Un gen regula la duración del sueño

Los investigadores han encontrado una mutación genética asociada a despertarse temprano. El descubrimiento es un paso importante para entender cómo el cuerpo controla el sueño.

Está claro que nuestro cuerpo necesita dormir. La falta de sueño afecta al modo en que pensamos, nos comportamos, formamos recuerdos y rendimos en el trabajo y la escuela. Las personas que duermen menos también tienen mayores índices de obesidad, enfermedades cardíacas, hipertensión arterial y diabetes.

El momento y la duración del sueño varían entre las personas. Estas tendencias se dan en familias, lo que sugiere que tienen una base genética. Aunque en algunos organismos se han identificado genes que afectan a la duración del sueño, hasta ahora no se había encontrado ningún gen humano similar.

Un equipo de investigación dirigido por el doctor Ying-Hui Fu, de la Universidad de California en San Francisco, buscó genes asociados a la corta duración del sueño en las personas. Los científicos secuenciaron el ADN de los genes candidatos de las familias, en busca de vínculos genéticos con las horas de vigilia extremadamente tempranas. Su trabajo fue financiado en parte por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) y el Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH).

En el número del 14 de agosto de 2009 de Science, informaron del hallazgo de una mutación en un gen llamado hDEC2 en una familia con dos personas extremadamente madrugadoras. Un único cambio en la secuencia de ADN provoca un cambio de prolina a arginina en el aminoácido 385 de la proteína DEC2. Los miembros de la familia portadores de esta mutación dormían una media de 6,25 horas, mientras que los no portadores de la familia tenían una media de más de 8 horas. Los portadores se despertaban naturalmente antes que los no portadores, aunque se dormían más o menos a la misma hora.

Los ratones tienen un gen equivalente, el mDec2, que se sabe que es un componente del reloj circadiano, el sistema que coordina los ritmos de nuestro cuerpo con los períodos del día y la noche. Los investigadores descubrieron que los ratones, al igual que otros mamíferos, tienen normalmente una prolina en esa posición.

Para confirmar que la mutación del DEC2 provoca una menor duración del sueño, los investigadores crearon ratones transgénicos que portaban los genes hDEC2 en lugar del propio mDec2. Descubrieron que los ratones que portaban la versión con arginina estaban despiertos un 8% más durante el periodo de luz (cuando los ratones suelen dormir) que los que llevaban la versión con prolina. Los investigadores observaron un efecto similar en las moscas de la fruta cuando les dieron el gen mutante.

Estos ratones proporcionan ahora un modelo para sondear los efectos del sueño en la salud física y mental. Esta investigación podría conducir a una mejor comprensión de por qué algunas personas necesitan dormir más tiempo que otras. Con el tiempo, podría aportar información sobre posibles nuevas terapias para los trastornos del sueño.

Por el doctor Harrison Wein