Por qué está aumentando tanto el autismo? | El Proyecto PLAY

Escrito por: Richard Solomon, MD

Probablemente haya visto los anuncios de Autism Speaks: «Cada dos segundos un niño es diagnosticado con autismo». Mientras escribo esto hoy, el CDC ha determinado que 1 de cada 54 personas, o el 2% de los hombres, tiene un trastorno del espectro autista (TEA).1 Desde que Bob Wright, antiguo presidente de la NBC, se convirtió en abuelo de un niño con autismo y creó Autism Speaks, la concienciación y la investigación sobre esta enfermedad se han disparado. Dada esta prevalencia, es probable que conozca a alguien que tenga un hijo con un TEA.

Bienvenido a mi mundo. Soy una pediatra del desarrollo y del comportamiento que se ha especializado, durante los últimos 30 años, en atender, diagnosticar y ayudar literalmente a miles de niños y adolescentes con TEA.

Durante este tiempo, mis pacientes y sus familias me han enseñado mucho sobre lo que significa tanto luchar como crecer y aceptar lo que no se puede cambiar. He aprendido a ver a través de los ojos de los «con capacidades diferentes» y de sus familias. He sido testigo del milagroso potencial de muchos de estos niños y adolescentes que llegan a ser totalmente funcionales e incluso indistinguibles de sus compañeros (haga clic aquí para ver el discurso de graduación de Ben Gretchko ante su clase del instituto). Investigaciones recientes han descubierto que el niño con autismo que recibe una intervención temprana intensiva puede «superar» su diagnóstico.2 En mi consulta, tengo muchos niños que, con el tiempo, han dejado de cumplir los criterios oficiales (DSM 5) de un trastorno del espectro autista.

Andrew Solomon (sin relación conmigo), en su maravilloso, profundo y esencial libro Far From the Tree (Lejos del árbol), habla de la diferencia entre enfermedad e identidad. Después de entrevistar a cientos de familias que tenían un hijo con una enfermedad o discapacidad distinta, descubrió que: «La diferencia nos une. Aunque cada una de estas experiencias puede aislar a los afectados, juntas componen un conjunto de millones de personas cuyas luchas les conectan profundamente.» Estoy totalmente de acuerdo. Debemos abrazar nuestras diferencias.

En mi nueva serie de blogs, pienso explorar este tema de la discapacidad frente a la identidad, de ser «autista» frente a tener autismo, de fijar una «condición» frente a promover el potencial, de la repetición/adicción frente a la creatividad, y del aislamiento frente a la conexión. De la aceptación de las diferencias. Me gustaría empezar esta exploración intentando responder a una pregunta desconcertante que está en la mente de todos: ¿Por qué está aumentando tanto el autismo? Mi respuesta podría sorprenderle, como a mí.

Desde 1980 el autismo se ha multiplicado por 20. Como muestra el nuevo gráfico (abajo) de Autism Speaks, el dramático y preocupante aumento ha continuado, triplicándose en los últimos 15 años.

Cuando hablo al público sobre la importancia de la intervención intensiva y temprana para los niños con autismo, esta pregunta -¿Por qué el enorme aumento del autismo?- es la más común. En la última década, la investigación ha encontrado varias piezas para esta desconcertante pregunta, pero todavía faltan piezas. En los últimos años, mientras veía a cientos de niños con autismo en mi consulta, empecé a notar un patrón en las historias familiares que me llevó a especular sobre las causas del rápido aumento del autismo. Permítanme comenzar con lo que sabemos de la ciencia sobre las causas establecidas del fuerte aumento del autismo y luego, al final, compartiré mi hipótesis sobre las piezas del rompecabezas que faltan.

En primer lugar, el autismo está aumentando porque estamos diagnosticando formas más leves. Esto se refleja en el término trastornos del espectro autista porque incluye un espectro tan amplio de niños que nosotros, en la profesión médica, nunca habríamos incluido antes. Al principio, sólo se diagnosticaba a los niños con «autismo clásico» -sin palabras, en su propio mundo y centrados únicamente en comportamientos repetitivos-. Luego incluimos a niños con algo de lenguaje pero con graves problemas de socialización cuyos intereses especiales -coches, trenes, ruedas, Toy Story, LEGOs, YouTube- los alejaban de la interacción social. Ahora hemos ampliado el espectro para incluir a aquellos que tienen un lenguaje normal pero que tienen problemas para funcionar en la escuela, no pueden hacer o mantener amistades y tienen intereses intelectuales dominantes como conocer todas las estadísticas deportivas de los Tigres o los horarios de los trenes del B&O. Sin duda, la ampliación de los diagnósticos es una pieza importante del rompecabezas que explica el aumento del autismo.

