valinnan muotona, jossa yksilöt, joilla on samankaltaisia fenotyyppejä (eli ominaisuuksia), pariutuvat toistensa kanssa useammin kuin olisi odotettavissa satunnaisessa pariutumismallissa.

Palapelin viimeistelemiseksi meidän olisi kuitenkin löydettävä vielä yksi viimeinen palanen vastaamalla tähän kysymykseen: Miksi assortatiivista pariutumista on enemmän?Menevätkö useammat ihmiset, joilla on ASD-piirteitä, naimisiin keskenään? Tässä on työskentelyhypoteesini (eli ei vielä todistettu):

Viimeisten 100 000 vuoden ajan ihmiset valitsivat puolisonsa hyvin pienen metsästäjä-keräilijöiden ryhmän sisällä. Kun yhteiskunta kehittyi asumaan pienissä kaupungeissa ja maatiloilla, ihmiset parittelivat yhteisön rajallisessa piirissä. Jos joku asui perinteisessä yhteiskunnassa, hänen vanhempansa järjestivät hänen avioliittonsa usein täysin tuntemattomien ihmisten kanssa. Missään näistä yhteiskunnista kukaan ei valinnut kumppaniaan, mutta kun kaikissa nyky-yhteiskunnissa on viimeisten 50 vuoden aikana (eli autismin jyrkän nousun aikana) tapahtunut poikkeuksellista liikkuvuutta, kaukana kotoa kouluun ja/tai työpaikalle matkustavien kelvollisten miesten ja naisten määrä on lisännyt huomattavasti puolisoiden joukkoa, joista valita. Meillä on sekä tilastollisesti että luonnostaan taipumus mennä naimisiin jonkun kaltaisemme kanssa, joka perustuu samankaltaisiin persoonallisuuksiin ja kiinnostuksenkohteisiin, samankaltaiseen älykkyyteen ja jopa samankaltaisiin ominaisuuksiin – enemmän kuin koskaan aiemmin ihmiskunnan historiassa. Nyt voimme jopa valita kumppanimme, jotka voivat asua missä päin maailmaa tahansa, deittisovellusten valikosta!

Lyhyesti sanottuna työhypoteesini on, että syy autismin dramaattiseen lisääntymiseen, puuttuva palapelin palanen, saattaa johtua suhteellisen tuoreesta, laajamittaisesta muutoksesta tavassa, jolla valitsemme puolisomme ihmisten maailmanlaajuisen liikkuvuuden lisääntymisen vuoksi. Tämä olisi sekä ympäristöllinen että geneettinen selitys autismin lisääntymiselle. Ei sillä, että sillä olisi merkitystä. En väitä, että muutamme tapaa, jolla valitsemme puolisomme, globaalissa mittakaavassa.

Sanon, että autismikirjon häiriöt heijastavat sitä, mitä yhteiskunnassa tapahtuu, ja yhteiskunta heijastaa sitä, mitä autismikirjon häiriöissä tapahtuu.

Yhteenvetona: Autismin esiintyvyyden jyrkkä kasvu on edelleen arvoitus, mutta selvää on, että autismin yleistymiseen vaikuttavat ympäristötekijät johtuvat pitkälle kehittyneiden yhteiskuntien muutoksista – myrkyt, kehittyneet lääkkeet, lasten tehohoitoyksiköt, naimisiinmeno vanhemmissa ikävuosissa jne. ja autististen lasten vanhempien geneettisiin ominaisuuksiin kuuluu älykkäitä ja yksityiskohtiin suuntautuneita ihmisiä, jotka työskentelevät teknisillä ja mekaanisilla aloilla. Onko mahdollista, että autismin dramaattinen lisääntyminen liittyy perustavanlaatuisiin muutoksiin tavassa, jolla valitsemme kumppanimme erittäin kehittyneessä yhteiskunnassa? Odotan innolla lisätutkimuksia tästä kysymyksestä.

Sillä välin tässä uudessa blogikirjoitussarjassa aion tutkia tätä autismin ja yhteiskunnan teemaa, ihmisluonnon ymmärtämistä autismin linssin läpi katsottuna. Ja aloitan taas alusta menemällä empaattisesti pienimpien autististen lasten mielen sisälle seuraavassa blogissa nimeltä Viivan kauneus.