Gen G6PD

El gen G6PD proporciona instrucciones para fabricar una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima, que está activa en prácticamente todos los tipos de células, participa en el procesamiento normal de los hidratos de carbono. Desempeña un papel fundamental en los glóbulos rojos, que transportan el oxígeno desde los pulmones a los tejidos de todo el cuerpo. Esta enzima ayuda a proteger los glóbulos rojos del daño y la destrucción prematura.

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es responsable del primer paso en la vía de las pentosas fosfato, una serie de reacciones químicas que convierten la glucosa (un tipo de azúcar que se encuentra en la mayoría de los carbohidratos) en otro azúcar, la ribosa-5-fosfato. La ribosa-5-fosfato es un componente importante de los nucleótidos, que son los componentes básicos del ADN y de su primo químico el ARN. Esta reacción química produce una molécula llamada NADPH, que desempeña un papel en la protección de las células contra las moléculas potencialmente dañinas llamadas especies reactivas de oxígeno. Estas moléculas son subproductos de las funciones celulares normales. Las reacciones en las que interviene el NADPH producen compuestos que evitan que las especies reactivas del oxígeno se acumulen hasta alcanzar niveles tóxicos dentro de las células. La producción de NADPH por parte de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es esencial en los glóbulos rojos, que son especialmente susceptibles de sufrir daños por las especies reactivas del oxígeno porque carecen de otras enzimas productoras de NADPH.