”Guevedoces”:

Jotkut lapset, joilla on harvinainen geneettinen sairaus, näyttävät syntyessään naisilta, mutta myöhemmin heille kehittyy penis ja kivekset murrosiän alkaessa. Mutta mistä tämä johtuu?

BBC Magazinen uudessa artikkelissa kerrotaan joistakin Dominikaanisessa tasavallassa asuvista lapsista, joilla on tämä sairaus ja jotka tunnetaan maassa nimellä Guevedoces, mikä tarkoittaa karkeasti käännettynä ”penis 12-vuotiaana”. Eräs Johnny-niminen lapsi kasvatettiin tyttönä, mutta kun hän kypsyi ja lähestyi murrosikää, hänelle kasvoi penis ja hänen kiveksensä laskeutuivat, BBC:n mukaan.

Lapset, joilla on tämä sairaus, ovat geneettisesti miehiä, eli heillä on yksi X- ja yksi Y-kromosomi. Kun he kuitenkin kehittyvät kohdussa, geneettinen mutaatio estää heidän kehoaan muuttamasta mieshormoni testosteronia dihydrotestosteroniksi eli DHT:ksi kutsutuksi hormoniksi. Koska DHT on vastuussa miehen sukupuolielinten kehittymisestä, DHT:n puute tarkoittaa National Institutes of Healthin mukaan sitä, että miespuoliset elimet eivät kehity kunnolla.

Kun lapset, joilla tämä sairaus on todettu, syntyvät, heidän ulkoiset sukupuolielimensä näyttävät naisellisilta, tai joissakin tapauksissa ne näyttävät epäselviltä, NIH sanoo. Mutta murrosiän aikana Guevedocit kokevat tyypillisten miesten tavoin testosteronin lisääntymisen. Keho näyttää reagoivan näihin korkeampiin testosteronipitoisuuksiin – penis ja kivespussit kasvavat suuremmiksi, ja toissijaisia sukupuoliominaisuuksia – kuten lisääntynyttä lihasmassaa ja syvää ääntä – voi myös esiintyä.

Miehet, joilla on tämä sairaus, jota kutsutaan virallisesti 5-alfa-reduktaasin puutokseksi, ovat tavallisesti hedelmättömiä, eikä heille useinkaan kehity juurikaan karvoitusta kasvoihin tai kehoon. Vaikka useimmat lapset, joilla on tämä sairaus, kasvatetaan tyttönä, noin puolet tunnistaa itsensä mieheksi murrosiän jälkeen, NIH kertoo.

Johnny kertoi BBC:lle, ettei hän koskaan tuntenut oloaan mukavaksi tehdä ”tyttöjen juttuja.”

”En koskaan pitänyt pukeutua tytöksi, ja kun minulle ostettiin tyttöleluja, en koskaan vaivautunut leikkimään niillä – kun näin joukon poikia, pysähdyin leikkimään palloa heidän kanssaan”, Johnny kertoi BBC:lle.

(Ihmiset, joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos ja jotka on kasvatettu naiseksi, mutta jotka identifioivat itsensä mieheksi, eivät ole transsukupuolisia, koska tässä tapauksessa he identifioivat biologisen sukupuolensa. Transsukupuoliset ihmiset samaistuvat sukupuoleen, joka poikkeaa heidän biologisesta sukupuolestaan.)

Dominikaanisen tasavallan lisäksi 5-alfa-reduktaasin puutostapauksia on NIH:n mukaan löydetty Papua-Uudessa-Guineassa, Turkissa ja Egyptissä.

Seuraa Rachael Rettneriä @RachaelRettner. Seuraa Live Science @livescience, Facebook & Google+. Alkuperäinen artikkeli Live Science.