Kohdunsisäinen kasvun hidastuminen sikiöllä, jolla on trisomia 16 -mosaiikismi
On 3 marraskuun, 2021 by adminAbstract
Sikiön trisomia 16:ta pidetään yhtenäisesti tappavana raskauden alkuvaiheessa. Siihen on raportoitu liittyvän kliinisten piirteiden ja tulosten vaihtelua. Mosaiikkinen trisomia 16 johtaa suureen poikkeavuuden riskiin prenataalitapauksissa. Kohdunsisäinen kasvun hidastuminen (IUGR) on yleinen mosaiikkitrisomia 16:n seuraus. Tässä raportoimme tapauksesta, jossa thaimaalainen miespuolinen IUGR-sikiö, jolla oli trisomia 16:n mosaiikkimaisuus. Sikiön keho oli liian pieni. Istukan post mortem -tutkimus paljasti poikkeavuuden, johon kuului pieni istukka, jossa oli karvapeitteinen napanuoran asettuminen ja yksi napanuoravaltimo. Sytogeneettinen tutkimus osoitti, että trisomia 16 löytyi 100-prosenttisesti istukasta ja vain 16-prosenttisesti sikiön sydämestä, kun taas muiden elinten karyotyyppi oli normaali. Lisäksi sydämen ja muiden sisäelinten tutkimuksissa todettiin normaali morfologia.
1. Johdanto
Trisomia 16 on yleisimmin havaittu trisomia spontaaneissa aborteissa, ja sen osuus autosomaalisista trisomioista on yli 30 % . Postnataalisesti diagnosoitua trisomia 16:n mosaiikkia on raportoitu harvoin lapsivesipunktiossa, ja sitäkin poikkeuksellisemmin sitä esiintyy elävänä syntyneillä lapsilla . Täyttä trisomiaa 16 ei ole koskaan diagnosoitu yksiselitteisesti syntymän yhteydessä. Tärkein syy trisomia 16:n syntyyn on mitoottisen nondisjunktion tai anafaasiviiveen mekanismin aikana tapahtuva virhe, joka johtaa disomiaan. Kuten monien trisomisten konseptien kohdalla, jotkin täydellisen trisomia 16:n alkiot voidaan pelastaa, jolloin eloonjääneellä sikiöllä on riski jäljellä olevasta mosaiikismista ja kromosomi 16:n uniparentaalisesta disomiasta (UPD). UPD voi vaikuttaa haitallisesti sikiön kehitykseen imprintoituneiden geenien kautta, ja istukan mosaiikismi voi aiheuttaa istukan vajaatoimintaa, joka voi häiritä sikiön kehitystä.
Mosaiikkiseen trisomiaan 16 liittyy suuri poikkeavan lopputuloksen riski, ja tapauksissa esiintyy yleisesti kohdunsisäistä kasvun hidastumista (IUGR), sikiökuolemaa, pre-eklampsiaa, ennenaikaista synnytystä, vastasyntyneen kuolemaa, kehitysviivästymää, synnynnäistä sydänvikaa ja muita vähäisiä poikkeavuuksia . Viimeaikaiset raportit saattavat kuitenkin viitata siihen, että merkittävällä osalla synnytystä edeltävästi havaituista potilaista, joilla on mosaiikkinen trisomia 16, on lievä fenotyyppi ja hyvä lopputulos . Tässä tapaustutkimuksessa kerrotaan yksityiskohtaisesti mosaiikkitrisomia 16:n toteamisesta, jossa tutkittiin useita kudoksia eri elimistä ja lähetettiin sytogeneettiseen analyysiin.
2. Tapauksen esittely
36-vuotiaalla thaimaalaisella naisella oli perussairautena hypertensio. Edellinen raskaus kesti neljä vuotta, ja hänen ensimmäinen lapsensa oli nainen, joka syntyi keisarileikkauksella preeklampsian vuoksi. Hän sai ensimmäisen raskaudenaikaisen hoidon 5 raskausviikolla. Tutkimustulokset osoittivat, että äidillä oli heterotsygoottinen beetatalassemia (isällä oli heterotsygoottinen HbE). Ultraäänitutkimuksessa 18 raskausviikolla todettiin useita poikkeavia löydöksiä, kuten kohdunsisäinen kasvun hidastuminen, yksi napanuoravaltimo ja hypospadia. Poikkeavan ultraäänitutkimuksen vuoksi tehtiin sytogeneettinen analyysi lapsivedestä. Sikiön karyotyyppi oli mos 47,, +16/46, (30 %/70 %). Sonografiatutkimus 29 raskausviikolla vahvisti kohdunsisäisen kasvun rajoittumisen (reisiluun pituus oli 39 mm, mikä vastasi 22 viikon GA:ta). Tässä vaiheessa sytogeneettisten ja ultraäänitutkimusten yhdistetyt tulokset huomioon ottaen sikiön ennuste oli huono, ja tuleville vanhemmille ilmoitettiin tästä. Vanhemmat päättivät keskeyttää raskauden. Toimenpide tehtiin 30 raskausviikolla, minkä jälkeen tehtiin post mortem- ja sytogeneettiset tutkimukset.
