Kirjahylly

Karkeasti ottaen sukupuolta voidaan tarkastella kolmena kategoriana: genotyyppinen sukupuoli, fenotyyppinen sukupuoli ja sukupuoli. Genotyyppinen sukupuoli viittaa erityisesti yksilön kahteen sukupuolikromosomiin. Useimmilla ihmisillä on joko kaksi X-kromosomia (genotyyppinen nainen) tai X- ja Y-kromosomi (genotyyppinen mies). Fenotyyppisellä sukupuolella tarkoitetaan yksilön sukupuolta, joka määräytyy sisäisten ja ulkoisten sukupuolielinten, toissijaisten sukupuoliominaisuuksien ja käyttäytymisen perusteella. Jos kaikki sujuu kehityksen aikana suunnitelmien mukaan (laatikko A), XX-genotyyppi johtaa henkilöön, jolla on munasarjat, munanjohtimet, kohtu, kohdunkaula, klitoris, häpyhuulet ja emätin – eli fenotyyppinen nainen. Vastaavasti XY-genotyyppi johtaa henkilöön, jolla on kivekset, lisäkivekset, siemenjohtimet, siemennesteen rakkulat, penis ja kivespussi – fenotyyppinen mies. Sukupuoli viittaa laajemmin yksilön subjektiiviseen käsitykseen omasta sukupuolestaan ja seksuaalisesta suuntautumisestaan, ja sitä on siksi vaikeampi määritellä kuin genotyyppistä tai fenotyyppistä sukupuolta. Yleisesti ottaen sukupuoli-identiteetti merkitsee itsearviointia niiden piirteiden mukaan, jotka useimmiten liitetään jompaankumpaan sukupuoleen (nk. sukupuoliominaisuudet), ja kulttuuriset normit voivat jossain määrin vaikuttaa niihin. Sukupuolinen suuntautuminen merkitsee myös itsearviointia kulttuurin kontekstissa. Sukupuolen neurobiologian ymmärtämisen kannalta on hyödyllistä ajatella genotyyppistä sukupuolta pitkälti muuttumattomana, fenotyyppistä sukupuolta muokattavissa olevana (kehitysprosesseilla, hormonihoidoilla ja/tai leikkauksilla) ja sukupuolta monimutkaisempana konstruktiona, joka määräytyy sekä kulttuurisesti että biologisesti.

Box A

Miehen ja naisen fenotyyppien kehitys.

On siis selvää, että genotyyppinen sukupuoli, fenotyyppinen sukupuoli ja sukupuoli eivät aina ole linjassa keskenään. Yhdenmukaisuuden vaihtelut voivat olla vähäisiä, tai ne voivat kyseenalaistaa naisen ja miehen tavanomaiset määritelmät ja johtaa psykososiaalisiin ristiriitoihin ja seksuaalisiin toimintahäiriöihin (ks. laatikko B). Geneettisiä variaatioita ovat esimerkiksi henkilöt, jotka ovat XO (Turnerin oireyhtymä), XXY (Klinefelterin oireyhtymä) tai XYY. Kullakin näistä genotyypeistä on oma erityinen fenotyyppinsä. Muut geneettiset variaatiot johtuvat mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat hormonireseptoreita tai itse hormoneja. Esimerkiksi aineenvaihduntahäiriö, joka johtaa lisämunuaisten yliaktiivisuuteen kypsymisvaiheessa ja jota kutsutaan synnynnäiseksi lisämunuaishyperplasiaksi (CAH), aiheuttaa epätavallisen korkeita verenkierrossa olevien androgeenien pitoisuuksia ja siten vakavan suolojen epätasapainon ohella epäselvän sukupuolifenotyypin. Sen lisäksi, että CAH:ta sairastavilla naisilla on syntyessään suuri klitoris ja sulautuneet häpyhuulet, he käyttäytyvät tyypillisesti ”poikamaisesti” lapsena ja solmivat yleensä homoseksuaalisia suhteita aikuisena. Lisämunuaisista peräisin olevien kiertävien androgeenien korkeat pitoisuudet saattavat aiheuttaa sen, että sukupuolisesti dimorfiset aivopiirit organisoituvat pikemminkin miespuolisesti kuin naispuolisesti, mikä johtaa aggressiivisempaan leikkiin ja lopulta naispuolisen seksikumppanin valintaan.

