La duplicación rara dentro del cromosoma 15 proporciona un golpe relativamente leve
On diciembre 1, 2021 by admin
Niedring/Drentwett / iStock
Los niños que tienen una rara copia extra de un segmento en el cromosoma 15 tienen mejores capacidades cognitivas y habilidades de la vida diaria que aquellos con una duplicación que forma un cromosoma extra, sugiere un nuevo estudio.
Con 60 niños de entre 3 y 18 años, el estudio es el más grande hasta ahora para comparar los dos tipos de mutaciones. Los investigadores presentaron el trabajo inédito ayer en la Reunión Científica 2018 de la Fundación del Síndrome de Angelman y la Alianza Dup15q en Chapel Hill, Carolina del Norte.
La llamada región 15q11-13 es el lugar más común de las mutaciones relacionadas con el autismo. El nuevo estudio compara las características de las personas con la rara duplicación, llamada ‘duplicación intersticial’, con las que tienen la más común ‘duplicación isodicéntrica’.
Estudiar a las personas con duplicaciones intersticiales ha sido difícil, en parte porque algunas con la duplicación tienen características tan leves que nunca reciben una evaluación clínica. Los métodos utilizados para identificar las duplicaciones en la región 15q11-13 han fallado en su mayoría para detectar la forma intersticial.
Debido a esto, «no tenemos ni idea de cuántas personas hay con una duplicación 15q intersticial», dice Charlotte DiStefano, instructora clínica en el laboratorio de Shafali Jeste en la Universidad de California, Los Ángeles, que presentó el trabajo.
«Si se busca en la literatura, se verán estudios de casos de dos o tres ,» dice DiStefano. «Para una comparación cara a cara de los dos tipos de duplicación, esta una muestra muy grande.»
Efectos de la epilepsia:
DiStefano y sus colegas reclutaron a 16 niños con una duplicación intersticial y a 44 con una duplicación isodicéntrica a través de una clínica especializada en California y en conferencias de padres de 15q.
Evaluaron las capacidades intelectuales, las habilidades motoras y las habilidades socio-comunicativas de los niños utilizando pruebas como las Escalas Mullen de Aprendizaje Temprano y el Programa de Observación Diagnóstica del Autismo (ADOS). Los padres completaron varios cuestionarios, incluyendo las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland, que evalúa las habilidades de la vida diaria; el Cuestionario de Comunicación Social, que mide las habilidades de comunicación; y la Lista de Comprobación de Comportamiento Aberrante.
Los dos grupos no difieren en sus puntuaciones de comunicación social en la ADOS. Sin embargo, los niños con una mutación isodicéntrica tienen peores habilidades motoras y menor inteligencia no verbal que los que tienen una mutación intersticial. Los informes de los padres sugieren que estos niños también tienen habilidades de comunicación social más limitadas y son más propensos a ser hiperactivos y socialmente retraídos.
La mitad de los niños con una duplicación isodicéntrica también tienen epilepsia, en comparación con sólo dos en el grupo intersticial. Los que tienen epilepsia presentan rasgos más graves «en todos los ámbitos», dice DiStefano.
No está claro por qué los niños con una duplicación isodicéntrica son más propensos a sufrir convulsiones y si las convulsiones cambian la trayectoria de desarrollo del niño, dice DiStefano.
Los investigadores deberían observar a los niños que tienen tanto una duplicación intersticial como epilepsia, una combinación poco frecuente que, según ella, ha recibido poca atención científica.
Para más informes de la Reunión Científica de la Fundación del Síndrome de Angelman y la Alianza Dup15q de 2018, haga clic aquí.
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