Jäykän sydämen oireyhtymä
On 14 tammikuun, 2022 by admin75-vuotiaalla miehellä oli kolmen vuoden ajan ollut lisääntyvää heikkoutta ja väsymystä. Hän oli myös havainnut viimeisen vuoden aikana molemminpuolista jalkojen ja säärien turvotusta, minkä jälkeen hänellä oli ollut 1 kuukauden ajan vatsan turvotusta ja hengenahdistusta rasituksessa. Hänellä ei ollut aiemmin ollut sydänsairautta, verenpainetautia, diabetesta, tupakointia, tuberkuloosia tai alkoholin väärinkäyttöä eikä muita sydän-, hengitystie-, ruoansulatuskanava- tai konstituutio-oireita.
Miehen vitaalielintoiminnot olivat normaalit, mutta hänen kaulalaskimopulssinsa oli 6 senttimetriä rintalastan kulman yläpuolella. Rintakehän ja prekordiaalitutkimuksen tulokset olivat normaalit, lukuun ottamatta lievää vasemmanpuoleista parasternaalista systolista ejektion sivuääntä. Hänellä oli lievä hepatomegalia ja kohtalainen askites. Aspiroitu vatsakalvoneste oli transudatiivista, ja sytologia ja viljelyt olivat negatiivisia. Hänen veriarvonsa olivat merkitsemättömät, ja rintakehän röntgenkuva osoitti vain lievää kardiomyegaliaa. EKG:ssä näkyi matalajännitteisiä QRS-komplekseja ja epäspesifisiä kammionsisäisiä johtumishäiriöitä. Kaksiulotteisessa kaikukuvauksessa (kuva 1) todettiin vasemman kammion (LV) ja oikean kammion (RV) seinämien, kammioväliseinän (IVS) ja eteisväliseinän (IAS) symmetrinen paksuuntuminen. Sydänlihaksessa oli diffuusi, hyperheijastava ”rakeinen kimallus” (nuolet). Kammioontelon supistuminen, eteisen laajeneminen sekä kolmiliuskaläpän (ei kuvassa) ja mitraaliläpän (MV) diffuusi paksuuntuminen havaittiin. Systolinen toiminta oli normaali, eikä perikardiaalista effuusiota ollut. Sydänamyloidoosia epäiltiin, mutta potilaan vatsan rasvatyynystä, peräsuolesta ja ientaskusta otetut Kongo-puna-värjätyt koepalat olivat kuitenkin negatiivisia. Virtsa- ja seerumielektroforeesi sekä luuydinbiopsia plasmasolujen dyskrasioiden varalta olivat myös negatiivisia. Potilaalla todettiin eristetty primaarinen sydämen amyloidoosi, ja hänelle aloitettiin suun kautta annettava prednisoloni, johon lisättiin melfalaani 4 viikkoa myöhemmin. Valitettavasti potilaalle kehittyi lisääntyvä sydämen vajaatoiminta ja hän kuoli 10 kuukautta myöhemmin.
Primäärinen (tai amyloidin kevytketjuinen ) sydämen amyloidoosi johtuu luuytimestä peräisin olevasta ”amyloidogeenisestä” immunoglobuliinista (plasmasolujen dyskrasiat). Se koskee harvoin vain sydäntä, ja sitä voi esiintyä ilman selviä todisteita plasmasoludyskrasiasta.3,4 Pitkäaikaiset infektiot, krooniset tulehdussairaudet ja joskus syöpä voivat aiheuttaa ”sekundaarisen amyloidoosin”, joka tunnetaan myös nimellä ”AA-tyyppi”, koska kyseessä on seerumin amyloidiproteiini A. AA-tyypin amyloidoosi vaikuttaa ensisijaisesti munuaisiin, maksaan, pernaan ja joskus sydämeen.5 Sekundaarisen amyloidoosin alatyyppi, ”seniili amyloidoosi”, vaikuttaa yleisesti sydämeen ja verisuoniin.6
Sydänamyloidoosi aiheuttaa restriktiivisen kardiomyopatian, johon liittyy hidas kammioiden täyttyminen ja epänormaali relaksaatio, mikä johtaa huomattavaan diastoliseen toimintahäiriöön, mutta säilyy säilyneenä systolinen toiminta. Vaikka jotkut potilaat ovat oireettomia, etenevä väsymys, heikentynyt toimintakyky ja hengenahdistus rasituksessa ovat yleisiä. Usein kehittyy oikean sydämen vajaatoiminnan merkkejä. Liiallinen yöllinen virtsaaminen ja ortopnea, angina pectoris tai sydämen rytmihäiriöt voivat joskus esiintyä. Sydämen amyloidoosin erotusdiagnoosiin kuuluu ahtauttava perikardiitti. EKG:n matalajännitteiset QRS-kompleksit, läpäisevän doppler-verenkierron restriktiivinen kuvio ja kaksiulotteisessa kaikukardiografiassa ”kimalteleva” sydänlihas (kuva 1) ovat kuitenkin tyypillisiä sydänamyloidoosille.7 Endomyokardiaaliset biopsiat ovat toisinaan virheellisesti negatiivisia.8 Systeemisen amyloidoosin havaitsemisessa biopsioiden herkkyys vaihtelee 50 %:sta 50 %:iin luuytimen aspiraattien ja 70 %:iin ihon ja ihonalaisen rasvan aspiraattien sekä 80 %:iin peräsuolestaan ja ientaskulakihelmasta otettujen biopsioiden herkkyysasteessa. Biopsioiden tarve voidaan välttää paikallistamalla sairastuneet elimet 123I-merkityllä seerumin amyloidi-P-skintigrafialla.9
Digitaalilääkkeet, kalsiumkanavasalpaajat ja β-salpaajat ovat vasta-aiheisia amyloidiin liittyvässä kardiomyopatiassa, koska ne sitoutuvat helposti amyloidifibrilleihin aiheuttaen toksisuutta näennäisesti terapeuttisilla pitoisuuksilla.10 Potilaille, joilla on oireinen bradykardia, tarvitaan toisinaan sydämentahdistin. Sytotoksisia ja immunosuppressiivisia lääkkeitä, jotka kohdistuvat plasmasolujen dyskrasioihin, on käytetty primaarisen sydänamyloidoosin hoitoon, mutta ne ovat usein tehottomia.11 Primaarista sydänamyloidoosia sairastavien potilaiden ennuste on huono, ja he kuolevat usein kuuden kuukauden kuluessa taudin puhkeamisesta sydämen vajaatoimintaan. Sekundaarisessa amyloidoosissa taustalla olevan infektion tai tulehdus- tai kasvainsairauden aggressiivinen hoito voi parantaa oireita ja hidastaa taudin etenemistä.12
Sandeep Arora Anju Arora Ravinder P.S. Makkar Amitabh Monga Lääketieteen osasto Sitaram Bhartia Institute of Science and Research New Delhi, Intia
Vastaa