Lokero B

John/Joanin tapaus.

Esimerkki mutaatiosta geenissä, joka vastaa hormonireseptoreista, on androgeenitunnottomuusoireyhtymä (AIS), jota kutsutaan myös kivesten naisistumiseksi. Reseptoripuutos johtaa miehen sisäisten sukupuolielinten ja naisen ulkoisten sukupuolielinten kehittymiseen yksilöllä, joka on genotyyppisesti XY. Näin ollen androgeenitunnottomuusoireyhtymää sairastavat henkilöt näyttävät naisilta ja identifioivat itsensä naisiksi, vaikka heillä on Y-kromosomi. Koska he eivät yleensä ole tietoisia tilastaan ennen murrosikää, jolloin kuukautiset jäävät pois, he näkevät itsensä ja muut kokevat heidät naisina. Näin ollen heidän sukupuoli-identiteettinsä vastaa ulkoista seksuaalista fenotyyppiä, mutta ei genotyyppiä. Vaikka tämä oireyhtymä on suhteellisen harvinainen (noin yksi 4 000 syntyneestä), on joitakin tunnettuja esimerkkejä henkilöistä, joilla ajatellaan tai tiedetään olleen AIS (esim. Jeanne d’Arc ja Wallis Simpson, nainen, jonka vuoksi Englannin kuningas Edward luopui valtaistuimesta).

Toinen variaatio genotyypin, fenotyypin ja sukupuolen yhteensovittamisessa on genotyyppiset miehet, jotka ovat varhaisessa vaiheessa elämässään fenotyyppisesti naisia, mutta joiden sukupuolinen fenotyyppi muuttuu puberteettivuosina. Imeväisikäisinä ja lapsina nämä henkilöt ovat fenotyyppisiä naisia, koska heiltä puuttuu 5-α-reduktaasientsyymi, joka edistää miesten sukupuolielinten varhaista kehitystä (ks. laatikko A). Tällaisilla lapsilla on hieman epäselvät, mutta yleensä naisen näköiset sukupuolielimet (heillä on häpyhuulet, joissa on suurentunut klitoris, ja laskeutumattomat kivekset). Tämän vuoksi heidät kasvatetaan yleensä naisina. Murrosiässä, kun kivesten androgeenin eritys lisääntyy, klitoris kehittyy penikseksi ja kivekset laskeutuvat, jolloin nämä yksilöt muuttuvat fenotyyppisesti miehiksi. Dominikaanisessa tasavallassa ja Haitissa, joissa tätä synnynnäistä oireyhtymää on tutkittu perusteellisesti tietyssä sukutaulussa, tilasta käytetään puhekielessä nimitystä ”testes-at-twelve”. Tällaiset yksilöt käyttäytyvät murrosiässä yleensä miespuolisesti, ja useimmat elävät lopulta miehinä.

Kaikkia näitä muunnelmia kuvaava termi on ”intersukupuolisuus”. Kaiken kaikkiaan näitä yksilöitä on noin 1-2 % kaikista elävänä syntyneistä. Klinefelterin oireyhtymän, Turnerin oireyhtymän, CAH:n, AIS:n ja 5-α-reduktaasin puutoksen selkeämmin määriteltyjen luokkien lisäksi geenien, hormonien ja ympäristön hienovaraiset permutaatiot ja yhdistelmät synnyttävät suuren määrän biologisia ja käyttäytymiseen liittyviä mahdollisuuksia. Kaikissa näissä permutaatioissa ja yhdistelmissä varhaisessa kehitysvaiheessa vakiintuneet merkitykselliset aivopiirit määräävät yleensä seksuaalisen käyttäytymisen ja identiteetin (laatikko B).