Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) es un tipo de trastorno del metabolismo de los aminoácidos. Se hereda. Si la padeces, tu cuerpo no puede procesar la fenilalanina (Phe). La Phe es un aminoácido que forma parte de las proteínas. Se encuentra en casi todos los alimentos. Si tu nivel de Phe es demasiado alto, puede dañar tu cerebro y causar una discapacidad intelectual grave. En la actualidad, todos los bebés que nacen en los hospitales de EE.UU. deben someterse a una prueba de detección de la fenilcetonuria. Esto facilita el diagnóstico y el tratamiento temprano del problema.

El mejor tratamiento para la PKU es una dieta de alimentos bajos en proteínas. Existen fórmulas especiales para los recién nacidos. Para los niños mayores y los adultos, la dieta incluye muchas frutas y verduras. También incluye algunos panes, pastas y cereales bajos en proteínas. Las fórmulas nutricionales aportan las vitaminas y los minerales que no pueden obtener de sus alimentos.

Los bebés que reciben esta dieta especial poco después de nacer se desarrollan con normalidad. Muchos no presentan síntomas de PKU. Es importante seguir la dieta durante el resto de su vida.

NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano