La mutación del síndrome de Down ayuda a la supervivencia de la leucemia

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Estudios recientes han identificado una mutación genética en prácticamente todos los niños con síndrome de Down que padecen LMA. Los niños sin síndrome de Down con LMA no tienen esta mutación. La mutación, conocida como la proteína GATA1 de 40 kDa, puede ser responsable de la diferencia de supervivencia, escribe.

Ge y sus colegas investigaron esta mutación en una serie de experimentos de laboratorio. Descubrieron que la mutación GATA1 parece contribuir a la mayor sensibilidad de los niños con síndrome de Down a un fármaco específico para combatir el cáncer, llamado arabinósido de citosina, que se utiliza en el tratamiento del AMkL.

Las células con la proteína GATA1 normal eran de 8 a 17 veces menos sensibles al fármaco de quimioterapia, informa Ge. También eran de 15 a 25 veces menos sensibles a la gemcitabina, otro fármaco contra la leucemia.

Los análisis de las células tomadas de 16 niños con síndrome de Down recién diagnosticados (incluidos 12 pacientes con AMkL) y 56 niños sin síndrome de Down con LMA mostraron que 14 de los 16 niños con síndrome de Down tenían la mutación GATA1.

Esta mutación GATA1 es un arma de doble filo. Puede aumentar el riesgo de leucemia del niño, pero también puede contribuir a la alta supervivencia y a las bajas tasas de recaída de este grupo único de pacientes con síndrome de Down, escribe Ge.