Geeni säätelee unen pituutta

Tutkijat ovat löytäneet geneettisen mutaation, joka liittyy aikaiseen heräämiseen. Löytö on merkittävä askel sen ymmärtämisessä, miten elimistö säätelee unta.

On selvää, että kehomme tarvitsee unta. Unen puute vaikuttaa tapaan, jolla ajattelemme, käyttäydymme, muodostamme muistoja ja suoriudumme työssä ja koulussa. Ihmisillä, jotka nukkuvat vähemmän, on myös enemmän liikalihavuutta, sydänsairauksia, korkeaa verenpainetta ja diabetesta.

Nukkumisen ajoitus ja kesto vaihtelevat ihmisten välillä. Nämä taipumukset esiintyvät perheissä, mikä viittaa siihen, että niillä on geneettinen perusta. Vaikka unen kestoon vaikuttavia geenejä on tunnistettu joillakin eliöillä, toistaiseksi vastaavaa geeniä ei ole löydetty ihmisestä.

Tohtori Ying-Hui Fun johtama tutkijaryhmä Kalifornian yliopistosta San Franciscossa etsi geenejä, jotka ovat yhteydessä ihmisten lyhyeen unen kestoon. Tutkijat sekvensoivat ehdokasgeenien DNA:ta perheistä ja etsivät geneettisiä yhteyksiä äärimmäisen aikaiseen heräämiseen. Heidän työtään tukivat osittain NIH:n kansallinen sydän-, keuhko- ja veri-instituutti (National Heart, Lung and Blood Institute, NHLBI) ja kansallinen mielenterveysinstituutti (National Institute of Mental Health, NIMH).

Science-lehden 14. elokuuta 2009 ilmestyneessä numerossa he kertoivat löytäneensä mutaation geenissä nimeltä hDEC2 perheestä, jossa oli kaksi erittäin aikaisin heräävää. Yksittäinen DNA-sekvenssimuutos aiheuttaa vaihtumisen proliinista arginiiniin DEC2-proteiinin 385. aminohapossa. Perheenjäsenet, jotka kantoivat tätä mutaatiota, nukkuivat keskimäärin 6,25 tuntia, kun taas perheen muut kuin kantajat nukkuivat keskimäärin yli 8 tuntia. Kantajat heräsivät luonnollisesti aikaisemmin kuin ei-kantajat, vaikka he nukahtivat suunnilleen samaan aikaan.

Hiirillä on vastaava geeni, mDec2, jonka tiedetään olevan osa vuorokausikelloa, järjestelmää, joka koordinoi elimistömme rytmiä päivä- ja yöaikojen kanssa. Tutkijat havaitsivat, että hiirillä, kuten muillakin nisäkkäillä, on normaalisti kyseisessä kohdassa proliini.

Vahvistaakseen, että DEC2-mutaatio aiheuttaa lyhyemmän unen keston, tutkijat loivat siirtogeenisiä hiiriä, jotka kantoivat hDEC2-geeniä oman mDec2:nsa sijaan. He havaitsivat, että arginiiniversiota kantavat hiiret olivat hereillä noin 8 % pidempään valoisan jakson aikana (jolloin hiiret yleensä nukkuvat) kuin proliiniversiota kantavat hiiret. Tutkijat havaitsivat samanlaisen vaikutuksen hedelmäkärpäsillä, kun he antoivat kärpäsille mutanttigeenin.

Nämä hiiret tarjoavat nyt mallin, jolla voidaan tutkia unen vaikutuksia fyysiseen ja henkiseen terveyteen. Tämä tutkimus voi johtaa parempaan ymmärrykseen siitä, miksi jotkut ihmiset tarvitsevat pidempiä unia kuin toiset. Lopulta se voi antaa tietoa mahdollisista uusista unihäiriöiden hoitomuodoista.

– Harrison Wein, Ph.D.