Fetal com Retardo de Crescimento Intrauterino com Trissomia do Crescimento 16 Mosaicismo

Abstract

Trissomia fetal 16 é considerada uniformemente letal no início da gestação. Tem sido relatada a sua associação com a variabilidade das características clínicas e dos resultados. A trissomia do mosaico 16 leva a um alto risco de anormalidade nos casos pré-natais. O retardo de crescimento intra-uterino (IUGR) é um resultado comum da trissomia do mosaico 16. Aqui, relatamos o caso do feto tailandês do sexo masculino IUGR com mosaicismo da trissomia do cromossomo 16. O corpo do feto era muito pequeno. A investigação post-mortem da placenta revelou a anormalidade, incluindo pequena placenta com inserção do cordão furcado e artéria umbilical única. O estudo citogenético demonstrou a trissomia do cromossomo 16 que foi encontrada 100% na placenta e apenas 16% no coração fetal enquanto outros órgãos tinham cariótipo normal. Além disso, o exame cardíaco e de outros órgãos internos revelou morfologia normal.

1. Introdução

Trisomia 16 é a trissomia mais comumente observada em abortos espontâneos, sendo responsável por mais de 30% das trissomias autossômicas. A trissomia do cromossomo 16 diagnosticada postnatalmente raramente tem sido relatada na amniocentese e é ainda mais excepcionalmente observada em bebês vivos . A trissomia do cromossomo 16 nunca foi diagnosticada de forma inequívoca ao nascimento. A principal causa da trissomia do cromossomo 16 é um erro durante o mecanismo de nondisjunção mitótica ou desfasamento da anáfase e redução para a disomia. Como em muitos conceitos trissômicos, alguns embriões com trissomia do cromossomo 16 podem sofrer resgate, com o risco de mosaicismo residual e disomia uniparental (UPD) para o cromossomo 16 no feto sobrevivente. A UPD pode ter um efeito adverso no desenvolvimento fetal através de genes impressos, e o mosaicismo placentário pode ser uma causa de insuficiência placentária, o que pode perturbar o desenvolvimento fetal.

Trissomia mosaica 16 está associada a um alto risco de resultado anormal, casos que comumente exibem retardo de crescimento intra-uterino (IUGR), morte intra-uterina, pré-eclâmpsia, parto prematuro, morte neonatal, atraso no desenvolvimento, deficiência cardíaca congênita e outras anomalias menores . No entanto, relatos mais recentes podem sugerir que uma proporção significativa de pacientes pré-natais com trissomia do mosaico 16 tem fenótipo leve e bom resultado . Este estudo de caso dá um relato detalhado da detecção da trissomia do mosaico 16 pela qual vários tecidos de vários órgãos foram investigados e enviados para análise citogenética.

2. Apresentação do caso

Uma tailandesa de 36 anos de idade tinha a doença de base da hipertensão arterial. A gestação anterior durou 4 anos e seu primeiro filho foi a mulher que nasceu por cesárea devido à pré-eclâmpsia. Ela recebeu os primeiros cuidados pré-natais às 5 semanas de idade gestacional. Os resultados da investigação mostraram que a mãe tinha beta-talassemia heterozigótica (o pai tinha HbE heterozigótico). O exame ultra-sonográfico às 18 semanas demonstrou múltiplos achados anormais, incluindo retardo de crescimento intra-uterino, artéria umbilical única e hipospadias. Devido ao estudo ultra-sonográfico anormal, a análise citogenética foi realizada com líquido amniótico. O cariótipo fetal foi mos 47,, +16/46, (30%/70%). O exame ultra-sonográfico às 29 semanas confirmou restrição de crescimento intra-uterino (o comprimento femoral foi de 39 mm, de acordo com uma AG de 22 semanas). Neste ponto, considerando os achados combinados dos estudos citogenéticos e ultra-sonográficos, a previsão para o prognóstico fetal foi pobre e os pais prospectivos foram informados sobre isso. Os pais selecionados para interromper a gravidez. O procedimento foi feito com 30 semanas e seguido por estudos pós-morte e citogenéticos.

O corpo foi o feto tailandês de 30 semanas do sexo masculino. Seu corpo era pequeno simétrico para a idade gestacional e se assemelhava ao peso do feto na AG 25-26 semanas. A aparência externa não apresentava características dismórficas. No entanto, foram detectadas contraturas das mãos e dos pés inferiores dos foguetes. Hipoplasia genital e placenta pequena com inserção de cordão furcado e artéria umbilical única foram perceptíveis (Figura 1). Outros órgãos internos não mostraram malformações. O exame microscópico da placenta mostrou depósito subcoriônico de fibrina perivilosa aproximadamente 10-15% da área da placenta. O parênquima restante mostrou arquitetura vilosa normal.

Figura 1

Descrição anatômica bruta: o corpo do macho tailandês era simétrico e pequeno para a idade gestacional. A aparência externa não apresentava nenhuma característica dismórfica. Contração das mãos e pés inferiores de foguetes, hipoplasia genital e placenta pequena com inserção de cordão furcado e artéria umbilical única foram perceptíveis.

Especimes para cariotipagem foram obtidos do feto e dos tecidos placentários. Os cariótipos demonstraram 47,,+16 para 100% em 50 metáfase da placenta, mas apenas 16% (10/119) no coração. Entretanto, outros espécimes de sangue do cordão umbilical, do coração, do pulmão, do fígado, do intestino, do cérebro e do rim foram cariótipos normais, 46, (Tabela 1).