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Discusión

Las crisis de ausencia son más comúnmente convulsiones de la infancia clasificadas entre las epilepsias generalizadas idiopáticas. Las marcadas características clínicas de las crisis de ausencia se correlacionan abiertamente con la actividad del EEG. Una crisis de ausencia típica tiene un inicio abrupto, dura entre 10 y 30 segundos e implica la pérdida repentina de la conciencia, a veces junto con signos motores menores como el parpadeo y el fruncimiento de labios. Las crisis no tienen aura ni síntomas postictales después de ellas. El patrón EEG de picos y ondas afecta a todas las áreas cerebrales simultáneamente con una actividad de fondo normal antes y después. Puede haber una actividad simétrica de picos y ondas lentas de 3 Hz bilateralmente muy corta sin ningún síntoma clínico evidente en las crisis de ausencia en la infancia.

El estado no convulsivo es una condición que se acompaña de un cambio en el estado mental, comportamiento anormal, deterioro de la capacidad de comprensión y pérdida de conciencia. En el estado no convulsivo, la actividad convulsiva que dura más de 30 minutos o es recurrente puede mostrarse en el EEG. Las enfermedades en las que puede manifestarse un estatus no convulsivo incluyen la epilepsia generalizada idiopática, la encefalopatía hipóxico-anóxica, el cáncer, los fármacos (psicotrópicos, antidepresivos), las enfermedades autoinmunes, la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, la diálisis peritoneal, algunas infecciones, los traumatismos cerebrales y el hamartoma cerebral.

El estatus ausente se considera en el contexto del estatus no convulsivo. El síntoma cardinal del ASE es la alteración del contenido de la conciencia. Por lo tanto, el SE de ausencia suele diagnosticarse erróneamente como estado epiléptico focal, estado confusional no epiléptico o pródromo epiléptico. La mayoría de los pacientes con SEA padecen una epilepsia generalizada idiopática, pero la SEA también puede aparecer de novo. Debe investigarse la etiología de la ASE «de novo» (de aparición tardía) que comienza en la edad adulta en particular. Puede aparecer en el curso de varios síndromes epilépticos, en alteraciones metabólicas y como resultado del uso de algunos fármacos. Por otra parte, la ASE se produce a menudo debido a un tratamiento farmacológico antiepiléptico mal aconsejado, como la carbamazepina, la oxcarbazepina, la tiagabina, la vigabatrina, la gabapentina, la pregabalina. Thomas et al. encontraron en su serie de casos con estado de ausencia de inicio tardío que la interrupción repentina de las benzodiazepinas era la causa más común del estado de ausencia. Informaron de que otras causas incluían el uso de fármacos psicotrópicos, hipocalcemia, hiponatremia y alcoholismo crónico. Debido a la dificultad para diagnosticar el estado, puede ser necesaria la monitorización emergente del EEG. Los patrones de EEG del estado incluyen paroxismos generalizados de ondas de pico lentas o múltiples ondas de pico. Las benzodiacepinas, el ácido valproico o las terapias combinadas se recomiendan en el tratamiento del ASE.

Las epilepsias de ausencia juveniles (JAE) constituyen el 10,2% de las epilepsias generalizadas idiopáticas y el 13,3% de los casos de ausencia. La edad de inicio se sitúa entre los 7 y los 16 años, y la enfermedad alcanza su punto máximo a los 10-12 años. Es igualmente frecuente en ambos sexos. Las crisis pueden repetirse entre 1 y 10 veces al día y suelen durar entre 4 y 30 segundos. De los pacientes con JAE, el 80% experimenta convulsiones GTC y el 15-25% sufre sacudidas mioclónicas. Las convulsiones GTC se producen principalmente después de despertarse. Son frecuentes tras el consumo de alcohol y el agotamiento. Las sacudidas mioclónicas suelen ser leves y se distribuyen de forma irregular a lo largo del día. El valproato es el tratamiento de primera elección en el tratamiento de la EAJ acompañada de crisis GTC. Contiene todas las crisis en el 70-80% de los pacientes. Si el paciente no responde adecuadamente al tratamiento con valproato, se recomienda añadir lamotrigina o etosuccimida (especialmente cuando las crisis de ausencia son resistentes). El tratamiento debe continuar durante toda la vida. La interrupción de los fármacos puede provocar la reaparición de las crisis en los casos en los que éstas se han contenido durante años. Además, la hiperventilación puede inducir ráfagas generalizadas de picos en estos pacientes incluso después del tratamiento de la EAJ. En nuestro caso, los EEG de seguimiento con procedimientos de activación (especialmente la hiperventilación) nunca indujeron respuestas anormales después del inicio del tratamiento con VPA, como se ha informado en algunos casos.

Las investigaciones etiológicas en nuestro caso sugirieron la JAE como la causa del estado de ausencia. El estado fue tratado con ácido valproico y no se observaron efectos secundarios. El presente informe de caso discutió la ASE a la luz de la literatura. Los factores etiológicos que pueden causar el estado de ausencia en la edad adulta deben ser examinados ampliamente y las epilepsias generalizadas idiopáticas que no han sido diagnosticadas deben ser tomadas en consideración.