Investigación y Tratamientos

Investigación y Tratamientos de la Enfermedad de Batten

La BDSRA ha financiado 7 millones de dólares en investigación científica en todas las formas de la enfermedad de Batten, lo que ha permitido obtener millones más en subvenciones de investigación financiadas por el gobierno federal. Cada año, los proyectos financiados se anuncian en nuestra Conferencia de Familias y se publican en nuestro sitio web. Para ver el enfoque de la investigación de este año y conocer nuestros esfuerzos de investigación con mayor detalle, visite la sección de nuestro sitio web.

No se conoce ningún tratamiento específico que pueda revertir los síntomas de cualquier forma de la enfermedad de Batten. Para la mayoría de las formas, no hay tratamientos disponibles que puedan ralentizar o detener la progresión de la enfermedad. Sin embargo, en 2017 la FDA aprobó una terapia de sustitución enzimática para la enfermedad CLN2 (deficiencia de TTP1) llamada cerliponasa alfa (Brineura) que ha demostrado ralentizar o detener la progresión de los síntomas.

Las convulsiones a veces pueden reducirse o controlarse con medicamentos anticonvulsivos. Existen otros medicamentos para tratar la ansiedad, la depresión, el parkinsonismo y la espasticidad. Los problemas médicos adicionales pueden tratarse adecuadamente a medida que surgen. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a los afectados a conservar sus funciones el mayor tiempo posible. Los grupos de apoyo pueden ayudar a los niños, adultos y familias afectados a compartir preocupaciones y experiencias comunes, y a hacer frente a los graves síntomas de la enfermedad.

La BDSRA participa en muchos otros aspectos además de financiar la investigación. Facilitamos el progreso en las áreas de investigación científica y defensa colaborando en la comunidad global de la enfermedad de Batten para crear los bloques de construcción que hacen posibles los ensayos clínicos y a menudo servimos como Defensor y voz del paciente en el proceso de desarrollo de fármacos.

Siempre estamos encantados de hablar con cualquier persona que tenga preguntas sobre el proceso o si quiere hacer una contribución a nuestro programa para financiar la investigación, por favor, póngase en contacto con nosotros en [email protected] en cualquier momento.