Downin oireyhtymän mutaatio auttaa leukemian selviytymistä

Jatkuu

Uudemmissa tutkimuksissa on tunnistettu geneettinen mutaatio lähes kaikilla Downin oireyhtymän lapsilla, joilla on AMkL. Muilla kuin Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla, joilla on AMkL, ei ole tätä mutaatiota. Mutaatio, joka tunnetaan nimellä 40 kDa:n GATA1-proteiini, saattaa olla vastuussa eloonjäämiserosta, hän kirjoittaa.

Ge kollegoineen tutki tätä mutaatiota useissa laboratoriokokeissa. He havaitsivat, että GATA1-mutaatio näyttää edistävän Downin syndrooman lasten suurempaa herkkyyttä tietylle syöpää torjuvalle lääkkeelle, sytosiiniarabinosidille, jota käytetään AMkL:n hoidossa.

Solut, joissa oli normaali GATA1-proteiini, olivat 8-17 kertaa vähemmän herkkiä kemoterapialääkkeelle, raportoi Ge. Ne olivat myös 15-25 kertaa vähemmän herkkiä gemsitabiinille, toiselle leukemialääkkeelle.

Kokeet soluista, jotka oli otettu 16:lta äskettäin diagnosoidulta Downin syndrooma -lapselta (mukaan lukien 12 AMkL-potilasta) ja 56:lta muulta kuin Downin syndrooma -lapselta, joilla oli AML, osoittivat, että 14:llä 16:sta Downin syndrooma -lapsesta oli GATA1-mutaatio.

Tämä GATA1-mutaatio on kaksiteräinen miekka. Se voi lisätä lapsen riskiä sairastua leukemiaan, mutta se voi myös osaltaan vaikuttaa tämän ainutlaatuisen Downin oireyhtymäpotilaiden ryhmän korkeaan eloonjäämisasteeseen ja alhaisiin uusiutumislukuihin, kirjoittaa Ge.