Vartalona oli 30-viikkoinen thaimaalainen miespuolinen sikiö. Hänen ruumiinsa oli symmetrisen pieni raskausikään nähden ja muistuttaa painoltaan sikiötä GA-viikoilla 25-26. Ulkoisessa olemuksessa ei ollut dysmorfisia piirteitä. Kuitenkin havaittiin käsien supistumista ja rakettipohjallisten jalkojen supistumista. Sukupuolielinten hypoplasia ja pieni istukka, jossa napanuora kulkee karvoitetusti ja jossa on vain yksi napavaltimo, oli havaittavissa (kuva 1). Muissa sisäelimissä ei havaittu epämuodostumia. Istukan mikroskooppisessa tutkimuksessa todettiin subchorionaalinen perivilloottinen fibriinikerrostuma noin 10-15 % istukan pinta-alasta. Jäljelle jääneessä parenkyymissä näkyi normaali villusarkkitehtuuri.
Raaka-anatominen kuvaus: Thaimaalaisen urospuolisen miehen ruumiinrakenne oli symmetrisen pieni raskausaikaan nähden. Ulkonäössä ei ollut dysmorfisia piirteitä. Käsien ja rakettipohjallisten jalkojen supistuminen, genitaalinen hypoplasia ja pieni istukka, jossa oli karvapeitteinen napanuoran asettuminen ja yksittäinen napavaltimo, olivat havaittavissa.
Sikiö- ja istukkakudoksesta saatiin näytteet karyotyypitystä varten. Karyotyypit osoittivat 47,,+16 100 %:lle istukan 50 metafaasissa, mutta vain 16 %:lle (10/119) sydämessä. Kuitenkin muut näytteet napanuoraverestä, sydänverestä, keuhkoista, maksasta, suolistosta, aivoista ja munuaisista olivat karyotyypiltään normaaleja, 46, (taulukko 1).
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
3. Pohdinta
Vaikaraskauden loppuvaiheessa tai syntymän yhteydessä esiintyvää trisomia 16:n mosaiikkia koskevien raporttien määrä on tällä hetkellä liian pieni tyypillisen fenotyypin määrittämiseksi. Kuitenkin IUGR, aortan koarktaatio, synnynnäinen sydänvika, suolen atresia, kraniofaktiset dysmorfiat ja erilaiset poikkeavuudet on raportoitu .
Tapauksessamme post mortem -tutkimus istukasta paljasti poikkeavuudet, joihin kuuluivat pieni istukka, jossa oli furkoitunut napanuorapunktio ja yksittäinen napanuoravaltimo, kuten oli aiemmin havaittu prenataalisessa ultraäänitutkimuksessa. Istukan poikkeavuudet saattavat olla tähän elimeen rajoittuvan trisomia 16:n osittaisia seurauksia. Tämän vuoksi yhdessä äidin preeklampsian kanssa kohdun ja istukan vajaatoimintaa pidettiin tässä tapauksessa IUGR:n pääasiallisena syynä.
Sikiön keho tutkittiin myös. Paino oli liian pieni raskausikään nähden ja muistutti 25-26 viikon ikäistä sikiötä. Mosaiikkinen trisomia 16 saattaa aiheuttaa sikiölle vähäisen vaikutuksen, koska niitä todettiin pieni osa ja ne rajoittuivat vain sydämeen. Lisäksi kuolemanjälkeinen sydäntutkimus paljasti normaalin sydämen morfologian. Siksi tätä symmetristä IUGR:ää voisi kuvata aiemmin käsitelty uteroplacentaalinen vajaatoiminta.
Johtopäätöksenä tutkimuksemme osoitti, että tällä 30 viikon ikäisellä miespuolisella sikiöllä oli mosaiikkityyppinen trisomia 16. Trisomia 16 rajoittui istukkaan 100 prosentilla ja vain 16 prosentilla sikiön sydämeen. Muissa elimissä karyotyyppi oli normaali. Fenotyyppiset piirteet olivat pieni istukka, jossa oli karvapeitteinen napanuora ja yksi napanuoravaltimo. Sikiön keho osoitti symmetristä pientä raskausikää ilman sisäelinten epämuodostumia.
Interesseiden ristiriita
Tekijät ilmoittavat, ettei tämän artikkelin julkaisemiseen liittyen ole eturistiriitaa.
Tekijät ilmoittavat, ettei tämän artikkelin julkaisemiseen liittyen ole eturistiriitaa.
Vastaa