Kromosomipoikkeavuuksien ja keskenmenon välinen yhteys

Jokainen raskaana ollut nainen ymmärtää, että alkuraskaudessa raskauden menettämisen pelko on hyvin todellinen. Se on syy siihen, miksi pariskunnat odottavat kertoakseen asiasta perheelle, ystäville ja työtovereille. Siksi jokainen särky, kipu tai outo tunne tutkitaan, onko se ”normaalia”. Näiden ensimmäisten 12 raskausviikon loppu ei voi tulla tarpeeksi pian.

Totuus on, että yksi viidestä raskaudesta päättyy raskaudenkeskeytykseen, ja yli 50 prosenttia niistä johtuu kromosomipoikkeavuuksista.

Kuten kromosomit näyttelevät roolia

Kromosomit ovat geneettistä perimäainesta elimistön jokaisen solun tuman sisällä. Ihmissolussa on tyypillisesti 46 kromosomia, jotka asettuvat palapelin palasten tavoin yhteen muodostaen 2 paria 23 kromosomia. Toinen pari periytyy äidiltä ja toinen isältä.

Joskus kromosomien paritus ei kuitenkaan ole aina sujuvaa. Rakenteelliset poikkeavuudet voivat olla periytyviä tai ”de novo” (yksilölle uusia), ja niitä esiintyy seuraavasti:

Monosomia – yksi parin kromosomeista on kokonaan tai osittain poistettu. Turnerin oireyhtymä on esimerkki monosomiasta.

Trisomia- yhden kromosomiparin yhden kromosomin täydellinen tai osittainen monistuminen, jolloin syntyy ylimääräistä geneettistä materiaalia. Downin oireyhtymä on esimerkki trisomiasta.

Translokaatio- yhden kromosomin koko tai osa katkeaa ja siirtyy toiseen kromosomiin. Tämä voi johtaa vastavuoroiseen translokaatioon, jossa kaksi kromosomia vaihtaa katkenneita osia, tai Robertsonian translokaatioon, jossa kokonainen kromosomi kiinnittyy toiseen kokonaiseen pariin. Noin yhdellä ihmisellä 500:sta on translokaatio.

Epätasapainoisessa translokaatiossa geneettistä materiaalia on liikaa tai liian vähän. Tämä voi johtaa joko raskaudenkeskeytykseen tai lapsen kehitysvammaisuuteen.

Vastavuoroisessa eli tasapainoisessa translokaatiossa ei ole ylimääräistä tai puuttuvaa geneettistä materiaalia. Tasapainoisesta translokaatiosta ei yleensä ole ulkoisia merkkejä.

Henkilöitä, joilla on tasapainoinen translokaatio, pidetään kantajina, ja he voivat siirtää translokaation lapsilleen. Tasapainoisen translokaation kantajilla voi olla lapsia, joilla on epätasapainoinen translokaatio, jos periytyvässä kromosomissa on liikaa tai liian vähän geneettistä materiaalia.

Inversio- osa kromosomista katkeaa, kääntyy ja kiinnittyy uudelleen.

Renkaat- osa kromosomista katkeaa ja muodostaa renkaan.

Jos epäilet kromosomipoikkeavuuksia itsessäsi tai kumppanissasi tai olet kärsinyt useista keskenmenoista, kannattaa harkita geenitestausta. Voit myös valita IVF:n, jotta alkioille voidaan tehdä aneuploidian (kromosomien epänormaali määrä) preimplantaatiogenetinen testaus (PGT-A) sen tarkistamiseksi, että ne ovat kromosomistoltaan normaaleja, ennen kuin ne siirretään kohtuun.

Tohtori Taraneh Gharib Nazem on lisääntymisendokrinologian ja hedelmättömyyden vanhempi tutkijatohtori (Senior Fellow in Reproductive Endocrinology and Infertility) Icahn School of Medicine at Mount Sinai/Reproductive Medicine Associates of New York -laitoksessa. Hän on laillistettu synnytys- ja naistentautilääkäri. Tohtori Nazem suoritti synnytys- ja naistentautien erikoislääkärin tutkinnon New Yorkin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa, jossa hänet valittiin hallinnolliseksi johtavaksi erikoistuvaksi lääkäriksi ja hän sai Robert F. Porges Honor Resident Award -palkinnon erinomaisesta suorituksesta.