En segundo lugar, hay una cacería en marcha. Nuestra sociedad se ha sensibilizado. Los medios de comunicación hacen que las madres sean hiperconscientes de que sus hijos pueden tener síntomas de autismo. Hace poco evalué a un bebé de sólo 6 meses porque su madre había leído un artículo sobre los síntomas del autismo que tenía su hijo (¡finalmente se le diagnosticó autismo leve!). En los últimos dos años, la Academia Americana de Pediatría comenzó a recomendar que todos los pediatras realicen pruebas de detección de TEA a los 18 y 24 meses2, lo cual es muy positivo dado lo eficaz que puede ser la intervención temprana intensiva. Algunos estudios sugieren que el autismo puede diagnosticarse de forma fiable en niños de tan sólo 14 meses. Esta pieza del puzzle encaja. A medida que buscamos con herramientas de cribado más sofisticadas y diagnosticamos antes, aumentamos el número de niños muy pequeños identificados con la afección.

En tercer lugar, con unos aumentos tan grandes y persistentes en la prevalencia del autismo, la mayoría de nosotros en el campo sospechamos que los factores ambientales tenían que ser una de las grandes piezas. Sin embargo, estudios recientes a gran escala informan de que el medio ambiente sólo contribuye en un 20% al aumento del autismo, mientras que la genética, como causa principal del autismo, contribuye en un 80%.3 Al principio se sospechaba de las vacunas y/o del mercurio en las vacunas, pero más de 20 estudios a gran escala y bien realizados han puesto fin a esa causa4. Las causas dietéticas han sido ampliamente refutadas5. La lista de causas ambientales que se sospecha está creciendo e incluye cosas como la supervivencia de los bebés muy prematuros, tener padres mayores, especialmente padres mayores, la exposición a toxinas ambientales como pesticidas y/o medicamentos antidepresivos durante el embarazo, y la obesidad materna, entre otras. Tal vez alguna otra causa ambiental explique más del rompecabezas, pero hasta ahora no. Es interesante que muchos de estos factores ambientales estén asociados a una sociedad muy avanzada.

Por último, ahora se sabe que el autismo es principalmente una condición genética6. En un análisis reciente de muestras muy grandes del ADN de familias que tienen hijos con autismo, los investigadores han identificado unos 100 «genes del autismo «6. Estos genes codifican los diferentes tipos de conexiones neuronales (células cerebrales) del cerebro y, cuando hay adiciones o supresiones anormales en estos genes, las células cerebrales no se conectan como deberían, lo que provoca los síntomas diagnósticos del autismo. Ahora sabemos que la causa del autismo es principalmente genética con algunas contribuciones ambientales, pero no hay otras condiciones «genéticas» que aumenten de la forma en que lo hacen los trastornos del espectro autista.

Recolecto genogramas de tres generaciones (árboles genealógicos) en todas mis familias como parte de un buen historial médico. Durante muchos años, empecé a ver patrones en los genogramas. No sólo aparecía el autismo en algunas generaciones del árbol genealógico, sino que noté que aparecían ciertos rasgos: Timidez, ansiedad social, obsesividad/compulsividad, perfeccionismo, fanáticos de la limpieza, orientados al detalle, rígidos y/o ordenados, coleccionistas y acaparadores, jugadores y fanáticos. Los rasgos se heredan. La forma de pensar de los familiares se transmite. Entonces empecé a fijarme en ciertas profesiones: contables, ingenieros y especialistas en informática, electricistas, mecánicos, soldadores y trabajadores de herramientas y matrices, que son profesiones orientadas al detalle. Entonces empecé a notar que los genogramas mostraban estos rasgos y ocupaciones en ambos lados de la familia. Me rondaba tanto por la cabeza que incluso escribí un poema al respecto:

con lilas. El último descendiente.

