Retraso del crecimiento intrauterino del feto con mosaicismo de la trisomía 16

Abstract

La trisomía 16 del feto se considera uniformemente letal al principio de la gestación. Se ha informado de que está asociada a la variabilidad de las características clínicas y los resultados. La trisomía 16 en mosaico conlleva un alto riesgo de anormalidad en los casos prenatales. El retraso del crecimiento intrauterino (RCIU) es un resultado común de la trisomía 16 en mosaico. En este caso, informamos sobre el caso de un feto masculino tailandés con RCIU y mosaicismo de trisomía 16. El cuerpo del feto era muy pequeño. La investigación postmortem de la placenta reveló la anomalía, que incluía una placenta pequeña con inserción furcada del cordón y una sola arteria del cordón umbilical. El estudio citogenético demostró que la trisomía 16 se encontraba en un 100% en la placenta y sólo en un 16% en el corazón del feto, mientras que los demás órganos tenían un cariotipo normal. Además, el examen cardíaco y de otros órganos internos reveló una morfología normal.

1. Introducción

La trisomía 16 es la más comúnmente observada en los abortos espontáneos, representando más del 30% de las trisomías autosómicas . El mosaicismo de la trisomía 16 diagnosticado postnatalmente se ha reportado raramente en la amniocentesis y se observa aún más excepcionalmente en los nacidos vivos . La trisomía 16 completa nunca se ha diagnosticado de forma inequívoca al nacer. La causa principal de la trisomía 16 es un error durante el mecanismo de no disyunción mitótica o retraso de la anafase y la reducción a disomía. Como ocurre con muchos conceptos trisómicos, algunos embriones con trisomía 16 completa pueden ser rescatados, con el riesgo de mosaicismo residual y disomía uniparental (UPD) para el cromosoma 16 en el feto superviviente. La UPD puede tener un efecto adverso en el desarrollo fetal a través de los genes impresos, y el mosaicismo placentario puede ser una causa de insuficiencia placentaria, que puede perturbar el desarrollo fetal .

La trisomía 16 en mosaico se asocia con un alto riesgo de resultados anormales, siendo los casos más comunes el retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), la muerte fetal en el útero, la preeclampsia, el parto prematuro, la muerte neonatal, el retraso del desarrollo, el defecto cardíaco congénito y otras anomalías menores . No obstante, los informes más recientes pueden sugerir que una proporción significativa de pacientes con trisomía 16 en mosaico detectados prenatalmente tienen un fenotipo leve y un buen resultado . Este estudio de caso ofrece una descripción detallada de la detección de la trisomía 16 en mosaico mediante la cual se investigaron varios tejidos de varios órganos y se enviaron para su análisis citogenético.

2. Presentación del caso

Una mujer tailandesa de 36 años tenía la enfermedad subyacente de hipertensión. La gestación anterior duró 4 años y su primer hijo fue la hembra que nació por cesárea debido a la preeclampsia. Recibió la primera atención prenatal a las 5 semanas de edad gestacional. Los resultados de la investigación mostraron que la madre tenía beta-talasemia heterocigota (el padre tenía HbE heterocigota). El examen ecográfico a las 18 semanas demostró múltiples hallazgos anormales, como retraso del crecimiento intrauterino, arteria única del cordón umbilical e hipospadias. Debido al estudio ecográfico anormal, se realizó un análisis citogenético con líquido amniótico. El cariotipo fetal era mos 47,, +16/46, (30%/70%). El examen ecográfico a las 29 semanas confirmó la restricción del crecimiento intrauterino (la longitud del feto era de 39 mm, de acuerdo con una EG de 22 semanas). En este momento, teniendo en cuenta los resultados combinados de los estudios citogenéticos y ecográficos, la predicción del pronóstico fetal era mala y los futuros padres fueron informados de ello. Los padres decidieron interrumpir el embarazo. El procedimiento se realizó a las 30 semanas y fue seguido de estudios postmortem y citogenéticos.

El cuerpo era el del feto masculino tailandés de 30 semanas. Su cuerpo era simétrico pequeño para la edad gestacional y se asemeja para el peso de feto en GA 25-26 semanas. La apariencia externa no mostraba ningún rasgo dismórfico. Sin embargo, se detectó contracción de las manos y de los pies en forma de cohete. Se apreciaba una hipoplasia genital y una placenta pequeña con inserción furcada del cordón y arteria umbilical única (Figura 1). Los demás órganos internos no mostraban ninguna malformación. El examen microscópico de la placenta mostró un depósito de fibrina perivilloso subcoriónico en aproximadamente el 10-15% del área placentaria. El parénquima restante mostraba una arquitectura vellosa normal.

Figura 1

Descripción anatómica general: el cuerpo del varón tailandés era simétrico y pequeño para la edad gestacional. La apariencia externa no mostraba ningún rasgo dismórfico. Se observó contracción de las manos y de los pies en forma de cohete, hipoplasia genital y placenta pequeña con inserción de cordón furca y arteria umbilical única.

Se obtuvieron muestras para el cariotipo de los tejidos fetales y de la placenta. Los cariotipos demostraron 47,,+16 para el 100% en 50 metafases de la placenta, pero sólo el 16% (10/119) en el corazón. Sin embargo, otros especímenes de la sangre del cordón umbilical, la sangre del corazón, el pulmón, el hígado, el intestino, el cerebro y el riñón tenían un cariotipo normal, 46, (Tabla 1).