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Informe de un caso

Una niña de 18 meses fue remitida al programa de desarrollo infantil como un caso de parálisis cerebral hipotónica para una mayor evaluación, valoración multidisciplinar y terapia. Nació por cesárea de urgencia debido a un sufrimiento fetal. Sus puntuaciones de Apgar fueron de 5 y 7 al minuto y a los 5 minutos y necesitó ventilación con presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) durante una hora. Al nacer, se observó que tenía hipotonía generalizada, pero ninguna otra anomalía evidente. A las 24 horas de vida, desarrolló una convulsión tónica por la que fue tratada con fenobarbitona oral durante una semana. La resonancia magnética cerebral a los 10 días de edad mostró una mínima exageración de la hiperintensidad T2 de la sustancia blanca frontal bilateralmente. Sobre la base de los antecedentes de sufrimiento fetal, hipotonía y los hallazgos radiológicos, se hizo el diagnóstico de PC hipotónica. A los 2 meses de edad, ingresó en el hospital con respiración dificultosa, ataques de cianosis y movimientos oculares rotatorios anormales. Todas las investigaciones, incluyendo la prueba de detección séptica, la evaluación cardíaca, el electroencefalograma del sueño y el estudio de bario fueron normales. Una evaluación oftalmológica mostró un deterioro de la visión cortical. También se observó que era hipotónica y tenía un retraso en el desarrollo. Se informó de una resonancia magnética a los 6 meses de edad con los mismos hallazgos anteriores. En la exploración a los 18 meses de edad, su peso era de 13 kg (percentil 95), su longitud era de 83 cm (percentil 50-75) y su perímetro cefálico era de 51 cm (por encima del 95 para la edad). Tenía una marcada protuberancia frontal y movimientos oculares rotatorios anormales (apraxia oculomotora). Su examen neurológico mostraba un mal control de la cabeza e hipotonía generalizada con articulaciones laxas pero sin deformidad o contracturas y sin polidactilia. Los reflejos tendinosos profundos estaban presentes. El resto de la exploración no presentaba ningún signo. Su evaluación del desarrollo (18 meses de edad) basada en el Schedule of Growing Skills mostraba un retraso en las habilidades locomotoras equivalente a 10 meses, en las habilidades manipulativas, visuales, auditivas y de lenguaje equivalente a 8 meses, en las habilidades sociales interactivas equivalente a 10 meses, en las habilidades sociales de autocuidado equivalente a 12 meses, y en sus habilidades cognitivas generales equivalente a 8 meses. Los antecedentes familiares mostraron que los padres son parientes de segundo grado. Uno de los primos del sujeto tiene una historia positiva de retraso en el desarrollo. En vista de la hipotonía, el retraso del desarrollo, la cabeza grande, los antecedentes de dificultades respiratorias y los antecedentes familiares positivos, se consideró el diagnóstico de síndrome de Joubert. La repetición de la resonancia magnética cerebral mostró una dilatación del cuarto ventrículo con aspecto de «alas de murciélago» (Figura 1). Había un pequeño vermis superior, no se veía ningún vermis inferior y un aspecto de «diente de molar» en el cerebro medio (Figura 2). Se observó una prominencia de ambos ventrículos laterales con una leve reducción del grosor de la sustancia blanca periventricular y un ensanchamiento del acueducto cerebral. Todos los hallazgos anteriores eran compatibles con el síndrome de Joubert. El examen ecográfico del abdomen reveló un aspecto normal del hígado, el bazo y ambos riñones. Su recuento sanguíneo completo, la función renal, incluyendo la urea y el nitrógeno en sangre y la creatinina sérica, la función hepática, incluyendo la alanina transaminasa y la aspartato aminotransferasa, la glucosa en sangre y los electrolitos séricos eran normales. Se le remitió para una evaluación y asesoramiento genético. Se inició un programa de tratamiento de rehabilitación con participación de servicios de fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y ortopedia. El plan de tratamiento se centró en mejorar las habilidades motoras gruesas y finas de la niña, así como sus habilidades lingüísticas, cognitivas, preescriturales y sociales. En una revisión posterior, 4 meses después de la rehabilitación, mostraba una mejora justa en todos los dominios de su desarrollo, pero seguía teniendo un retraso para su edad.

Secciones axiales de resonancia magnética cerebral T1W que muestran la apariencia de «ala de murciélago» del cuarto ventrículo y una hendidura completa en la línea media de los hemisferios cerebelosos.

Sección axial T2W que muestra la apariencia de «diente de muela» del cerebro medio debido al alargamiento, el engrosamiento y la orientación horizontal de los pedúnculos cerebelosos superiores y el pequeño cerebro medio. Nótese el aumento de la profundidad y la anchura de la distancia interpedicular.