Harvinainen duplikaatio kromosomissa 15 tuottaa suhteellisen lievän iskun
On 1 joulukuun, 2021 by admin
Niedring/Drentwett / iStock
Lapsilla, joilla on harvinainen ylimääräinen kopio yhdestä segmentistä kromosomissa 15, on paremmat kognitiiviset kyvyt ja päivittäiset taidot kuin lapsilla, joilla on duplikaatio, joka muodostaa ylimääräisen kromosomin, uuden tutkimuksen mukaan.
Tutkimus, johon osallistui 60 lasta iältään 3-18 vuotta, on toistaiseksi laajin tutkimus, jossa on vertailtu kahta eri tyyppistä mutaatiota. Tutkijat esittelivät julkaisemattoman työn eilen Angelman Syndrome Foundationin ja Dup15q Alliancen vuoden 2018 tieteellisessä kokouksessa Chapel Hillissä, Pohjois-Carolinassa.
Ns. 15q11-13-alue on autismiin liittyvien mutaatioiden yleisin paikka. Uudessa tutkimuksessa verrataan harvinaista, ”interstitiaaliseksi duplikaatioksi” kutsuttua duplikaatiota sairastavien henkilöiden piirteitä niihin, joilla on tavallisempi ”isodisentrinen duplikaatio.”
Interstitiaalista duplikaatiota sairastavien henkilöiden tutkiminen on ollut vaikeaa osittain siksi, että joillakin duplikaatiota sairastavilla henkilöillä on niin lieviä piirteitä, etteivät he koskaan saa kliinistä arviota. Menetelmät, joita on käytetty 15q11-13-alueen duplikaatioiden tunnistamiseen, ovat useimmiten epäonnistuneet interstitiaalisen muodon havaitsemisessa.
Tämän vuoksi ”meillä ei ole aavistustakaan siitä, kuinka monella ihmisellä on interstitiaalinen 15q:n duplikaatio”, sanoo Charlotte DiStefano, kliininen opettaja Shafali Jesten laboratoriossa Kalifornian yliopistossa Los Angelesissa, joka esitteli työn.
”Jos katsot kirjallisuutta, näet tapaustutkimuksia kahdesta tai kolmesta”, DiStefano sanoo. ”Kahden duplikaatiotyypin vertailua varten tämä on erittäin suuri otos.”
Epilepsian vaikutukset:
DiStefano kollegoineen rekrytoi 16 lasta, joilla oli interstitiaalinen duplikaatio, ja 44 lasta, joilla oli isodisentrinen duplikaatio, Kaliforniassa sijaitsevan erikoisklinikan kautta ja 15q:n vanhempainkonferensseissa.
He arvioivat lasten älyllisiä kykyjä, motorisia taitoja ja sosiaalis-kommunikaatiotaitoja käyttämällä testejä, kuten Mullenin varhaiskasvatuksen asteikkoja (Mullen Scales of Early Learning) ja autismin diagnoosin havainnointisuunnitelmaa (ADOS). Vanhemmat täyttivät useita kyselylomakkeita, kuten Vineland Adaptive Behavior Scales, joka arvioi jokapäiväisen elämän taitoja, Social Communication Questionnaire, joka mittaa kommunikaatiokykyjä, ja Aberrant Behavior Checklist.
Kahden ryhmän välillä ei ollut eroa ADOS:n sosiaalis-kommunikaatiopisteissä. Lapsilla, joilla on isodisentrinen mutaatio, on kuitenkin huonommat motoriset taidot ja alhaisempi nonverbaalinen älykkyys kuin lapsilla, joilla on interstitiaalinen mutaatio. Vanhempien kertomusten mukaan näillä lapsilla on myös rajoittuneemmat sosiaalis-kommunikaatiotaidot, ja he ovat todennäköisemmin hyperaktiivisia ja sosiaalisesti vetäytyneitä.
Puolella lapsista, joilla on isodisentrinen duplikaatio, on myös epilepsia, kun interstitiaalisessa ryhmässä niitä oli vain kaksi. Niillä, joilla on epilepsia, on vaikeampia piirteitä ”kautta linjan”, DiStefano sanoo.
On epäselvää, miksi lapset, joilla on isodisentrinen duplikaatio, ovat alttiimpia kohtauksille ja muuttavatko kohtaukset lapsen kehityskaarta, DiStefano sanoo.
Tutkijoiden tulisi tarkastella lapsia, joilla on sekä interstitiaalinen duplikaatio että epilepsia – harvinainen yhdistelmä, joka on hänen mukaansa saanut vain vähän tieteellistä huomiota.
Lisää raportteja Angelmanin oireyhtymän säätiön (Angelman Syndrome Foundation) ja Dup15q Alliancen tieteellisestä kokouksesta vuodelta 2018 löydät klikkaamalla tästä.
Vastaa