Entonces, empecé a pensar que los patrones de apareamiento podrían ser una pieza que faltaba en el rompecabezas. Me di cuenta de que, al menos en mi consulta, cuando «gente inteligente se casaba con gente inteligente» (con «rasgos autistas» en su árbol genealógico) el riesgo de autismo aumentaba. Sin embargo, me quedé perplejo porque no había pruebas de investigación que respaldaran esta observación mía. Entonces, muy recientemente, la investigación puso esta pieza del rompecabezas en su lugar. Un estudio de investigación a gran escala y bien realizado sobre hombres del ejército sueco reveló que cuanto más inteligentes y detallistas eran los hombres, más probabilidades tenían de tener un hijo con autismo7. Existe un término genético para este fenómeno tan moderno: el apareamiento asortativo positivo, que se define como una forma de selección sexual en la que los individuos con fenotipos (es decir, rasgos) similares se aparean entre sí con más frecuencia de lo que cabría esperar en un patrón de apareamiento aleatorio.

Para terminar el rompecabezas, sin embargo, tendríamos que encontrar una última pieza respondiendo a esta pregunta: ¿Por qué hay más apareamiento asortivo? ¿Se casan más personas con rasgos ASD? He aquí mi hipótesis de trabajo (es decir, aún no probada):

Durante los últimos 100.000 años, los humanos seleccionaron a sus parejas dentro de un grupo muy pequeño de cazadores-recolectores. A medida que la sociedad evolucionó hasta vivir en pequeños pueblos y granjas, los humanos se aparearon dentro de los limitados confines de los que formaban parte de la comunidad. Si alguien vivía en una sociedad tradicional, sus padres arreglaban sus matrimonios, a menudo con completos desconocidos. En ninguna de estas sociedades se elegía a la pareja, pero con la extraordinaria movilidad de todas las sociedades modernas en los últimos 50 años (es decir, en la época del fuerte aumento del autismo), el número de hombres y mujeres elegibles que se desplazan a la escuela y/o a los lugares de trabajo lejos de casa ha aumentado notablemente el conjunto de parejas entre las que elegir. Tendemos, tanto estadística como naturalmente, a casarnos con alguien parecido a nosotros -por personalidades e intereses similares, inteligencia e incluso rasgos parecidos- más que nunca antes en la historia de la humanidad. Ahora incluso podemos elegir a nuestras parejas, que pueden vivir en cualquier parte del mundo, mediante un menú en las aplicaciones de citas.

En resumen, mi hipótesis de trabajo es que la razón del dramático aumento del autismo, la pieza del rompecabezas que falta, puede deberse a un cambio relativamente reciente y a gran escala en la forma en que elegimos a nuestras parejas debido a un aumento global de la movilidad humana. Esta sería una explicación tanto ambiental como genética del aumento del autismo. No es que importe. No estoy sugiriendo que vayamos a cambiar la forma de elegir a nuestras parejas a escala global.

Lo que digo es que los trastornos del espectro autista reflejan lo que ocurre en la sociedad y la sociedad refleja lo que ocurre con los trastornos del espectro autista.

Sólo para resumir: El fuerte aumento de la prevalencia del autismo sigue siendo un rompecabezas, pero lo que está claro es que los contribuyentes ambientales al aumento del autismo se deben a los cambios de las sociedades altamente desarrolladas: toxinas, medicamentos sofisticados, unidades de cuidados intensivos pediátricos, casarse a edades más avanzadas, etc.; y las características genéticas de los padres que tienen hijos con autismo incluyen personas inteligentes y orientadas al detalle que trabajan en campos técnicos y mecánicos. ¿Es posible que el espectacular aumento del autismo tenga que ver con los cambios fundamentales en la forma de elegir a nuestras parejas en una sociedad muy avanzada? Espero que se investigue más sobre esta cuestión.

Mientras tanto, en esta nueva serie de entradas del blog, exploraré este tema del autismo y la sociedad, de la comprensión de la naturaleza humana vista a través de la lente del autismo. Y vuelvo a empezar por el principio adentrándome empáticamente en la mente de los niños más pequeños con autismo en el próximo blog llamado La belleza de la línea.