IVF – In vitro -hedelmöitys

Jotta alkio voisi syntyä terveenä ja elävänä, sillä on oltava oikea määrä kromosomeja. Kuten alla olevasta taulukosta käy ilmi, suhteellisen pieni osa IVF:n aikana kehitetyistä alkioista voidaan luokitella ”kromosomiltaan normaaleiksi” tai ”euploideiksi”. Kuten näet, tämä ilmiö on yhteneväinen sen kanssa ja selittää sen, miksi IVF:n onnistumisprosentti pienenee iän myötä.

Alkion genetiikkaa voidaan tutkia useilla testeillä, mutta tällä oppitunnilla keskitymme vain niihin, joita käytetään kromosomien lukumäärän ennustamiseen, jota kutsutaan nimellä Pre-implantation Genetic Screening of Aneuploidies.

Aneuploidioiden pre-implantaatiogeneettinen testaus (tunnetaan myös nimellä PGT-A tai historiallisesti nimellä PGS tai CCS) on diagnostinen väline, jonka avulla hedelmöityshoitolääkäri voi kertoa, mitkä alkiot ovat todennäköisesti kromosomistoltaan normaaleja ja mitkä alkiot näin ollen kannattaa siirtää.

PGT-A:n (tai PGS:n)

Positiivista on, että PGT-A:n käyttäminen auttaa välttämään siirtoja, joissa on alkioita, jotka eivät todennäköisesti toimi – eli se vähentää epäonnistuneiden siirtojen ja keskenmenojen määrää – tai siirtoja, jotka johtaisivat epäterveen lapsen syntymään. PGT-A auttaa myös edistämään yhden alkion siirtoa, mikä vähentää kantajaan ja jälkeläisiin kohdistuvia riskejä. Lopuksi PGT-A voi auttaa perhesuunnittelussa ja paljastaa, jos jonkun jäädytetyt alkiot ovat kromosomaalisesti epänormaaleja, eivät toimi ja näin ollen toinen IVF-sykli on järkevä pikemminkin ennemmin kuin myöhemmin, jos hän haluaa lisää lapsia.

Negatiivista on, että PGT-A maksaa potilaille 3 000-5 000 dollaria ylimääräistä IVF-sykliä kohti, eikä se muuta potilaan alkioiden peruslaatua. Toisin sanoen PGT-A:n tekeminen ei todennäköisesti lisää IVF-syklin onnistumisen todennäköisyyttä. Lisäksi lääkärit pelkäävät, että testin epätarkkuus saattaa sekoittaa hyvän alkion huonoon alkioon, mikä tarkoittaa, että jotkut potilaat tekevät turhaan uuden kierron tai epätoivoisemmissa olosuhteissa käyttävät luovutettuja munasoluja tai luopuvat IVF:stä kokonaan.

PGT-A-prosessi

PGT-A-prosessin aikana hedelmöityshoitoklinikan laboratorio ”ottaa biopsian” tai poistaa 5-7 solua ”blastokysta”-alkioista ja lähettää nämä solut ”vertailulaboratorioon”. Vertailulaboratorio laittaa solut koneeseen, joka ennustaa kunkin alkion kromosomien määrän, ja lähettää sitten hedelmöityshoitoklinikalle raportin, jossa kuvaillaan, onko alkio ”euploidi” (kromosomien oikea määrä), ”aneuploidi” (kromosomien väärä määrä) vai ”mosaiikkimainen” (epäselvää, onko alkio ”euploidi” vai ”aneuploidi”). Tämän jälkeen klinikka jakaa tulokset potilaan kanssa ja käyttää tietoja päättäessään, onko siirrettäviä alkioita ja jos on, niin mitkä.

Transfer Hierarchy

PGT-A on työkalu, joka auttaa lääkäreitä päättämään, mikä/mitkä alkio(t) siirretään sen perusteella, kuinka todennäköisesti kukin alkio johtaa elävänä syntymiseen. Euploidiset alkiot johtavat todennäköisimmin elävänä syntymiseen, ja ne tulisi siirtää ensin. Mosaiikkiset alkiot voivat silti johtaa elävänä syntymiseen, mutta tyypistä riippuen harvemmin, ja niihin liittyy tietty riski. Aneuploidiset alkiot eivät melkein koskaan johda elävänä syntymiseen, ja jos ne johtavat elävänä syntymiseen, on suuri riski, että lapsi on epäterveellinen. Näistä syistä, jos potilas päättää siirtää mosaiikkisen tai aneuploidisen alkion, hänen olisi keskusteltava seurauksista geneettisen neuvonantajan kanssa.

On syytä huomauttaa, että monet hedelmöityshoitoklinikat pyytävät vertailulaboratoriota olemaan erottelematta ”mosaiikkisia” alkioita omaksi luokakseen. Tämän seurauksena monet näistä alkioista niputetaan virheellisesti yhteen ”aneuploidisten” alkioiden kanssa, joilla on selvästi huonommat mahdollisuudet kuin mosaiikkisilla alkioilla. Mielestämme potilaiden on ennen PGT-A:han ilmoittautumista vaadittava, että heidän mosaiikkiset alkionsa käsitellään erikseen ja erillään euploideista ja aneuploideista alkioista.