Akromatopsian lääketieteellinen määritelmä

Akromatopsia: Perinnöllinen näköhäiriö, joka johtuu kartiosilmäisyyden – eli verkkokalvon kartiofotoreseptoreiden tuottaman näöntyypin – puutteesta. Normaalissa silmässä on noin 6 miljoonaa kartiofotoreseptoria; ne sijaitsevat suurelta osin verkkokalvon keskellä. Akromatopsiaa sairastavat henkilöt, joilla ei ole käpyjä, joutuvat turvautumaan sauvojen valoreseptoreihin. Sauvareseptoreita on noin 100 miljoonaa, ja ne sijaitsevat pääasiassa verkkokalvon periferiassa. Sauvat kyllästyvät suuremmassa valaistuksessa, eivätkä ne tarjoa värinäköä tai hyvää yksityiskohtien näkemistä.

Akromaatit (ihmiset, joilla on akromatopsia) ovat vaikeimmin värisokeita ja heillä on erittäin huono näöntarkkuus. Heidän silmänsä eivät sopeudu normaalisti korkeampaan valaistukseen ja ovat hyvin valoherkkiä (fotofobisia). Oireiden vaikeusasteet ovat moninaiset akromatopsien keskuudessa. Kaikista akromaateista ne, jotka ovat täydellisiä sauvamonokromaatteja, näkevät kaikkein vaikeimmin. On myös epätäydellisiä sauvamonokromaatteja ja sinikartiomonokromaatteja, jotka ovat vähemmän vakavasti häiriintyneitä.

Korkeassa valaistuksessa akromaattien näkö heikkenee, elleivät he käytä tummennettuja linssejä. Kohtalaisen valoisissa sisätiloissa tai ulkona juuri aamunkoiton jälkeen tai juuri ennen iltahämärän tuloa jotkut akromaatit sopeutuvat heikentyneeseen näkötoimintansa tasoon turvautumatta tummennettuihin linsseihin käyttämällä visuaalisia strategioita, kuten räpäyttämällä silmiään, siristämällä silmiään tai sijoittamalla itsensä suhteessa valonlähteeseen. Toiset käyttävät rutiininomaisesti keskisävyisiä linssejä tällaisissa olosuhteissa. Täydellisessä auringonvalossa ulkona tai hyvin kirkkaissa sisätiloissa lähes kaikki akromaatit joutuvat käyttämään hyvin tummia sävytettyjä linssejä nähdäkseen kohtuullisesti, koska heidän verkkokalvoillaan ei ole fotoreseptoreja, joita tarvitaan hyvään näkemiseen tällaisissa olosuhteissa.

Achromatopsia on neurologi/kirjailija Oliver Sacksin loistavan kirjan ”Värisokeiden saari” aiheena (Alfred Knopf/Vintage Press). Tohtori Sacks teki samannimisen TV-dokumenttielokuvan Tyynenmeren itäisillä Karoliinisaarilla asuvasta pingelapese-kansasta, jolla on akromatopsia tyyppi 3 (ACHM3), jota kutsutaan myös nimillä pingelapese-sokeus, totaalinen värisokeus likinäköisyydellä ja akromatopsia likinäköisyydellä. 4-10 prosentilla pingelapsilaisista on vakava silmäpoikkeavuus, joka ilmenee horisontaalisena nystagmuksena (toistuvat välkkyvät silmien edestakaiset liikkeet), valonarkuutena, amauroosina (näön heikkenemisenä), värisokeutena, vaikeana likinäköisyytenä (myopiana) ja vähitellen kehittyvänä kaihina. Tämä sairaus johtuu geenin resessiivisestä periytymisestä (joka on kartoitettu kromosomille 8q21-q22). Täsmälleen sama geeni on tunnistettu irlantilaisilta, mikä on johtanut siihen, että englantilais-irlantilaissyntyiset merimiehet ovat saattaneet tuoda ACHM3-geenin Etelä-Tyynenmeren saarelle Pingelapiin. ACHM3-geenin suuren esiintymistiheyden pingalelaisväestön keskuudessa on katsottu johtuvan siitä, että pingalelaisväestö on vähentynyt rajusti taifuunin seurauksena noin vuonna 1780. Vain 9 miehen uskotaan selvinneen hengissä suuresta myrskystä. Heistä pingalesilaiset polveutuvat. Tätä ilmiötä kutsutaan founder-efektiksi, eli väestön kasvuksi suhteellisen pienestä määrästä perustajaisiä (ja -äitejä).

SLIDESHOW

Health Screening Tests Every Woman Needs See Slideshow