La relación entre las anomalías cromosómicas y el aborto espontáneo

Todas las mujeres que han estado embarazadas comprenden que, al principio del embarazo, el miedo a perderlo es muy real. Es la razón por la que las parejas esperan para contárselo a sus familiares, amigos y compañeros de trabajo. Es la razón por la que cada dolor, molestia o sensación extraña se investiga para ver si es «normal». El final de esas primeras 12 semanas de embarazo no puede llegar lo suficientemente pronto.

La verdad es que 1 de cada 5 embarazos terminará en pérdida de embarazo y más del 50% de ellos se debe a anomalías cromosómicas.

Cómo juegan los cromosomas

Los cromosomas son el material genético dentro del núcleo de cada célula del cuerpo. En una célula humana suele haber 46 cromosomas, que encajan como piezas de puzzle para formar 2 pares de 23. Un par se hereda de la madre y el otro del padre.

Sin embargo, a veces, el emparejamiento de los cromosomas no siempre es perfecto. Las anomalías estructurales pueden ser heredadas o «de novo» (nuevas para el individuo) y se producen como sigue:

Monosomía: uno de los cromosomas de un par está total o parcialmente suprimido. El síndrome de Turner es un ejemplo de monosomía.

Trisomía: duplicación total o parcial de uno de los cromosomas de un par, creando un exceso de material genético. El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía.

Translocación: todo o parte de un cromosoma se desprende y se transfiere a otro cromosoma. Esto puede dar lugar a una translocación recíproca, en la que dos cromosomas intercambian partes rotas, o a una translocación robertsoniana, en la que un cromosoma completo se une a otro par completo. Aproximadamente 1 de cada 500 personas tendrá una translocación.

En una translocación desequilibrada, hay demasiado o demasiado poco material genético. Esto puede dar lugar a la pérdida del embarazo o a discapacidades en el desarrollo del niño.

En una translocación recíproca, o equilibrada, no hay material genético de más o de menos. Normalmente no hay signos externos de una translocación equilibrada.

Las personas con una translocación equilibrada se consideran portadoras y pueden transmitir la translocación a sus hijos. Los portadores de una translocación equilibrada pueden tener hijos con una translocación desequilibrada si el cromosoma heredado tiene demasiado o demasiado poco material genético.

Inversión: parte del cromosoma se rompe, se invierte y se vuelve a unir.

Anillos- parte de un cromosoma se rompe y forma un anillo.

Si sospecha de anomalías cromosómicas en usted o en su pareja, o ha sufrido múltiples abortos, debería considerar la posibilidad de someterse a pruebas genéticas. También puede optar por someterse a una FIV para que se realicen pruebas genéticas de preimplantación para detectar aneuploidías (número anormal de cromosomas) (PGT-A) en los embriones para comprobar que son cromosómicamente normales antes de transferirlos al útero.

La Dra. Taraneh Gharib Nazem es investigadora principal de endocrinología reproductiva e infertilidad en la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai/Reproductive Medicine Associates de Nueva York. Es ginecóloga y obstetra certificada. La Dra. Nazem completó su residencia en Obstetricia y Ginecología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York, donde fue elegida jefa administrativa de residentes y se graduó con el premio Robert F. Porges Honor Resident Award, por su excelente rendimiento.