¿Quieres saber si es naturaleza o crianza? Fíjate en los gemelos

Cuando el astronauta Scott Kelly partió de la Tierra para pasar un año en la Estación Espacial Internacional (ISS) en marzo de 2015, dejó atrás una valiosa herramienta de investigación: su hermano gemelo, Mark.

Desde que el primer cosmonauta humano fue al espacio en 1961, los científicos han buscado formas de comprender mejor el impacto de los viajes espaciales en el cuerpo humano. Los hermanos Kelly, ambos astronautas, ofrecen una oportunidad de investigación única y emocionante. Al ser gemelos idénticos, su ADN es lo más parecido al de dos seres humanos. La comparación de la biología de Scott y Mark -incluido su ADN- antes de que Scott partiera hacia la ISS y a lo largo del año que estuvo fuera permitió a los investigadores determinar los cambios biológicos que puede provocar la vida en el espacio exterior.

Los Kelly ofrecen un ejemplo excelente de cómo los estudios de gemelos pueden acelerar la comprensión científica de la relación entre el ADN de los seres humanos y los entornos individuales, y cómo esta relación contribuye a la salud, el envejecimiento, el comportamiento y la enfermedad. Los gemelos idénticos comienzan su vida con un ADN casi idéntico, por lo que las diferencias observadas entre ellos son probablemente atribuibles a sus entornos, es decir, a factores individuales del estilo de vida como la dieta, el ejercicio, el estrés, las relaciones y el lugar donde viven. Este fue el caso de los gemelos Kelly durante el año de Scott en el espacio. Por otro lado, los gemelos fraternos también comienzan su vida en un entorno idéntico, pero sólo comparten alrededor del 50 por ciento de su ADN (similar al de los hermanos no gemelos). Por lo tanto, cualquier diferencia entre ellos será atribuible a una mezcla más complicada de genética y entorno.

Los hallazgos científicos de los estudios de gemelos -incluyendo una mejor comprensión de las causas de comportamientos y enfermedades humanas específicas- pueden conducir a una mejor orientación para la prevención de enfermedades, así como a nuevos tratamientos que beneficien tanto a los gemelos como a los no gemelos.

Enumerar la ayuda de los gemelos

En 1875, Francis Galton, un pariente de Charles Darwin, se convirtió en el primer científico conocido que utilizó gemelos en la investigación. Galton acuñó la frase «naturaleza frente a crianza» y estudió a los gemelos para tratar de dilucidar el impacto de cada una de ellas.

En 1955, la Academia Nacional de Ciencias-Consejo Nacional de Investigación (NAS-NRC), con sede en Estados Unidos, comenzó a crear un registro voluntario de gemelos idénticos y fraternos. Dirigido a los veteranos de las Fuerzas Armadas de EE.UU. -porque sus direcciones y datos de mortalidad estaban fácilmente disponibles-, este registro llegó a incluir a unos 20.000 individuos. Ha proporcionado sujetos gemelos para muchos estudios médicos y de salud importantes durante los últimos 65 años.

Estos incluyen un estudio histórico de 1977 realizado por el Instituto Nacional del Corazón, el Pulmón y la Sangre (NHLBI), que evaluó un subconjunto de pares gemelos del Registro NAS/NRC para identificar cómo la genética y el entorno influyen en los factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares específicas. Un estudio realizado en 1992 por el NHLBI, en colaboración con investigadores del Centro de Ciencias de la Salud de SRI International, utilizó este mismo subconjunto de gemelos para explorar el impacto de la genética en la conducta de fumar. Otros estudios de gemelos han proporcionado información importante sobre la base genética de enfermedades como la osteoartritis, las cataratas y la anorexia nerviosa.

Registro de Investigación de Gemelos del SRI

En 1995, los investigadores del SRI empezaron a reclutar gemelos para un nuevo registro con sede en el norte de California. Estos investigadores tenían un historial de realización de importantes estudios sobre la salud utilizando gemelos, incluido un estudio del NHLBI que dio lugar a un artículo del New England Journal of Medicine en el que se describían las influencias genéticas en el tabaquismo. Como seguimiento de esa investigación, el Dr. Gary Swan y sus colegas del SRI querían crear su propio registro de gemelos adultos para apoyar una investigación más profunda de los factores que influyen en la dependencia y el metabolismo de la nicotina en los seres humanos.

El equipo del SRI lanzó una campaña publicitaria para encontrar gemelos que estuvieran interesados en formar parte de un nuevo Registro de Investigación de Gemelos del SRI (TRR). El equipo inscribió a más de 1.000 gemelos adultos en 2,5 años. Con el tiempo, el número de miembros del TRR aumentó a más de 6.200 gemelos. Hasta la fecha, es el único registro de gemelos del norte de California.

Llamada: «Nuestro compromiso con el Registro de Gemelos SRI es una forma de retribuir. Consideramos que nuestra condición de gemelos es un regalo, y si los tratamientos pueden desarrollarse y mejorarse gracias a este regalo, debemos devolverlo.» Sandi y Shelli, gemelas idénticas y miembros del Registro de Investigación de Gemelos

En el transcurso de los últimos 25 años, las gemelas inscritas en el TRR han participado en muchos estudios de investigación relacionados con la salud, explorando desde la dependencia de la nicotina hasta el papel de los opioides en la respuesta al dolor y la forma en que el sistema inmunológico responde a factores ambientales como el humo de segunda mano. En conjunto, los estudios realizados gracias al TRR han aportado nuevos conocimientos importantes e impactantes sobre el papel de la genética frente a los factores ambientales en la salud y la enfermedad humanas.

En un ejemplo concreto y oportuno, los investigadores del Instituto de Inmunidad, Trasplantes e Infecciones de la Universidad de Stanford utilizaron el TRR para estudiar cómo influye la genética en la respuesta de los individuos a la vacuna contra la gripe estacional. Los investigadores extrajeron sangre de gemelos idénticos y fraternos, les administraron la vacuna y volvieron a extraer sangre después para determinar cómo respondía el sistema inmunitario de los gemelos. Descubrieron que muchos de los indicadores de la respuesta a la vacuna se debían a influencias ambientales, y que esta tendencia se hacía más evidente con la edad. Además, entre tres y cuatro semanas después de ser inmunizados, las respuestas a la vacuna de los gemelos no eran diferentes de las de las personas que no estaban emparentadas. Esto indicó a los investigadores que los factores ambientales, y no los genéticos, influyen en las respuestas de los individuos a las vacunas contra la gripe. En términos más generales, ilustró cómo el sistema inmunitario humano es adaptativo, lo que significa que la forma en que un individuo responde a una vacuna o una infección está impulsada más por lo que ha estado expuesto en el pasado que por su genética.

A finales de 2019, el SRI transfirió la gestión del TRR a la Universidad de Stanford, que planea utilizar el registro para impulsar estudios innovadores que exploren cómo el sistema inmunitario humano contribuye a la enfermedad, así como asociarse con otros investigadores para una variedad de estudios científicos. Los gemelos que ya forman parte del registro -o los que están interesados en unirse a él- pueden obtener más información sobre el registro a través del nuevo sitio web del Registro de Gemelos de Stanford. Este es también un gran recurso para cualquier persona interesada en la historia actual de los estudios de gemelos y en cómo siguen avanzando en nuestra comprensión de lo que impulsa la salud humana.