Homoseksuaalisuus voi johtua DNA:n kemiallisista muutoksista

”Baby, I was born this way”, Lady Gaga lauloi vuonna 2011 julkaistussa hitissään, josta tuli nopeasti homohymni. Tutkijat ovatkin kahden viime vuosikymmenen aikana löytäneet huomattavia todisteita siitä, että homoseksuaalisuus ei ole elämäntapavalinta, vaan se juontaa juurensa ihmisen biologiaan ja määräytyy ainakin osittain genetiikan mukaan. Varsinaisia ”homogeenejä” ei kuitenkaan ole löydetty.

Uusi miespuolisia kaksosia koskeva tutkimus, joka on määrä esitellä tänään American Society of Human Geneticsin (ASHG) vuosikokouksessa Baltimoressa, Marylandissa, saattaa auttaa selittämään tämän paradoksin. Siinä todetaan, että epigeneettiset vaikutukset, ihmisen perimän kemialliset muutokset, jotka muuttavat geenien toimintaa muuttamatta DNA-sekvenssiä, voivat vaikuttaa merkittävästi seksuaaliseen suuntautumiseen.

Uusi työ Eric Vilainin laboratoriosta Kalifornian yliopistosta (University of California, UC, Los Angeles) on ”jännittävää” ja ”kauan myöhässä”, sanoo William Rice, evoluutiogenetiikan tutkija University of California (UC) Santa Barbarasta, joka ehdotti vuonna 2012, että epigenetiikalla on merkitystä seksuaaliseen suuntautumiseen. Rice ja muut varoittavat kuitenkin, että tutkimus on vielä alustava ja perustuu pieneen otokseen.

Tutkijat luulivat olevansa ”homogeenien” jäljillä vuonna 1993, kun kansallisen syöpäinstituutin geenitutkija Dean Hamerin johtama ryhmä raportoi Science-lehdessä, että yhden tai useamman homoseksuaalisuutta aiheuttavan geenin täytyi sijaita Xq28:lla, joka on suuri alue X-kromosomissa. Löytö herätti maailmanlaajuisia otsikoita, mutta jotkut tutkimusryhmät eivät kyenneet toistamaan havaintoja, eikä varsinaisia geenejä ole löydetty – ei edes ryhmä, joka viime vuonna vahvisti Hamerin Xq28:n tunnistamisen kymmenkertaisesti suuremmalla otoksella. Kaksostutkimukset viittasivat lisäksi siihen, että geenisekvenssit eivät voi olla täydellinen selitys. Esimerkiksi homomiehen identtisellä kaksosella on samasta perimästä huolimatta vain 20-50 prosentin todennäköisyys olla itse homo.

Sen vuoksi jotkut ovat ehdottaneet, että epigenetiikkaan – perinteisen genetiikan sijasta tai sen lisäksi – saattaisi olla osuutta. Kehityksen aikana kromosomeihin kohdistuu kemiallisia muutoksia, jotka eivät vaikuta nukleotidisekvenssiin mutta voivat kytkeä geenit päälle tai pois päältä; tunnetuin esimerkki on metylaatio, jossa metyyliryhmä liitetään tiettyihin DNA-alueisiin. Tällaiset ”epi-merkit” voivat säilyä paikoillaan koko eliniän, mutta useimmat niistä poistetaan, kun munasolut ja siittiöt tuotetaan, joten sikiö alkaa tyhjältä pöydältä. Viimeaikaiset tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että jotkin merkit periytyvät seuraavalle sukupolvelle.

Vuonna 2012 julkaistussa artikkelissa Rice ja hänen kollegansa ehdottivat, että tällaiset poistamattomat epi-merkit saattavat johtaa homoseksuaalisuuteen, kun ne periytyvät isältä tyttärelle tai äidiltä pojalle. Erityisesti he väittivät, että periytyvät merkit, jotka vaikuttavat sikiön herkkyyteen testosteronille kohdussa, saattavat ”maskuliinistaa” tyttöjen aivot ja ”feminisoida” poikien aivot, mikä johtaa samaa sukupuolta olevaan vetovoimaan.

