5α-reduktaasin puutos

Henkilöt, joilla on 5-ARD, syntyvät miespuolisilla sukurauhasilla, mukaan lukien kivekset ja Wolffin rakenteet. Heillä voi olla normaalit miehen ulkoiset sukupuolielimet, epäselvät sukupuolielimet tai ulkoiset naisen näköiset sukupuolielimet, mutta yleensä ne ovat taipuvaisia naisen näköisiksi.

Genitaalisen tuberkuloosikudoksen (josta sikiön 9. raskausviikolla tulee joko klitoris tai penis) kehitys on taipuvaista sellaiseen kokoon, joka kelpuuttaa sen epäselväksi makroklitorikseksi/mikropenikseksi (suuri klitoris/pieneksi penikseksi), ja virtsaputki saattaa kiinnittyä fallokseen.

Jos tilaa ei ole jo diagnosoitu, se ilmenee yleensä murrosiässä noin kahdentoista vuoden iässä primaarisen amenorrean ja virilisaation myötä. Tähän voi kuulua kivesten laskeutuminen, hirsutismi (kasvojen/vartalon karvoitus, jota pidetään normaalina miehillä – ei pidä sekoittaa hypertrikoosiin), äänen syveneminen ja klitoriksen suurentuminen penikseksi, joka silloin luokiteltaisiin penikseksi.

Aikuisuudessa henkilöillä ei esiinny miestyyppistä kaljuuntumista. Koska dihydrotestosteroni (DHT) on paljon voimakkaampi androgeeni kuin pelkkä testosteroni, virilisaatio niillä, joilta puuttuu DHT, voi puuttua tai vähentyä verrattuna miehiin, joilla on toimiva 5-AR. Hypoteesina on, että murrosiän alkaessa nousevat testosteronitasot pystyvät tuottamaan riittävästi DHT:tä joko 5α-reduktaasi tyyppi I:n (aktiivinen aikuisten maksassa, muussa kuin sukupuolielinten ihossa ja joillakin aivoalueilla) vaikutuksesta tai kiveksissä ilmenevän vähäisen 5α-reduktaasi tyyppi II:n ilmentymisen kautta.

5-ARD liittyy lisääntyneeseen kryptorchidismin ja kivessyövän riskiin.

FertilityEdit

Koska sukurauhaskudos kehittyy kiveksiksi eikä munasarjoiksi, ne eivät näin ollen kykene tuottamaan munasoluja, mutta saattavat kyetä tuottamaan siittiöitä. Miehen hedelmällisyys voi silti olla mahdollista, jos kiveksissä on elinkelpoisia siittiöitä ja ne voidaan irrottaa. Yleensä henkilöt, joilla on 5-ARD, kykenevät tuottamaan elinkelpoisia siittiöitä.

Vaikka ulkoiset sukupuolielimet voivat joskus olla täysin naiselliset, emätin koostuu vain kahdesta alemmasta kolmanneksesta normaalista emättimestä, jolloin syntyy sokeasti päättyvä emätinpussi. Koska kivesten kohdussa tuottama Müllerin inhiboiva tekijä vaikuttaa normaalisti, 5-ARD-tautia sairastavilla henkilöillä ei ole kohtua eikä munanjohtimia. Näin ollen he eivät fyysisesti pystyisi missään tapauksessa kantamaan raskautta. Jopa sijaisäitiyden kaltaisilla hoidoilla naisen lapsettomuus johtuu siitä, että sijaisäidillä ei ole munasoluja, jotka voitaisiin istuttaa sijaisäidille.

Henkilöillä, joilla on makroklitorikseen/mikropenikseen johtava epäselvä sukuelin, sukuelin voi olla kykenevä sekä siemensyöksyyn että erektioon, mutta sen koko voi olla riittämätön läpäisevään yhdyntään.

Fertiliteettiä heikentää lisäksi siemennesteen rakkuloiden ja eturauhasen alikehittyneisyys.

Siemennesteen ja eturauhasen alikehittyneisyys.