Tällaiset ajatukset innoittivat Vilainin laboratoriossa post doc -tutkijana työskentelevää Tuck Ngunia tutkimaan metylaatiokuvioita 140 000 alueella DNA:ssa 37:llä identtisellä miespuolisella kaksosparilla, jotka olivat epäsuhtaisia – eli toinen oli homo ja toinen hetero – ja 10:llä parilla, jotka olivat molemmat homoja. Useiden analyysikierrosten jälkeen – erityisesti kehitetyn koneoppimisalgoritmin avulla – työryhmä tunnisti genomissa viisi aluetta, joilla metylaatiokuvio näyttää olevan hyvin läheisessä yhteydessä seksuaaliseen suuntautumiseen. Yksi geeni on tärkeä hermojohtumiselle, kun taas toisen geenin on todettu liittyvän immuunitoimintoihin.

Testatakseen, kuinka tärkeitä nämä viisi aluetta ovat, tutkimusryhmä jakoi epäsopivat kaksosparit kahteen ryhmään. He tarkastelivat tiettyjen epi-merkkien ja seksuaalisen suuntautumisen välisiä yhteyksiä toisessa ryhmässä ja testasivat sitten, kuinka hyvin nämä tulokset pystyivät ennustamaan seksuaalista suuntautumista toisessa ryhmässä. He pystyivät saavuttamaan lähes 70 prosentin tarkkuuden, vaikka esityksessä tehdäänkin selväksi, että – toisin kuin tutkimusta koskevassa provosoivassa ASHG:n lehdistötiedotteessa annettiin ymmärtää – tämä ennustuskyky koskee vain tutkimusnäytettä eikä laajempaa väestöä.

Miksi identtiset kaksoset joskus päätyvät erilaisiin metylaatiomalleihin, ei ole selvää. Jos Ricen hypoteesi on oikea, heidän äitiensä epi-merkit ovat saattaneet pyyhkiytyä pois toiselta pojalta, mutta eivät toiselta; tai ehkä kumpikaan ei perinyt merkkejä, mutta jompikumpi pojista poimi ne kohdussaan. Aikaisemmassa katsauksessaan Ngun ja Vilain viittasivat todisteisiin siitä, että metylaatio voi määräytyä hienovaraisten erojen perusteella ympäristössä, jonka kukin sikiö kokee raskauden aikana, kuten sikiöiden tarkat sijainnit kohdussa ja se, kuinka paljon kukin sikiö saa äidin verenkiertoa.

Tällaiset hienovaraisten vaikutusten piirteet ovat ”siellä, missä toiminta on käynnissä”, sanoo psykologi J. Michael Bailey Illinoisin osavaltiossa sijaitsevasta Northwestern-yliopistosta (Northwestern University, Evanston). ”Epäsuhtaiset kaksoset ovat paras tapa tutkia tätä.” Hän ja Rice kuitenkin varoittavat, että tutkimus on toistettava useammilla kaksosilla, jotta se olisi täysin uskottava. Knoxvillen Tennesseen yliopiston evoluutiobiologi Sergey Gavrilets, Ricen epigeneettisen mallin toinen kirjoittaja, lisää, että tutkimus olisi myös ”vakuuttavampi”, jos tutkimusryhmä pystyisi yhdistämään epigeneettisiä eroja osoittavat alueet testosteroniyliherkkyyteen kohdussa.

Vilainin tutkimusryhmä korostaa, että löydöksiä ei pidä käyttää homoseksuaalisuuden testien tuottamiseen tai harhaanjohtavaan ”parannuskeinoon”. Bailey sanoo, ettei hän ole huolissaan tällaisesta väärinkäytöstä. ”Meillä ei ole mahdollisuuksia manipuloida seksuaalista suuntautumista lähiaikoina”, hän sanoo. Ja joka tapauksessa, hän lisää, ”meidän ei pitäisi rajoittaa seksuaalisen suuntautumisen alkuperää koskevaa tutkimusta hypoteettisten tai todellisten vaikutusten perusteella.”